ダウン症いつわかるに該当するQ&A

以前 娘の鎖肛で相談した者です。 現在11ヶ月になりました 多発奇形〈顎が小さい、耳の位置が低い、右耳の変形等があります〉 検査の結果ダウン症の疑いも なくなりましたが 発達が遅れています リハビリを始めていますが首の座りは6ヶ月、寝返り9ヶ月でお座りはまだです。 咀嚼が上手ではなく、離乳食もなかなか進んでいません。 初期と中期の間位の固さです。 顎が小さく、上顎〈ベロがあたる所〉に窪みがあります。そのためか 粒がいっぱいだったり、粒が固めだったりすると すぐにむせてしまい うまく飲み込めません。 下の歯が 二本生えてきましたが、将来的にみて 歯並びとか、きちんと生えてくれるのかとか心配です。 発達の事も 低緊張とか、よく聞きますが きちんと説明されていないので〈発達が遅れているからとしか言われてないので〉よくわかりません。 リハビリに行くと カルテに障害者リハビリと 書いてあり、ショックでした。発達が遅れてると 障害者なんですか? ゆっくりでいいと思っていても 知識がないので 不安になってしまいます。ちゃんと歩けるようになったり 喋れるようになるんでしょうか?

発育不全で33週で1400gで産まれ、２ヶ月NICUに入っていました。 退院してからまだ１週間ですが、哺乳力が弱く母乳もミルクも飲みがわるいです。 病院にいた頃は直接おっぱいからものんでいましたが、 今は哺乳瓶からでもなかなか飲まず時間も60飲むのに一時間もかかります。 よく寝て自分からミルクを欲しがることはあまりなく、干しがって泣いても嫌々唸りながら飲んで疲れて直ぐに寝てしまいます。 １、何か病気や障害でしょうか？MRIの検査は異常なしでした。 ２、ダウン症は哺乳力が弱く寝てばかりと症状が似ています。早産だったので動脈管が空いていましたが１週間で閉じました。 ３、21番トリソミーは検査でないことがわかっていますが、モザイクなどの可能性はありますか？ 寝ているときはつり目で、小指が薬指側に曲がっていますが一族みんな曲がっていて遺伝もあると思います。 今は生後２ヶ月で3300gほどになりました。 病院では順調と言われ退院したもののミルクの飲みが悪く欲しがることなく不安です。 何か病気や障害でしょうか？

宜しくお願いします。 奇形児とかダウン症か、など胎児の時の検査で分かりますか?よく高齢だと羊水を取って検査すると聞きますが、その他にもっと早い時期に分かる検査はないのでしょうか。

生後3ヶ月半の男の子です。 生後まもなく心室中隔欠損症と右足の2.3番目の指の部分癒着がある（手術するほどではない）事がわかり、母子同室しながらNICU管理となりましたが、母と一緒に5日で退院しました。 39週　2980グラムです。 孔の大きさは5-6ミリですが膜がだいぶ張ってきたようです。肺高血圧もまだ残っていますがほぼ正常値になってきたのでこのまま経過観察していこうと言う事になっています。 現在の体重は5900グラムで小さめながらも増えてはいます。 心臓の方は良い兆候なのですが、前々から鼻水も出てないのに鼻をズルっとする音がすること、泣いた後ゼコゼコすることなど咽頭軟化症かなと思う症状があったのですが、ここにきて泣き始める時に笛のような音が聞こえはじめました。 予防接種の際に医師に相談した際も咽頭軟化症かな？というような回答だったのですが診察の際は泣き過ぎてしまい判断出来かねる状況でしたが、おそらく咽頭軟化症で間違いないのかなと思っており次回の循環器の受診の際に相談しようと思っています。 そこでご相談したい事なのですが 1.咽頭軟化症はよくある病気なのか？ 2.心疾患と咽頭軟化症があると染色体や遺伝子の異常を持ち合わせている印象があるがその可能性は高いのか？ ということです。 （ダウン症や18トリソミーではないです） まだ3ヶ月半なのでよくわかりませんが、首も座り良く笑うなど今のところ発達は問題無さそうです。 とくに2番を心配しております。 たくさんの先生方からご意見伺いたいです。 よろしくお願い致します。

現在、妊娠35週を迎えました。不妊治療を３年半行い体外受精が陰性だった翌月にまさかの自然妊娠でした。 35才と高齢出産なので染色体異常の検査の事を友人に言われましたが、　万が一異常があると分かっても中絶するという決断は出来ないと思ったので羊水検査も受けませんでした。 今になって、高齢ということもありダウン症だったらととても不安になっています。 4dエコーでも赤ちゃんがかなりのつり目で、鼻も低いような感じでダウン症の赤ちゃんの特徴があるようにも見えてしまいました。 私も主人もどちらかというとタレ目です。 頭は縦に長いとは言われましたがbpdもflも今まで指摘されたことはありません。 35wでbpd 86.4 Fl63.2です。 4dエコーでつり目に写っている場合は、実際もつり目なんでしょうか？ ダウン症の場合は4dエコーである程度わかるものでしょうか？

現在37w5dの初産婦です。 37w0dの健診で「前回（36w1d）も少し思ったんだけど、脳室が大きい気がするから総合病院に紹介するね」とのことで総合病院を受診しました。 37w4dの総合病院でのエコーでは「確かに脳室は大きいと感じる。水頭症かも。さらに大きな病院に紹介する、出産もそこでしたほうが良いかな。滑脳症とかは無いような気がする。」とのことでした。 頭が回らず、冷静に考えれば聞きたいことはたくさんあるはずなのに全然質問できず、脳室が今どのくらいの大きさなのか等は先生に確認できませんでした…。 もともと（妊娠5・6ヶ月頃から）かかりつけの病院で「頭が大きいね」とは言われていました。 37w0dでBPDは92.2mm（かかりつけの病院） 37w4dでBPDは94.5mm（紹介された総合病院） 推定体重は2686g、胎動はしっかりあります。 脳室の大きさが分からず申し訳ありません。 頭が真っ白でその時に聞けませんでした…。 BPDだけを見れば、「○週分大きい！」というわけではないような気がします。 ・でも、やっぱり水頭症でしょうか？ ・それとも、脳室に水が溜まっているだけで重度の水頭症ではない可能性もありますでしょうか？ ・水頭症は、頭が大きいイメージです。BPDがそれほどでもなければ、水頭症の可能性は低いのでしょうか？ ・私がトキソプラズマ、サイトメガロウイルス等に感染してしまってこのようになってしまったのでしょうか？ ・ダウン症は考えられますか？ 勉強・知識不足な質問が多く申し訳ありません。お許しください。 数日後、総合病院から紹介された大きな病院を受診予定です。

生後、1ヶ月15日のダウン症の娘です。 最近、頻繁にミルクを吐きます。 直母では量がわからないので哺乳瓶に母乳を絞って与えています。 吸いつきは良い方だと思うのですが、やはり飲み方が上手じゃないせいかむせたり、吐いたりします。 ダウン症の子は哺乳力が弱かったりするみたいですが他に何か問題はないでしょうか？ 量もとにかく寝てしまうので120ml飲めれば良い方です。

前にも一度質問させていただいたのですが、現在35週の妊婦です。 36歳。4人目の子供になります。 今日の検診でも、また消化器の拡張が見られるね。と、言われました。 BPDは82ミリ、FLは68ミリと、推定体重は2400グラムです。 羊水も正常です。 消化器の拡張以外にダウン症と見られる症状はないけれど、産まれてみないとわからないと言われました。 ダウン症の子が産まれてくる可能性は高いのでしょうか？

母親が39歳の時に生まれ、現在自分は成人しています。 ダウン症の特徴を調べるといくつか当てはまることがありました。 ・先天性心疾患(心室中隔欠損) ・左耳が聞こえない ・右耳が折れ曲がっている ・手のひらを横切る一本のしわ 顔はいわゆるダウン症の方特有の顔ではないと思います。 しかし、モザイク型の場合顔つきではわかりにくいこともあるようですが可能性としてはどうでしょうか？

頭が少し小さいと言われました。 心臓の奇形が今日わかりましたが、 写真を見る限りダウン症の可能性もありますか？？ また、心臓奇形があると 障害など残りますか？