NIPT羊水検査に該当するQ&A

41歳妊娠18週目の妊婦です。 NIPT検査で13トリソミー陽性となり 先日羊水検査をしまして、昨日電話で異常なしという結果をいただきました。 そこで、気になったのですが羊水検査では一般的に13.18.21トリソミー以外にどんな疾患や障害が検査できたのでしょうか？ 教えてください。

36歳、現在妊娠中で16週3日です。 先週受けたクアトロテストの結果が出て、 ダウン症の確率 191分の1で陽性でした。 結果が出るまでの期間、主人と話し合い陽性だったら羊水検査を受けようと決めていました。 ですが、お腹に針を指すこと、赤ちゃんにもリスクがあることを改めて考えると怖くなってしまいました。 そこで質問なのですが、今からNIPTを受けるのは無理でしょうか。 もし、NIPTを受けて陽性だった場合、その時は覚悟を決めて羊水検査をしようと思っています。 そうなると、週数的に厳しいですか。

３７歳、現在１４週の3人目を妊娠中の妊婦です。 妊婦健診で胎児のむくみを指摘され、羊水検査まで待てずNIPTを受けたところ陽性でした。受ける前には夫婦で話し合い、陽性であった場合中絶すると決めていましたが、いざ陽性がでて諦めきれず大変動揺しております。 NIPTが確定検査でないことは承知ですが、過去の出産から羊水検査の結果がでるころには胎動等も分かり…と思うと辛いです。一方偽陽性であれば…と期待が捨てきれません。 37才で偽陽性の可能性は何%でしょうか。

現在45歳、妊娠16週3日です。 先日のNIPTの結果が 13トリソミー陽性でとても不安なため、 ご意見をお聞かせいただけますでしょうか。 【現在までの経緯】 40歳の時の凍結卵子で顕微受精、 4ABと4BBの2つ移植、両方着床。 7週目 １つは心拍確認、もう1つは心拍なし。 バニシングツインとなりました。 14週目 NIPTする 16週目 NIPT結果: 13トリソミー陽性 羊水検査する、現在結果待ち。 ※今でも消えた子の方の胎嚢はエコーではっきりと確認できる状況です。残った子は順調に成長中です。 【ご相談】 NIPTで陽性が出た原因として、消えた子の方のDNAが影響している可能性はありますでしょうか。羊水検査の結果が出るまでとても不安なため、教えていただけると幸いです。

妊娠初期の新型出生前診断、NIPTを受けるか悩んでいます。年齢が満たないため認可外で受けることになりますが、微小欠失という項目がもし陽性になった場合、一般の羊水検査でも確定診断ができるのでしょうか？また、認可外で陽性が出たということでも、羊水検査をしてくれる機関は探せばあるのでしょうか？

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。

今妊娠30週です。11週のときに無認可でNIPTを受け13番が陽性、その後の羊水検査で陰性となりました。その結果のときに何故こうなったのか医師に聞いたところ、週数が早かったり、人によっては週数がたってから検査しても染色体の血中量が増えてこないときちんと測れないから数的異常にひっかかると言われ納得したのですが、今になってやっぱり何でひかかったのか不安になりました。 上記の医師が言ったことはネットで見たところ判定保留に該当する気がしました。偽陽性の原因は胎盤性モザイク、腫瘍、母親の染色体異常と書いてありました。 1.NIPTでの陽性は羊水検査で陰性であれば、陽性という結果は無視して、赤ちゃんに染色体異常はないと安心していいのでしょうか。 2.仮に胎盤性モザイクの場合でも健常児を出産できるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合、片親性ダイソミーということもあると書いてありました。片親性ダイソミーとは確率としては低いものなのでしょうか。 3.そもそもNIPTで陽性であったことは羊水検査で陰性であれば心配する必要はないのでしょうか。 あと10週なのですが、やはりNIPTにひかかったことがトラウマになっており、いろんなことに不安を持っています。よろしくお願い致します。

10wくらいにNIPTを検討しています。 夫が多忙で同伴は無理なのと、NIPTで陽性だった場合、羊水検査の費用も20万まで出してくれるので無認可で考えています。 （1） 全染色体や微小欠失のNIPTに意義はありますか？ ・ 13,18,21トリソミーだけのコース ・ ＋ 性染色体のコース ・ ＋ 全染色体のコース ・ ＋ 微小欠失のコース とあり、どれにするか迷っています。 （2） NIPTの前に胎児が無事か確認してもらう方法はないでしょうか？ NIPTは10wで考えていますが、次の産科検診は12wなので、NIPTやる前に胎児が流産していないか確認したいです。 7wで不妊クリニックを卒業、8w3dからNICUのある有名総合病院に移りましたが、次回は12wより前の診察は無理と言われました。 ★妊娠状況 41才、顕微授精（39才採卵）。 8w3dの検診で、胎児17.8mm、心拍185。 胎児にむくみもなく、胎嚢？子宮？の出血もなく全く今のところ順調、ただし高齢なので、安定期に入るまでは流産のリスクがまだまだあるとのこと。 ★NIPTで引っかかったら、超音波エコーと遺伝子カウンセリングをやっている専門クリニック（NIPTはやっていない）に相談しようと思っています。 臨床遺伝指導医、超音波指導医、認定遺伝カウンセラーなどがおり、羊水検査もやってくれます。

現在37歳、体外受精で妊娠（34歳時採卵）妊娠10週入ってすぐに無認可niptを受け、トリソミー10が陽性という結果でした。通っている産院で遺伝子カウンセリングを受け、13週で絨毛検査を受け、結果は全ての染色体異常無しでした。ただ胎盤性モザイクの可能性もあるかもしれないので羊水検査もしてもらえるということで明後日羊水検査も受けます。 １、現在16週に入りエコーでの胎児の浮腫や大きさの異常もないのですが、絨毛検査の結果が陰性でも胎盤性モザイクの可能性もあるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合は結果は陰性ではなくモザイクという結果が出るわけじゃないのでしょうか。 ２、羊水検査でも陰性という結果が出ても、niptで陽性という結果が出たのであれば、偽陽性ではなく胎盤性モザイクだったと捉えるのでしょうか。 ３、絨毛検査でも羊水検査でも陰性の場合、トリソミー10に関しては心配しなくていいのでしょうか。

不妊治療でpgtaを行い、移植して妊娠しています。 異常なしの胚盤胞を移植しましたが、40代半ばのため、赤ちゃんに異常がないか不安があります。 羊水検査やniptなど他の検査をするか悩んでいます。pgtaと羊水検査は同じ染色体の検査だから、検査結果は同じなのでしょうか？必要はないのでしょうか。 御教授お願いします。