als遺伝に該当するQ&A

こんにちは。度々お世話になっております。 先日、2回目の筋電図にてALSを否定されました。 障害が出ているのは錐体路だけみたいです。 痙性を和らげるのにバクフェロンの服用が始まりました。が良くなりません。 痙性の原因が分かりません。 何の原因も無く痙性麻痺の症状は出るのでしょうか？ 仮に遺伝性痙性対麻痺だとしたら完治はしないのでしょうか？進行性なのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

1ヶ月半前頃から左親指に力が入りづらく肩から下もだるい感じになりました。そして全身のピクつきもありALSについて疑ってしまうようになりました。25歳で若年性のALSは遺伝なので心配は無いと先生に言われたのですが父が早くに亡くなっているもので遺伝ではないと言い切れない気がして不安です。また母指球筋も右手と比べて痩せているし平らになっています。親指にも違和感があります。大学病院で筋電図検査を受けて異常無しだったのですが症状がひどくなってきているので心配です。右利きなので左手の母指球筋も右手と比べると痩せているのも当然なのかもしれませんが不安です。筋電図検査も数回して判明する場合があるとネットで見てしまったもので余計に不安です。そして数日前から右腕も左腕と同じような症状が出てきています。先生から考えすぎのストレスから自律神経失調症になってしまっているのではと言われたのですが自律神経失調症でこういう症状が出たりするものなのでしょうか。

2020.１月インフルエンザにかかりその後鳩尾背中の痛みが始まり、下痢ばかりで半年で１０キロ痩せました。 消化器内科で、エコーでザラザラしてるからと慢性膵炎ぽいと言われ、フォイパン、リパクレオンを服薬していました。 10ヶ月後上手く歩くにきい、手が使いにくいピクつき腱反射亢進など、alsの様な症状が出て神経内科で針筋電図をその後3ヶ月置きにやりましたが、否定的となり今も経過観察中で3年過ぎた今も確定していません。（父がalsでした） alsで筋萎縮して痩せたのか？と必死で食べ今は15キロ増えお腹や顔がぱんぱんです。alsに気をとられ下痢や痛みがあまりなくなって太りだしたので膵炎じゃなかったのかな、とおざなりにしてました。 が、２ヶ月ほど前からまた以前の様な鳩尾痛み、下痢軟便が頻回になり、また食後低血糖が酷くなり、内分泌科で糖尿病を見てもらいましたが、今は膵性糖尿病ではないですと。 消化器ではエコーでザラザラしてるし膵炎の炎症が黒く写ってるからと市民病院へすぐ行きなさいと言われました。 膵炎なのか、膵がんとかか尋ねるとわからないけど炎症はあるから精査しなさいとなりました。 低血糖症状は食事をすると、2時間後には強い空腹感で冷や汗、手が震えるなどで夜間も空腹感で眠れません。その都度無意識に食べてしまうので食事量が増え太ってしまったのか、と自分では感じてます。 橋本病予備軍でもあり、自己免疫が弱いのかな、と思うと自己免疫膵炎、やインスリノーマなどの可能性もありますか？ これからまた痩せていくのか、と不安です。alsと膵炎は合併しやすいのでしょうか？ あちこち不調で何だか自分でも分からないまま不安だらけです。 またインスリノーマや膵炎は遺伝するのでしょうか？ 私も父方家系もA1bmという珍しい血液型です。遺伝も心配です。

今晩は、先週小脳萎縮の疑で質問させて頂いたものです。 今週再検査でctを取り、やはり小脳萎縮は見られました。歩いたり、片足立ちしたり一連の動作をしましたが目立った問題はありませんでしたが、舌のピクつきと20年前くらいからから体のあちこちがピクつくとの私の話しが気になると言われたました。父がALSで亡くなった事、父の母親、兄、弟も病名は分からないが、体が動かなくなり亡くなった事を話しました。来週血液検査の結果を聞きにいきます。その後は筋電図検査遺伝子検査も考えて見てはと言われました。 前回こちらに質問させて頂いた時、alsよりも脊髄萎縮変性症の方が考えられると聞いたのですが、そちらの可能性が強いのでしようか？

一ケ月位前から手がむくんでいます むくみが酷い時は箸も握れない程です 最近はピリピリした痛みもあり夜 手が痛くて目が覚める事があります 親がALSでした 遺伝する可能性もあると聞きました とても不安です 足もむくみと痛みが出てきている気がします 尿に行く回数が減りました 病院に行きたいのですが何科を受診したらいいですか?どんな病気が疑われますか?

23歳男性です。 数年前から筋肉の1部が割とよくピクピクと痙攣することはあったのですが、 2週間ほど前から全身にほぼ常に筋肉のぴくつきが出るようになりました。 ぴくつきは1箇所で連続して起こるより、ランダムに１回だけ出る事が多いです。 ピクつき場所は太もも、お尻、ふくらはぎ、肩、背中です。 舌も突き出して鏡で見ると定期的にピクっと痙攣しているようです。 ぴくつきは小さいものが多く、じっと座ってる時に下半身を中心に起こります。 総合病院の先生にはぴくつき方についてはファシキュレーションと言われ、来週筋電図と神経電動検査を受けます。 ぴくつき以外に筋肉の萎縮や脱力等はありませんがALSでしょうか？ 今年の初めに急性アルコール中毒で62歳の父親が亡くなったのですが、父親の晩年の症状がALSだったような気がして、自分は遺伝性ではないかと心配しています。 別居だったので本人の証言のみになりますが、亡くなる数ヶ月前からよく筋肉の衰えを訴えており、歩くのが困難になっているようでした。 亡くなる数ヶ月前からは自転車にも乗らなくなり、本人曰く足が弱くなって乗れないとの事でした。 亡くなる割と直前には、嚥下障害？と思われるものもあり、食べ物をむせる事がよくあったようです。 また、手が自由に動かず風呂上がりに身体を拭いて貰っていました。 動きも緩慢になっていって、晩年は一日の大半を寝て過ごしているようでした。 以上のことから、今自分の身に起こっている全身のピク付きは遺伝性のALSで、これから筋肉が痩せていくのではないかと心配しております。 筋肉の萎縮や脱力がなくぴくつきだけでもALSの可能性はありますでしょうか？

35歳男性です。数日前に手足の一部がたまにぴくつくなと気づき気になっていたのですが（二の腕や肘周りなど）、一昨日頃より右腕が少しだるい（とても軽いしびれのような状態）・二の腕がじーんと痛い・左腕より冷えやすいことに気づき、とても気になっています。朝起きた瞬間はあまり感じないのですが、時間がたつにつれより意識されるようになります。 筋力が衰えたりしている様子はないのですが、父親をALSで亡くしており（63歳発症・68歳で他界）進行などを身近で見てきたこともあり、不安に思っています。祖母・祖父の代以降親戚・兄弟にALSの発症はなく父のみの孤発性かと考えておりました。父方の祖父・祖母はともに70代後半に別の病気で亡くなりました。父には二名の妹がおり（それぞれ50代後半・60代前半）発症なし、私には30代後半の兄がおりますが発症はありません。 4年前に大動脈弁閉鎖不全でAVRを実施し機械弁移植済み、ワーファリンを服用しております。手術前後とも心不全症状などはなく健康に過ごしております。また今年秋以降コリン性蕁麻疹のような症状を発症しており、暖かい場所や焦った際に全身にチクチクした痛みやかゆみを伴っており、皮膚科の受診を考えております。自身は172センチ64キロで普通の体型です。 ALSについては他の要因を否定する必要がありすぐに判断できるものではない・また非常にまれな病気と理解しておりますが、 1) 全体の10%ほどの遺伝性ALSについては家族・親戚の状況から考えると可能性は低いのでしょうか、また、どこかで孤発性のALSが突然発生したところから遺伝していく可能性があるものなのでしょうか。 2) 上記の状況から考えて何か考えられる要因、気を付けるべき事柄、受診する必要性や受診科等、アドバイスいただけますと幸いです。

今年42歳になる兄がいます。 39歳の時にALSを発症しました。 ALSには5〜10%の確率で家族性というのがありますが、 父親が最近?箸でうまく物をつかめません。 右手の拇指球が凹んでいます。そしてその部分が痙攣しています。 ただ、父親は(今年73歳)脳梗塞・脳幹梗塞・心筋梗塞・糖尿病・高血圧・高脂血症をやっており脳梗塞に至っては右半身に若干の後遺症があります(要支援2級)。 右腕の筋肉は兄の時のように痩せてきてはいません。 握力も左は31、右は26だそうです。 兄の今の状況を毎日目の当たりにしている父親はALSかもという話をしたら きっと精神的に耐えられないと思います。 そして、今現在もギリギリのところで踏ん張っている母親にも父を病院に連れて行った方がいいと言えません。 母親は脳梗塞の後遺症で筋力が落ち、父が物をうまく掴めなくなっていると思っています。 ALSなら早くリルテックを!と思ってしまいます。 病院で調べさせたいですが、その前に可能性としてお聞きします。 現実のところ、脳梗塞の後遺症で拇指球が凹むことはあるのでしょうか? また、遺伝子検査を受ければ家族性かどうかわかりますか? 宜しくお願いします。

一週間ほど前から、シャワーを浴びたときに左手薬指、小指あたりにピリピリと少し痺れるような感覚が出ており、1時間後くらいには正常に戻るといったことがあります。 また、ランニングやテニスをした際に、背中、お腹あたりから両太腿にかけてたまにゾワッとした感覚があり（痺れるといった感覚ではない）、更にスポーツ中と、酒の席で背中を曲げて首を下に向けると必ずその感覚を覚えることが続いております（それ以外の時はなんともない） 現在は筋力低下や体重減少はないですが、亡くなった父方の祖母がALSであった為、何かあるたびに遺伝を心配しています。尚、祖母以外は家系内に発症者いません。 ALS以外の可能性も含め、心配しております。ご回答いただけると幸甚です。よろしくお願いします。

舌を出して少し観察してると細かく震え？のように動きます。場所は舌の中央辺りやサイドです。 家族を見てみると舌を長い時間出しててもなりません。これは普通ならない事ですか？ ちなみに母が構音障害、嚥下障害でALSを視野に入れた検査を受けておりまた結果は出てません。 母が舌を出しピクピク震えてる事を先生に指摘されたと…私も以前から舌を出してると小さく震えると自分で自覚してました。 遺伝でしょうか？ 舌の震えなどは正常なら起きない現象ですか？