13トリソミーに該当するQ&A

胎児が大きいとのことでハイリスク外来で健診を受け、今のところは左側の水腎症と理由ははっきりしないが基準値ギリギリ内で胎児が貧血気味だと言われました。現状で21、18、13トリソミー等の可能性はかなり高いでしょうか?(羊水検査などは受けてません)

自然に落ち着いてくるのを見ていくしかないと言われましたが、これは異常なのでしょうか。 NIPTでは21,18,13トリソミーは陰性でした。よろしくお願い致します。

13週3日で胎児ドックを受け、nt2.6mm、心拍数166の二つがひっかかり21トリソミーは年齢と同じ確率、13トリソミーは確率があがりました。 確定診断をしなければ染色体異常は分からないとは思うのですが、この2点はやはり異常な数値なのでしょうか？

13週0日に、NT2.9ミリでした。気になる数字ですか?羊水検査の必要がありそうですか?18トリソミーの確率は1221分の1、13トリソミーの確率は5471分の1でした。 35才です。 主人が今、海外勤務でなかなか検査の為の病院同伴や結果の説明に同伴できない為、大変悩んでお...

12w1dでNIPT検査を行い、結果が判定保留でした。 お医者さんのお話によると、21トリソミー、18トリソミーは陰性で、13トリソミーに関しては陰性より高く、陽性より低い値が出たとのことでした。 ゲノム率は10%を超えていたようです。

超音波の結果 鼻骨あり NT1.6ミリ 静脈管PIV1.2 三尖弁逆流あり 血清マーカー結果 BHCG 1.46 papp-a 1.47 21トリソミー 1/463 18トリソミー1/1409 13トリソミー1/4397 でしたが...

13週目の今日、結果が出ました。 出産時34歳なのですが、リスクが21トリソミー1:529 18トリソミー1:17736 13トリソミー1:1701 という結果でした。 一安心して大丈夫でしょうか？ 担当医は、この結果であれば羊水検査を受ける必要性はなさそうということでした...

私は出産時４０歳になるので、検査を受けたのですが、心拍数の速さを指摘されてしまいました。 180程度あり、心拍数が高いと13トリソミーの可能性があると言われました。 他の所見が特に異常がなかったので、確率的には低いだろうとのことでしたが、12wあたりの胎児で脈拍が早いと心配しな...

41歳です。 昨年第二子を妊娠しましたがクアトロテスト→羊水検査で13トリソミーと判明し、泣く泣く中期中絶しました。 その後新たに妊娠でき現在10週目です。 今回も赤ちゃんに異常が見つかれば諦める覚悟で早期NITPを受けました。 ...13.18.21番トリソミーと1.4.17...

今のところ分かっているのは、多指症（両手、片足）、軽度の水腎症、低血糖、頭蓋骨1部欠損です。 今、染色体異常の結果待ちですが、これらに当てはまるのは13トリソミーなのでしょうか？それとも多発奇形でも染色体異常がない場合もあるのでしょうか？教えてください。