骨形成不全症に該当するQ&A

先日、フォンデアへーべ症かもしれないと耳鼻科で言われ眼科でブルーアイがあるとも言われました。 現在妊娠8ケ月でもありもしこの疾患であれば赤ちゃんに遺伝するとききました。 骨形成不全の重症な場合を考えて整形外科で診断を受けるべきでしょうか?また、診断が確定したら予防的に帝王切開になるのでしょうか? 私自身は成人してから脊柱側わんがありますが治療はしていませんし骨折歴もありません。 家族の中にもフォンデアへーべ症の症状の物はいません。

臼蓋形成不全による変形性股関節症で人工股関節置換術を勧められています。現在脚長差2センチ、軟骨は殆ど無く骨棘あり、骨盤の骨も足らず屋根をつける必要があるとの事。手術は従来方法、mit、アプローチ方法も色々あるかと思いますが手術後の姿勢の制限も考えるとどの方法がベストでしようか？私は160センチ70キロと太って降り、高脂血症でリバロ1ミリを服用しています。

1ケ月半前位から 動悸と言うか 頻脈と言うか… 必ず1日に一回はドキドキします。 今では 背中も肩甲骨辺りが 交互に痛くなり 頭も重くて痺れたり首も 腰も痛くなります。 去年の9月の終わりに 心電図も ホルダーも異常無し レントゲンも異常無しでした。 最近では 寝起きとか 寝る前に 凄いドキドキがします。 胸や肺などは痛くありません。 私には 脛椎症と 変形性脊髄症と 臼蓋骨形成不全の病気があります。 この病気と動悸は関係ありますか? それと 去年 7月から 10月にかけて CTやレントゲンなど 短期間で 数多く検査致しました この検査の影響でしょうか? それと コレステロールも高めで 神経症です 宜しくお願い致します

夏休み長時間の塾のせいか腰が痛い、だるいという事があったので、病院にいきました。 レントゲンの結果、骨折などはなかったのですが、第五腰椎の分離症、知識のない私が見てもはっきりと分かるくらい、本来くっついている部分が途中で先が丸くなっていてくっついていませんでした。 　先生は、１００人に１～２人はいるので心配しなくてもよい、何もない人よりは無理しない方がいいが、特に制限することはないとおっしゃっていました。 今、バレエをしているのですが、趣味程度にゆるく続けるのなら問題ないでしょうか？ （以前の教室は週に３回、ブリッジなどもしていたのですが、今の教室は週に一回、ブリッジなどはありません） また、今回の腰痛の原因は骨以外の筋肉や神経が原因と考えていいのでしょうか？　今回のことを知ってから、腰が痛いと言うたびに心配になります。 それと、娘は、股関節の形成不全があります。今回の事と重ねると、骨の形成不全の体質で生まれてきたということでしょうか？ 深く調べると他にもあるのでは？と不安になっています。

変形性股関節症の前期、初期と診断されました。 自骨での手術を勧められています。 ふと、変形性股関節症は何を基準に診断されるのかと思いました。 私が言ったのは、たまに痛みがあるということ。 もし、痛みがないと言った場合は、ただの臼蓋形成不全で様子見になったのでしょうか？ 痛みがあると言ったから、変形性股関節症と診断されたのでしょうか？ 先天性股関節脱臼、レントゲンでCE角13、可動域、それらだけで痛みがない場合でも変形性股関節症と診断されるのでしょうか？

先天性臼蓋形成不全と子供のころから言われてましたが、最近左側に痛みが出てきて、医者にかかったところ手術を勧められました。今ならまだ若いので、回転骨切り術よりも自骨を使った棚形成術がよいと言われました。うまくいけば今後変形性関節症にならなくて済む可能性はある、とのことでした。手術自体はやった方がいいのかな、と思っていますが、ネットでは回転骨切り術が最近は多いと言われています。どちらが良いのでしょうか。また、手術を行ってもらう病院はどのように選べばよいのでしょうか。医師は大学病院等を紹介してくれるとのことですが、何を基準に判断すればよいのでしょうか？　助言をいただきたいです。

8歳10ヶ月の男児の母です。 歯の成長が遅く、上下中切歯と下の両側切歯合計6本のみ永久歯で、他はまだ乳歯です。手のレントゲンでは骨年齢が2.3年遅れています。 マイコプラズマ感染症にかかり、ミノマイシンが処方されました。 歯牙の着色・エナメル質形成不全、また、一過性の骨発育不全が起きる可能性のため8歳未満禁忌の薬ということです。 実年齢は8歳ですが、骨年齢が幼い点から永久歯の着色が不安なため、飲ませずにいましたら悪化して肺炎になり、入院になりました。 クラリスは効果がなく、ミノマイシンを試すしかなさそうです。 歯の成長が遅い8歳児の場合は、 実年齢が8歳であっても、これから生えてくる永久歯が着色されてしまう恐れがありますでしょうか？ それとも実年齢が8歳なのでもう変色の心配はいらないでしょうか？

1週間ほど前からずっと首を前後に倒すと痛みが出ていてずっと続いています。 現在、腰椎固定術をしてから5ヶ月ほど経ちました。(腰椎すべり症、脊柱管狭窄症、ヘルニアの為) 寝返りを打つ時等首の位置、枕の高さも気にしながら寝ています。 画像を添付しました。レントゲンは、私のでは無くて、ネットでお借りした画像で、ペンで印をつけさせて頂きました。 20代の時に背中の1部(現在も)が感覚が鈍いところがあり、レントゲンの結果、そして数年前にも(現在58歳)手に痺れがあり、レントゲンを撮ったことがあります。 いずれも同じ所の骨に生まれつき形成不全と言われました。 椎軸の場所は何番か忘れてしまいましたが、 2つの椎軸の後ろ側がくっついているようです。 (1つの骨になっているような状態) この様な症例はあるのでしょうか？ 又、この影響で首の痛みの症状が出るのでしょうか？あまりに痛いのでロキソニンで凌いでいます。 病院へ行った方が良いのでしょうか？ 現在、腰椎、股関節(臼蓋形成不全)、重度難聴の治療で通院している状態ですが、急ぎでなければ、それぞれの治療が落ち着いたらと考えております。

戸籍、外見、性格上、正常男児として9歳10ヵ月まで育てております。 　しかしながら出生時に、尿道下裂と停留精巣が認められ処置の結果、片側性腺に低形成の卵巣組織があり、摘出し混合性性腺異形成症(ターナー女性45X,正常男性46XYのモザイク)と判断されました。片側は精巣として残し、現在まで腫瘍性病変は認められておりません。精巣の大きさも年齢相当です。骨年齢も年齢相当でした。 将来、精巣が機能し二次成長があることを期待して残しております。 　成長曲線が－3.2SDでありながら混合性性腺異形成症での成長ホルモン補充療法の保険適用が認められていない為、成長ホルモン分泌不全症での治療を受けられないか検討中でしたが、負荷試験の結果、成長ホルモン分泌不全症の診断は受けられませんでした。担当医からは、半年に１度の検診を行い、成長を見守るしかないと言われております。厚労省の保険局に問合せたところ、エビデンスを集約し医師からの申請があれば保険適用をしないわけではないと回答を頂きました。その旨、担当医に伝えましたが難しいとの回答です。 保険適用で成長ホルモン補充療法を行う方法はないものでしょうか？ また、声を挙げるには、どのような機関に働きかければ良いのでしょうか？

6年前に臼蓋形成不全、症状が進み両足末期変形性股関節症と診断されました。特に左足の股関節が悪く靴下履きや爪切りがかろうじてできます。左側から施術しようと思ってます。病院も色々調べナビゲーションシステムの3Dプリンターで骨モデル制作をしている病院が気になり、受診をした時に聞き忘れたのですが、片方の足を人工股関節置換術した場合やはり1.5センチくらい長くなるのでしょうか？宜しくお願い致します。