NIPT羊水検査に該当するQ&A

はじめまして。 46歳で凍結胚を2個移植し、（45歳時のAAと46歳時のAA）妊娠しました。 念のためNIPTを受けたところ、21トリソミーダウン症陽性。現在妊娠16週で羊水検査を受け結果待ちです。やっと妊娠にたどり着いたもののこの状況で、大変ショックで落ち込み悩んでおります。まだ偽陽性の可能性を信じています。 これまで多めの出血が3度ほどあり、赤ちゃんは元気ですが、まだ赤黒い出血が少し続いています。 羊水検査の際、羊水の色が黄色ではなく少し赤っぽくなっておりました。先生に聞くと、出血があるからかなぁとのこと。 1. 出血があるので、NIPTの結果も、もしかしたら胎盤性モザイクの偽陽性かもしれないと思ったのですが、その可能性もあるでしょうか。 2. 羊水に血が混じっていたら、胎盤性モザイクの場合など、羊水検査で正確な結果が出ないのではと思ったのですが、出血があっても「胎盤性モザイクで胎児に異常はない。もしくは胎児の異常だ」と、はっきり何の異常か分かるのでしょうか。 3. NT は1.7程度で、それも今は見当たらないのですが、NTが心配なくともダウン症である可能性は何パーセントくらいなのでしょうか。NTが心配ない範囲なので、これも偽陽性である可能性にかけておりますが… 4. ダウン症の程度について。羊水検査が陽性であった場合、大阪で有名な胎児ドックを受けようかと思っていますが、胎児ドックで異常がなくてもダウン症は確定なのでしょうか。羊水検査の際、生まれてくるまで程度はわからないと言われましたが、胎児ドックをすることで、合併症の有無や程度はわかるのしょうか。 拙い知識で質問がおかしかったらすみません。アドバイス頂けますと幸いです。よろしくお願いいたします。

PGT-Aで8番30%モノソミーの胚を移植し、現在10週です。羊水検査を受けるつもりでしたが、羊水が漏れ出したなどの経験談を見て確率は低いのでしょうが少し躊躇しており、NIPTを受けようか悩んでいます。 質問1) 全染色体+全領域微小欠失/重複が調べられる認可外のNIPTを検討していますが、NIPTは胎盤由来の検査のためPGT-Aと結局同じ検査になりますでしょうか？少しでもやる意義はありますでしょうか？ 質問2) 上記のNIPTではわからず羊水検査でしかわからない症状はどのようなものがあるのでしょうか？羊水検査の検査種類は最も一般的なもので構いません。 PGT-A胚移植時の遺伝カウンセリングが一旦終了し、転院後の羊水検査の遺伝カウンセリングまでかなり日にちがあるため是非こちらでご相談させてください。

12週5日の時に胎児の浮腫が8mmあり産院の担当医からはniptで陽性が出るでしょうという所見を頂き、実際の結果も18トリソミー で陽性がでました。もともとnipt で陰性としても他の異常があるはずなので羊水検査＋マイクロアレイ検査をやるべきと産院の担当医に言われておりましたが、nipt で陽性が出たので羊水検査だけで十分でしょうか？それともマイクロアレイもやるべきでしょうか？実はnipt をした病院が産院とは別であり、そこの先生からは羊水検査で十分と言われました。そこではマイクロアレイの経験があまりないようでした。私としてはやれるなら色んな染色体異常の不安を考慮してマイクロアレイもやりたいと考えています。ただマイクロアレイに関してあまり情報もないので自分では判断しかねています。

NIPTと13週での胎児ドック（初期スクリーニングエコー）を受けました。 胎児ドックでは心臓、腎臓など異常は見られなかったのですが、NTが3.4mmでした。NIPTで18トリソミー陽性と出ました。 胎児ドックの時点で他に異常が見られない場合でも、18トリソミーの可能性はあるのですか？ 羊水検査を受けるのですが、まだ予約まで時間があり…。 また、NIPT陽性で羊水検査が陰性だった場合でも、産まれてから18トリソミーだった、という可能性はあるのでしょうか？

今日12w1dではじめての妊婦検診でした 心音など問題はなかったのですが NT4.8mmで紹介状を書くので NIPTを受けてきてくださいと言われてしまいました。 CRL 5.1 NT指摘4.8 年齢41での 染色体異常の確率はどれくらいか知りたいです。 NIPTは混雑しておりまだ予約が確定できず少し先になってしまいそうです。 医師が紹介状でNIPTをすすめてきましたが 羊水検査をするほどの厚みではないのでしょうか。 リスクを思っての事でしょうか、、、 16週まで待ったうえで羊水検査すれば1番なのでしょうが 4.8mmでいきなり羊水検査は 考えないって事なのでしょうか。

12週4日でNT3mmを指摘され、羊水検査をした方がいいと言われました。10週の時にNIPTを受けており、13.18.21トリソミーは全て陰性の事は伝えましたが、NIPTは確実ではないからと羊水検査の同意書を渡されました。羊水検査はリスクがあるので、胎児ドッグ等で調べたい旨を伝えましたが羊水検査をすればすぐわかるからしなくていいとのことでした。この場合、胎児ドッグは行ってはいけないのでしょうか？ 年齢は34歳で、顕微授精にて妊娠しました。 採卵時は31歳です。

旦那と妊活をする上で、出生前検査をすることを決めていました。 現在35才で、14週目なのですが、里帰り出産予定で、里帰り先の産院からはNIPTからの検査を勧められ、定期検診先からはNIPTは確実ではないので、羊水検査からの検診を勧められました。 定期検診先の病院から紹介状を書いてもらったのですが、その病院（総合病院） は羊水検査のみの検査対応でNIPTを受けるなら別の病院に改めて紹介状を書いていただく必要があり、その後カウンセリングを受けて検査の流れになります。 羊水検査を最初から受けるべきか悩んでいます。羊水検査を受けたあと、今後のお腹に針を刺すことで胎児に影響しないかも含め心配になるけど、仕事もしておりなかなか休めないので、改めて別の病院で予約をして対応するのも時間がなく、どっちを受けるべきか悩んでいます。（羊水検査は予約済み）ご意見いただければ助かります。

16週6日で13トリソミー の確定診断のために羊水検査をしました。年齢は38歳です。 羊水検査を受けた背景は、NIPTを受け13トリソミー のみがグレイゾーン(判定保留)となったためです。再検査もしましたが、保留でした。 カウンセラーさんの話ではグレイゾーンの中でも陰性、陽性どちらよりでもなく中間値とのことでした。 エコーでは脳、心臓、羊水量は通常で、特に異常が認められそうな部分があるとは言われていません。 まだ小さいので何とも言えないところではあるとは思いますが、、、 質問は下記です。 1-NIPTで保留→羊水検査陰性の確率 2- NIPTが陽性→羊水検査が陰性である確率 3- 16-17週でエコーで見られる所見はどういったものが考えられますか 13トリソミー のケースも多くないので難しいかとは思いますが、情報頂けますと幸いです。 結果まで待つのが賢明というのは承知しておりますが、多少覚悟をしておきたく。

43歳でタイミング法による自然妊娠をした現在16週の妊婦です。出産時には44歳になります。42歳の時に一度自然妊娠しましたがNIPT で21トリソミー陽性、その後の羊水検査で確定診断がつき20週で中絶しました。今回の妊娠でもNIPT を受けましたが結果は陰性でした。今のところ妊婦検診で異常は指摘されていません。 質問1 NIPT の採血時期と偽陰性について 妊娠11週1日の時にNIPT の採血をしました。NIPT は妊娠10週から検査可能となっていますが、採血時期が早いと母親の血液中に存在する胎児のDNAの割合が少なく結果が偽陰性と出ることはあるのでしょうか?例えば妊娠10週より14週で採血したほうが胎児DNA断片の割合が増えてより正確な結果を出せるのでしょうか? 質問2 NIPT の採血時期と妊娠週数のずれについて　 妊娠週数について 主治医に確認したところ タイミングをとった日と最終月経をふまえ、最終的には胎児の大きさから算出したということでした。この妊娠週数がずれることはないのでしょうか?もしずれるとなるとNIPT の採血時期が10週よりも早くなる可能性があると思うのですがどうでしょうか? 質問3 羊水検査について NIPT は13、18、21トリソミーのみの検出ですが、これ以外の染色体異常は生まれてくる可能性はないのでしょうか?年齢とともに性染色体異常や染色体の部分欠損も増えると聞き、さらに前回の妊娠でも染色体異常だったため、今回NIPTの結果が 陰性でも羊水検査をしたいと考えていましたが、羊水検査のリスクを考え迷っています。羊水検査のリスクとNIPT 偽陰性の確率、性染色体異常や部分欠損の確率を考えると最善の選択が思いつかずいまだに悩んでいます。決断の参考にしたいのでぜひアドバイスいただけないでしょうか?よろしくお願いします。

34歳妊婦ですが、niptで18トリソミー陽性が出て、16週で羊水検査を実施しました。現在、結果待ちです。 質問なのですが、羊水検査ではトリソミーの標準型、転座型、モザイク型全ての場合を判別できるのでしょうか？