エコーダウン症に該当するQ&A

現在36w1dで、検診に行ったところ、頭の大きさは36w0dでほぼ週数通りなのに対して、大腿骨（FL)・お腹周りの大きさは33w○d（エコー写真に記録なく詳細な日数は忘れてしまいました）相当でした。 体重は医師が何回か測り直し、2000g〜2100gあたりの数字がモニターに何度かうつり、最終2184gとなりました。医師からは、小さめだが病的な小ささではないと言われていますが、頭の大きさに対して体や手足が3wほど小さく、2週間前の検診から最大でも200gほどしか増えていないことが心配です。 頭が大きく、手足が短いとダウン症の疑いなどでてきますが、3週間ほどの頭の大きさと手足の差でのダウン症の可能性がどれくらいあるのか、またはその他考えられる病気等はあるでしょうか？ よろしくお願い致します。

31歳妻、第2子妊娠14週、10週目に前置胎盤・出血・切迫流産で入院中　です。 昨日主治医の先生から、夫婦二人揃って説明を受けました。→動きすぎたことが原因では、とのことですが、併せて「赤ちゃん側の問題の可能性もある、ダウン症とか」と言われました。また、「エコーで首の皮の厚さを見たところ異常は無さそうだ。しかし、本来異常があって自然淘汰されるはずの命が医療の進歩によって持ち堪えているということもあるので、先天性異常の可能性もある。昨年本院で生まれたダウン症の赤ちゃん3人のうち、2人が切迫流産で出血があった。」と言われました。 このようなことを初めて言われたので、ものすごく戸惑っています。出生前診断を受けようかとの話も夫婦でしています。 専門医の先生方の所見をお聞かせください。

40歳自然妊娠の初産婦です。12週6日で、初めて腹部からエコーをして診てもらいました。これまで大きさや成長には何も問題ありませんでした。 エコーって色々見るんだなというくらいちょっと長さを感じました。12週で初でしたら、普通でしょうか？長く感じ不安になりました。 やっていたことは、胎児の大きさ、頭の大きさ、NTの大きさ、心音みたいなのの波形を測ったり、のようです。あとは股をみたけど、足が閉じていて開いてなく見えないようでした。 それで、NTは2.2というのが見えて、診断結果を打ち込んでいるときに、浮腫無し、と書かれていました。あとは四肢ありみたいな。 ですが、鼻骨について何も言われませんでした。あと、心音の波形を測ってましたが、それについても何も。元気に動いてはいました。最後に一応異常なし、週数通りと言われました。 画像から鼻骨は確認できますでしょうか？心音の波形みたいなのを取るのは普通でしょうか？ ネットでダウン症診断のエコー画像見たのですが、今日の先生がやっていたエコー画像を思い出す限り、三尖弁血流は正常で、静脈管血流は下の方に出てたような気もするので正常かと思いますが、自信がありません。で、鼻骨何も言われず‥ NIPT受けたので診断結果待てば良いのですが、2週間あり、不安でなりません。 現実として以下をお教えください。 ・12週初めての腹部エコーで診ること （長くなるか？） ・ダウン症の傾向にあっても、この後NIPTだし、不安を煽るようなことは言わないでしょうか？ ・鼻骨は画像から確認できますか？ ・心音の波形？みたいなのは測るものでしょうか？ よろしくお願い申し上げます。

32週の初めての妊娠です。 ●3Dのエコー写真での顔が鼻が低いように感じます。 また手も指の数、形がおかしく見えるのですがその際は特に指摘もなく。 耳の位置もおかしく見えます。 心臓のエコーを見ている時間がいつもより長めだったので、なにかあったのかな、、と不安になりつつも、サバサバしているというか結構話し方のキツいドクターなので質問も出来ず… エコーの顔つきでダウン症の判断は難しいとは承知ですがどう見えるのか意見が聞きたいです。 ●胎動が激しすぎて毎日毎日痛い程です。寝てないの？と思うほどずっとゴリゴリされます。胎動が激しい分には問題はないのでしょうか？ また胎動と産まれた後の性格は同じという話もよく聞きます。 自閉症や多動の子が産まれる可能性は高くなるものなのでしょうか。 ちなみに旦那の兄弟に重度の自閉症の子がいますが、遺伝するものなのでしょうか 初めての出産で不安が多くご相談させて頂きました。

現在妊娠6w4dで、本日産婦人科にて 心拍の確認を行いました。 心拍は確認できましたが 出産予定日は2週間後見て決めましょう。 と、その他医師からは詳しい話はなく エコーだけ受け取り帰宅。 帰ってエコーを見ながら卵黄嚢と 呼ばれる白いリングが胎芽（6.2mm）と 同じような大きさに違和感を感じ 色々調べると卵黄嚢が大きいと流産や ダウン症の確率が高いと出てきました。 次の検診は2週間後。 この2週間の間で胎芽が大きく育ち 気にならなくなるかもしれませんが 不安で不安でなりません。 この周期でこのエコーは 特に異常はありませんか？？ 教えていただきたいです。

先日、12週6日で妊婦健診の際のエコーです。 45歳 経産婦 不妊治療で授かりました。 主治医からは特に何も言われなかったのですが、心配になったので質問させていただきます。 エコー写真をみるとNTが正常よりも分厚いように見えますがダウン症やその他の疾患がある可能性はこのエコー写真からはわかりますか？ 他、気になる部分はありますでしょうか？ 大きさはCRL72.1 週数相当で問題ないとの事でした。 上の子二人は何事もなく生まれてきてくれましたが、高齢であるためかなり不安です。 主治医は忙しそうで質問しにくく、その場で聞かずじまいでしたのでこちらで質問させていただきました。 宜しくお願いします。

現在生後２ヶ月半の男息子です 生後心雑音があり、詳しい検査にて完全型房室中隔欠損症の診断となりました。 生後１ヶ月で肺動脈絞扼術を行う予定でしたが、心エコーの結果不要と言われました。また、心内修復術も一歳を予定していましたが、一歳以降から就学前の間でタイミングは選べると思うと言われました。 現在は一切治療はしておらず、内服薬もありません。通院は1カ月毎でしたが、来月からは3カ月毎になる予定です。 体重は出生時2982グラム、現在6500グラムです。 心室の穴は閉じてきていますが心房の穴は閉じることはないそうです。 そして、ダウン症についてですが産院ではダウン症には見えないけど、紹介先の大学病院では染色体検査すると思うと言われていました。しかし、大学病院では検査の話すら出ず、こちらから検査をお願いしても、所見がないからいらないのでは？？という見解で検査してもらえませんでした。小児科の先生６人に見ていただきましたが、どの先生も同じ見解です。 素人の書く少ない情報で分かりにくく申し訳ありませんが、以下の事についてお伺いしたいです。 (１)完全型房室中隔欠損症でこんなにゆっくり治療して良い場合もあるのでしょうか？ (２)ネットではこの病気の子の大半がダウン症であると見ましたが、ダウン症でないこともあるのでしょうか？ (３)この疾患により成長障害はでるのでしょうか？ (４)主治医から手術前の保育園などの集団生活の許可は出ていますが、この疾患を抱えているとリスクは大きいでしょうか？ (５)一般的にこの疾患の予後は良好なのでしょうか。手術さえ終われば普通のこと同じ発達・発育が臨めるのでしょうか (６)心臓を止めてパッチを貼りつけ、弁の形を整える手術と聞いておりますが、手術のリスクや後遺症の可能性は高いのでしょうか 長々と申し訳ありませんが、よろしくお願します。

38歳女。 大学病院にて体外受精(採卵年齢も38歳)で妊娠し現在12週目です。 11w1dのエコー(胎児の大きさは11w5d相当)ですが、首のむくみが気になります。ポコっと突起物があるように見えて、ダウン症の可能性があるのでは、と不安です。 →エコーをみてどう思われますか。 不安なので、出来れば詳しくご説明していただけると幸いです。。 医師からは首のむくみについて何も言われていません。特に大きな問題はありませんと言われました。 →診察の時に必ず首のむくみは確認しているものなのでしょうか。言わないと診ないものでしょうか。 →検診時エコーで何をみているのでしょうか。

30歳 本日19週4日になります。 19週0日の際、腎臓の腫れを指摘され大学病院にて詳しく診ていただきました。 ダウン症の可能性もあるので、と他の臓器や手足等もよく確認していただいた結果、まあ大丈夫でしょうとのことでした。 腎臓については両側とも水腎症で、産まれてから内視鏡で手術かな…でも転院せずもとの産院で産むのでいいと思う。一応30週頃もう一度胎児エコーしましょうと言われました。 因みに今のところ羊水過少は見られません。 上記を踏まえて、下記お答えいただきたいです。 1.胎児水腎症と調べると、ダウン症の可能性があると出てきますが、私の場合可能性はだいぶ低いと考えてよいでしょうか。 2.今から羊水検査をしても、22週過ぎないと結果が出ないため、NIPTを受けようか…と思いましたが、NIPTで陽性の場合それだけで中絶は可能でしょうか。 もともと染色体異常があった場合は諦めたく、妊娠発覚直後からNIPTを受けたかったのですが、妊娠悪阻で初期からしばらく入院していたため受けられず後悔していたところでした。 赤ちゃんはすごく元気です。17週から胎動も良くあります。可愛いです。 顔つきも上の子のときとそっくりなので、なんともないと思うのですが、一応エコー写真を添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

今、妊娠30週4日の28歳妊婦です。28週より子宮頸管長の短縮による切迫早産の為入院中です。先日、エコーにて、口唇裂、十二指腸閉鎖が判明し、間違いないであろうと告げられました。。羊水過多もあります。 それまで胎児は元気で問題なく育っいると言われていましたのに、すぐに、羊水染色体検査を、と進められました。 まだ検査はしておりませんが、単刀直入に、21トリノミー、ダウン症の疑いは何パーセント程でしょうか。何の染色体異常もなく2つが合併することはほぼないですよね? ちなみに、胎児は女児で、妊娠初期に首の浮腫、など指摘されたこともありません。体は大腿骨が短いという特徴もなく、今朝のエコーでは1697グラム、BPD788(31w4d)、APTD733 、TTD801 (31w1d)、FL584 (32w5d)と、 一週ずつ程大きめです。羊水が多い為か胎動もすごく強いです。 検査前に心の準備の為、我が子のダウン症の確率について、知りたく、質問させて頂きました。宜しくお願い致します。