出生前診断に該当するQ&A

台湾在住、18wの妊婦です。 昨日外部のクリニックで羊水検査を受けました。医師は60、70近い方で台湾で羊水検査や出生前診断でいえばこの方ってくらい有名な方です。 話を戻しますが、ちょっと痒みがお尻にあったので、おりもの検査も羊水検査前にしてもらいました。 顕微鏡で確認してみますと医師に言われました。 ところが羊水検査前に戻ってこられて、梅毒に感染してると言うんです。←英語で言われました。わたしはわからなかったんですが、旦那はガンジタって言葉ではなかった。中国語で梅毒だと言っていたと。 え？ガンジタじゃないの？って思ったんですが、その後旦那が中国語で聞くと横にいる付き添いみたいな方に梅毒とガンジタは同じだからって言われたそうです。 恥ずかしながら、梅毒という言葉に親しみがなく、先生に赤ちゃんは大丈夫なんですか？って聞くと、問題ない。続くと破水の恐れがあるから薬を２つ出しときますと。 薬はクロトリマゾールの膣錠とフェチコナゾール軟膏。１０日間続けてくださいと言われました。 自分なりに色々調べたら梅毒は血液検査じゃないとわからないと出ていますし、まず性感染症にかかるルートがありません。 旦那は10年前に付き合ってから性行為は私だけ。3年前には元気な娘を産んでいます。 今赤ちゃんは週数相当で元気です。前回梅毒なんて一度も言われませんでした。検査したかも記憶にはないのですが。 なんだか誤診なんじゃないかなと思いながら気づくと梅毒なら堕胎も考えなきゃいけないとか色々考えてしまって怖いです。 おりもの検査で梅毒なんてわかるのでしょうか？10年間しかお互いとしかしてないのに梅毒の可能性なんてあり得るのでしょうか？ちなみに旦那はなにも症状ありません。 長くなってしまいましたが、よろしくお願いします。

36歳です。 生理周期はだいたい28日前後です。 先月は8月22日に生理が来ました。 今月生理予定日は17日でした。 今月ご相談させて頂いてるものですが、本日検査薬で確認した所、検査開始後1分で陽性反応が出ました。念の為経緯を記します。 9月13日頃より下腹部痛及びお腹の張りや足の付根の痛みあり。 9月11日に子宮頸がん検診をしたため、13日14日16日と、極少量の茶色い血は出ました。(毎年検診後は極少量の出血があります。) 今月は4日と8日に性交しております。 4日は外出しでした。8日は中出しです。 25日現在は、軽い下腹部痛〜足の付け根の痛みがあったり無かったりですが、動いてる方が痛くないありません。また、出血はありません。 質問がいくつかあります。 1、初診を30日に予約しました。恐らく妊娠週は5週になったばかりくらいかと思うのですが、初診としては適切な時期でしょうか？ 2、本日の時点で陽性反応しっかり出たと言う事は、4日の外出しで妊娠した可能性が高いでしょうか？ 3、仮に妊娠が確定した場合、私は現在36歳で出産時は37歳となり高齢出産になります。 上に10歳と8歳の子供がおり、久しぶりの出産です。8歳の子は軽度発達障害自閉症なのもあり、この子も何かしらの発達障害が出てしまわないか。産むまで分からないのは承知の上ですが、そこが一番気になっています。 出産年齢37歳ですと、出生前診断をする家庭は多いものなのでしょうか？ また、高齢出産ということで特に気を付けるべきことはありますでしょうか？ 8歳の送り迎え等あり、１日7000歩位歩いてます。どうなるかは初診まで分かりませんが、生理予定日辺りから葉酸サプリは飲み始めました。 宜しくお願いします。

丁度1歳半になった息子がいます。 40歳過ぎで不妊治療で授かった子、この子の前に21トリソミーで初期流産していること、出生前診断の際に無認可で受けた所そこの医師の何気ない「1度障害を授かった人は他の人より何倍もそのリスクがある。それに貴方は40を過ぎているからここに書かれてたある数値よりかなり色々とリスクは高い」と言われたのがずっと心に引っ掛かっています…　もしかしたら、認可で受けることが出来る3項目(一番安いプラン)しか受けないと言ったことへの、もっと高いプランを受けさせる言葉だったのかもしれませんが事あることにずっとあの言葉が思い浮かびます。 息子は直母がどうしても出来ない、人見知りがない、じっとしていられない。という所は少し心配はしていました。が、保育園に行くようになってからは登園時にちゃんと泣く、途中母が恋しくて泣く、お迎えに行くと一目散に泣き顔の時もあれば笑顔ではしってくるなどがあります。先生が絵本など読んでくれる時はちゃんとじっと座っている、お外に出掛けてもみんなと一緒に座ってお茶を飲んだりしているみたいなので、保育園に通ってからは特に心配もしていませんでしたが、、 それに、 ありがとうは？と聞くと頭を下げる クツ箱から自分のくつをもってこれる バイバイタッチが出来る 拍手もしっかりする これ棄ててきてといれば捨ててこれる ないないしてと言えばちゃんとしまえる ねんねは？と聞くと自ら布団へ行き自分の枕でねれる これ食べる人ときけばはーいといえる ちょうだいといえばくれる 片付けてと言えばおもちゃ箱に片付けれる など、こちらの言葉については理解はあるようですし、テレビの音楽に合わせて手拍子などもできます。 しかし、ここ1週間くらい言葉が減った事に過剰に心配してしまいます。 パパ、ブーブー(車と風が出るものドライヤーや扇風機)、ブー(おちゃ)　、ワンワン、にゃーにゃー、うまっ、パーイ(カンパーイ)、マンマ、ねんね これくらいは、少ないながら言えていたのですがこの１週間でワンワンとブーブー、が完全に消えました。 少し前までは１日中車や扇風機をみてはブーブーと指差してもういいよと言いたくなるくらい発してたのが全くです。 ワンワンを始めに覚え、次ににゃーにゃーを覚えたのですがにゃーにゃーを覚えた直後からいぬもにゃーにゃーです。お友達に向かっても指差してにゃーにゃーと言います。 一時、パパを覚えた時も1日中パパ、パパと連呼してたのがある日突然ほぼ言わなくなり、心配していた所少したつとパパだけをパパと言うようになり必要な時だけパパと言うようになった経緯もあり、ブーブーのブームが彼の中で去ってしまっただけなのか、もしくは折れ線型自閉症の始まりなのかモヤモヤしています。 一時バイバイも全然しなくなりましたが、今はちゃんとします人にもテレビの中の人にも。 心配しすぎでしょうか？

5歳9か月の男の子についてご相談させてください。 妊娠28週、出生体重1206gで早産にて出生しました。出生後しばらくNICUに入院しており、その際に眼科での検査も受けましたが、未熟児網膜症などによる治療は特に必要ないとの判断でした。 その後、1歳過ぎに近視と乱視があることが分かり、1歳4か月から眼鏡を使用しています。眼鏡は嫌がることもなく、お風呂と就寝時以外は常時装用できています。 定期的に眼科通院と視力検査を続けてきましたが、最近の検査で、眼鏡をかけた状態でも右眼の視力が0.6（以前は0.8）、左眼が0.2と低く、特に左眼を十分に使って見ていない状態であるため、弱視の可能性があり、弱視専門外来のある病院を受診し、必要に応じて弱視訓練を行った方がよいとの説明を受けました。 そこでいくつかお伺いしたいことがあります。 1・弱視の治療は早期に始める方がよいというイメージがありますが、現在5歳9か月から治療（弱視訓練）を開始しても、視力の改善は見込めるのでしょうか。 2・4月から小学校入学予定です。現在は学校に配慮として前方の席を希望する旨を伝えていますが、弱視訓練を開始し、席を前にすることで黒板の視認や学習面で大きな支障なく過ごせる可能性はありますでしょうか。 3・現在は近視・乱視の度数に合わせた眼鏡を使用していますが、「弱視」と診断された場合、眼鏡のレンズや処方内容が変わることはありますでしょうか。 分からないことが多く、不安に感じています。 教えていただけたら幸いです。 よろしくお願いいたします。

10歳7ヶ月の男児、126センチ、25キロ。 低身長で成長ホルモン注射を考えています。 生まれた時は、正産期で2800グラム51センチで正常だったのですが、成長は曲線の平均から下回りつづけ今に至ります。特に大きな病気などもしていません。 父158センチ母157センチなので、遺伝や体質が原因の可能性が高いのかと思っています。 去年と今年の夏に負荷試験を受けましたが、保険適用にはなりませんでした。 成長ホルモンが正常に出てるということですが、医師によると最終身長が156センチくらいだろうとの診断でした。 日本人男性の平均身長が170センチなので、個性の範囲を超えかなり低いのではと感じ悩んでおります。 （父親は外国人でその国では、平均よりは少し低い程度です。） 自費治療で平均身長近くまで伸ばせるとその医師は言っていますので、親としてできる限りしてあげたいと考えています。そこで成長ホルモン注射について質問させて下さい。 1、成長ホルモンが出ていて、さらに成長ホルモンを外部から入れても健康的に大丈夫なのか。多ければ多いほど成長するということなのか。 2、成長ホルモン製剤は、遺伝子組み換えのもので安全性については大丈夫なのか 3、経済的にも厳しいので、1年半、頑張っても2年以内かと考えていますが、骨端線が閉じる前にホルモン注射をやめて、あとは自分のホルモン自体で伸びるのか 兄弟ですが、長女（高1、低体重出生児1350グラム）148センチ 次女（中1）155センチ よろしくお願い致します。

前の質問にご回答頂いたドクター方ありがとうございました。 あれからの経緯として、更に詳しくエコー してみても腹壁欠損はなさそう、停留睾丸も なさそう、相変わらず羊水正常、 水腎症は右が4.5mmあるが許容範囲内、 膀胱は1番周囲経大きく測ったら 37週で8mm程度、他尿路系異常なさそう、 ただ初期の頃に男の子と判明した時は ピンとしていた陰茎が睾丸側に付いてそう 下向きに見えるので尿道下裂があるかもと。 36週の健診で、医師もこの膀胱だけが大きい 状況をみたことがなく、小児科医も分からないと。 文献も少ないため、ネット検索で1番 プルーンベリー症候群が考えられると 診断されましたが37週では違うかもと 分からないからか話が1転2転して不安です。 初期の頃のエコー写真を見ても膀胱が 目立って大きい様子もなかったです。 35週から急に7mm近くなってきた印象です。 ダウン症の所見もないとのことです。 ここまできたら産んでみないとわからない それは分かります。 今は前向きに元気に産んであげようと 思い始めていますが全国の医師の方の 意見を知りたいと思い最後に質問させて下さい。 ・疾患として何か考えられるものはありますか？ ・エコーなので見え方に限界があると思いますが、ずっとピンとみえていた陰茎が尿道下裂様に臨月あたりにみえたりしますか？ ・妊娠後期に膀胱肥大だけみたことはあるものでしょうか？ ・後期に巨大膀胱を指摘されたあとの出生後の経過報告などの記事がなくて、もし経験談などあれば知りたいです。 よろしくお願いします！

40週、体重3000g弱で産まれたばかりの息子ですが、産後すぐに心雑音が確認され、検査したところ、重症肺動脈弁狭窄症を原因として高度三尖弁逆流、心房中核欠損症、動脈管開存症を併発しているとのことでした。 肺動脈弁がほとんど閉じており、右室から肺へ血液がほとんど流れることができずに三尖弁に高度の逆流が見られています。 逆流した血液が右心室と左心室の間の孔(心房中核欠損症)を通じて左心室へ流れて、全身に流れています。 カテーテルや手術が必要なようですが、息子の場合、左心室と比べて右心室が小さく、場合によってはシャント手術が必要になるかもしれないとのことでした。 上記状況において 1.カテーテル治療や手術をしても命に関わるほどの重大な症状なのか 2.適切な治療を行えば普通の子と同じ環境(普通学級等)で、元気に平均寿命まで生きることは可能なのか 3.夫が不整脈の診断歴があるが遺伝的な関連があるのか 4.検査を行っていないが、外見的特徴によりダウン症ではないと思うと医師には言われているが染色体異常がなく、上記の先天性の疾患を抱えることも多いのか 5.これほどの重症な疾患にも関わらず、妊娠健診では何も異常は指摘されなかったが、大きな総合病院などでは出生前に異常を発見することができたのか 6.もし今後また妊娠した場合、妹や弟も同様の疾患を抱える確率が高いか 肺動脈弁狭窄症や三尖弁逆流など単体での予後はインターネットで確認できましたが、併発した方については調べてもよく分からず、日本での事例など色々教えてくださるとありがたいです。

2歳4ヶ月の息子が、以下の経緯で頭蓋縫合早期癒合症（矢状縫合）と診断されました。 1. 2ヶ月前に保育園の園医さんより頭の形が気になると言われた。 2. 掛かりつけの小児科にて受診し、はじめは様子見でも良いかと思うと言われたが、その後、念の為、大学病院での診察をするように紹介状をいただく。 3. 大学病院にてレントゲン・CTを撮り、頭蓋縫合早期癒合症（矢状縫合）と診断。（恐らくお腹の中にいた時から縫合していた可能性がある） ※出生してから数ヶ月して、おでこの辺りと後頭部が前後に出ている点に気にはなってましたが、定期検診等では特に指摘されておりませんでした。 大学病院の形成外科の先生からは、早めの手術を勧められており、翌月に手術の仮予約もしておりますが、開頭手術となる為、直ぐには最終判断が出来ず迷っている部分もあります。 ※同病院の脳外科の先生からは、頭蓋内圧亢進の状態などの説明などはありませんでしたが、CTを見ての状態からは、脳の成長に対して前頭部はまだ少し余裕があるかもしれないが、後頭部辺りは狭く余裕がないようにも見えるとお話しがあり、最終判断は、親御さんの判断になるとの事でした。 色々と調べた中では、外科的手術を実施しない場合のリスクとして、学習障害や視力低下、失明などのリスク、外見の問題がある点も理解しており、手術する方向が良いとは頭の中では分かっているものの、経過観察して無事に成長できている症例がないか探しております。 また、息子の発育では、運動の発育については問題ない様子ですが、言語の発育が遅く、以下の状態です。 ・二語分は言えない ・開けてなどの単語は、少しだけ言える（パパ、ママなどはまだ出ない） ・要求の際は、クレーン現象が多い ・数字やひらがなは、読めたり言葉にできる 矢状縫合でも「非常に軽度な症例」においては、手術を回避し、慎重な経過観察が選択される可能性も一般的に言及との内容を目にしましたが、どのような状態が様子見ても問題ながない状況でしょうか？ やはり手術する方向がよろしいでしょうか？ ※今後、セカンドオピニオンも受ける予定です。 ご意見いただけますと幸いです。

2歳の子と生後2ヶ月の子がおり、2歳の子に４日前に嘔吐と39度の発熱があり、ウイルス性の胃腸炎と診断を受けました。発熱があってからは下の子を別の部屋に隔離して、接触しないようにして過ごさせています。上の子の嘔吐は2日前が最後で、少しずつ消化のよいものを食べさせているところですが、まだ何か食べるとお腹が痛むようで苦しんでいます。 下の子について相談したいです。下の子は機嫌もよく母乳の飲みも普段と変わりありません。熱もありません。唯一普段と違うのが、生まれてから便秘気味で2、3日に1回しかうんちが出ていなかったのが、5日前からは毎日排便があり、回数は3回、1回、1回、2回、1回（少量）です。本日はまだ排便はありません。うんちの形状は黄色～黄土色のゆるゆるのうんちで、カレーよりは少しゆるいかな？というくらいの程度です。普段はもっとどばっとまとめて出ていたのがちょこちょこ分割して出たような感じで量が違うのでちょっと自信がないのですが、普段と形状は変わりないように思います。ちなみに、母乳のみで育てています。排便の頻度は、出生直後～1ヶ月までは、3日に1回綿棒浣腸をしてやっと出ていましたが、生後１ヶ月を過ぎてからは自力で排便できるようになり、2日連続で排便があることや、１日に2回排便があることもありましたが、ここまで続けて出ることはなかったです。ただ、だんだん出るようにはなってきていたので、単純にだんだんうんちを出すのがうまくなってきただけ？のような気もします。 それから、昨晩授乳が終わったあとに噴水みたいな吐き戻しがありました。ただ、このような吐き戻しは、これまでも1週間に1回くらいはあったので、頻度としては普段と変わりなく、それから3回授乳しましたが、その後は吐いていないです。 明日、2ヶ月の初回の予防接種を予定しています。 1.このような症状で、2ヶ月の下の子に胃腸炎がうつっている可能性はあるでしょうか。昨日の少量のうんちの写真を添付します。うんちの色は毎日このような色で、他の日はおしりにべっとりつくくらい、もっと量が多かったです。 2.予防接種前にお腹の音を聞いてもらう等で、胃腸炎かどうかの判断はつくものでしょうか。 3.明日の予防接種は延期した方がよいでしょうか。上の子の下痢はまだしばらく続くでしょうし、上の子は2週間に1回くらいはなんらかの風邪をひいているので、上の子の体調がよいときを待っているとなかなか接種ができなさそうなのと、夫の育休が終わるので2週間後から下の子に上の子の保育園の送迎に一緒に来てもらわないといけなくなる等、外出機会が増えそうなので、早めに打っておきたい気持ちもあります。 4.延期した方がよい場合、どの程度延期する必要があるでしょうか。

12週目に最初の妊婦検診があり、その時に羊水検査を受けたいと医師に言おうと思っているのですが、12週目じゃ言うの遅いですか? 出産予定日が確定していなかったのもあり、話してなかったのですが、旦那から言うのが遅くないのか?など色々言われ気になっています…。