エコーダウン症に該当するQ&A

初めての妊娠で只今12週２日です。 本日初めて腹部エコーをしていただきましたが、エコーで足が見えないと言われました。 角度やタイミングの可能性もなくは無いが、初期スクリーニングを進められ来週総合病院に予約済みです。 心臓は動いていて、顔も動かしたところが見えたのですが、首に浮腫があるような気がするのと、腕を伸ばしっぱなしなのと、足が見えないと言われたことがパニックで不安で仕方ありません。 先生ではなく、助産師さんがエコーをして下さり、それを元に先生が診察をして下さりました。 四肢欠損の可能性やダウン症の可能性があるということでしょうか…？足が見えないということがあるのでしょうか…。 支離滅裂で申し訳ありません。

現在妊娠15週ですが、胎児スクリーニングをうけるか迷っています。 通常のエコー検査でダウン症の兆候があると、先生から告げられることもあるとネットで見たのですが、今まで私は特に指摘されたことはありません。 何か兆候があるようなら詳しく調べたいとは思っているのですが、何も言われないということは問題ないということなのかよくわからず、悩んでしまっています。 妊婦健診でも何か目立った兆候があればお医者様はすぐ気づかれるものなのでしょうか。 直接的担当医に聞けばいいのですが、いつも忙しそうであまり質問ができないためこちらでご相談させていただきました。 念のためエコーも貼付しています。 エコーで気になることがあればあわせて教えていただけますと幸いです。 よろしくお願いします。

ゆぱ先生、できたらご回答お願いいたします。 26歳初産です。 11w5dの、検診ではエコーが不鮮明だが、NT始め異常所見はなさそうとのことでした。 しかし、どうしてもエコーのぼやけ具合で納得できず、15w0dで遺伝カウンセリングとエコーを経験がある医師に受けました。 結果、NT2.1ミリ、鼻骨確認できました。 １、この時期2.1ミリのNTがあるというのは異常でしょうか？ ２、15週で2.1ミリだと、以前はもっと大きかったと予想しますか？ ３、NTはこの時期にはなくなるのが普通みたいですが、ダウン症を始め染色対象外の可能性は高いでしょうか？ かなり参ってしまっています。宜しくお願い致しますm(_ _)m

いつもお世話になってます。 本日26週目の妊婦検診へ行ってきましたところ、エコーでの診察？で、胎児の頭が小さいと言われました。 予定日は１２月８日なのですが、頭の大きさから言うと１２月２２日とのこと。 エコーなので誤差が出るのはわかりますが、先生は何度も測り直したりしてましたが、頭が小さいとしか言わずで、心配になってます。 推定体重は周期に合った標準でした。ただ頭が小さい。と。 頭が小さいとダウン症の疑いや、先天性の障害の疑いがもたれると某サイトで見ました。 生まれるまではっきりしたことは分からないとは思いますが、頭が小さい事で疑われる病気って何でしょうか？ 障害などエコーを見れば医師は分かることなのでしょうか？ 教えて下さい。

現在妊娠8カ月30週に入ったばかりの妊婦です。 検診、エコーでは頭の大きさや推定体重、大腿骨などは標準との事で、とりあえず安心はしているものの、不安は尽きません。 エコーで分かる範囲の胎児の異常があれば、出生前に知っておきたいと思うのですが、 エコーでは今まで赤ちゃんがお顔を見せてくれないので、不安です。主治医は赤ちゃんがもう大きくなってるから映らないと言われるんですが、 口唇裂やダウン症など、有る程度はお顔から分かる事はありますよね？もう出産まで主治医の言うように、大きくなってるからお顔を見れないものなのでしょうか？ 34歳にして初産婦、初めての妊娠で不安です。 宜しくお願いします。

いつも迅速な回答ありがとうございます。 またご相談となります。 添付のエコーをいただきましたが、舌が長く出ており気になりました。 ※かなり舌を長く出しているのが気になります‥ エコー中常に舌が出てる感じ、または口が半開き？なのでダウン症の特徴を捉えているのでは？と心配になっております。 初期から不安はありますが、特に染色体検査などは行なっておりません。 頭の大きさ、身体の大きさ、足の長さ　などは平均です。 中期精密エコーをしましたが、特に異常は無いと言われてます。 また少しのことでも気になってしまっているだけなのですが、先生方のご意見をいただきたく投稿させていただきました。 お忙しい所恐縮ですがご回答いただけたら幸いです。

28才。妊娠21週目です。海外(東南アジア)に住んでおります。胎児スクリーニング検査を受けたところ鼻が短いということでダウン症の可能性の示唆を受けました。 素人目では添付のエコー写真から鼻骨の有無が分からず不安に感じています。なお、BPD、FLの数値はダウン症の特徴には当てはまっていないのかなと思っています。鼻骨の短さ以外は特に指摘は無かったのですが、外国人の先生で私自身も英語がほとんど出来ないので細かい部分を聞くことが出来ず不安になっています。また日本人の診察に慣れていない可能性もあるため日本の先生のご意見を賜りたいと思っています。 以下、エコー検査による数値です。 GA 21w0d BPD 48.0mm age 20w4d FL 34.5mm 20w6d 心臓機能の指摘は特になし。 NTの情報は無く、NF 5.00mmとありました。こちらはどういう意味合いを持った数値なのでしょうか?(NTとは異なる??) 日本の検査ではあまり用いない数値なのかネットで調べてもはっきりとした情報がでてきませんでした。 質問事項は以下2項目です。 1、添付エコー写真で鼻骨の有無が確認できるか？確認できる場合短いのか？ 2、NF 5.00mmという数値は何なのか? 異常値にあたるのか？ 日本の先生の見解をいただけると本当にありがたいです。 宜しくお願い致しま

6ヶ月になる男児です。 ダウン症が気になっています。 目 →二重だがつりあがってはいない。垂れ目。 顔 →平べったい感じがする。後頭部は絶壁。 体 →特に柔らかい感じはせず、筋肉がある感じ。 手 →ますかけ線が両手にあり、小指の関節は2つ。 耳、鼻 →特に異常は感じない。 舌 →常に出ている 手足 →胎児エコーの時から足が少し短い。 新生児期 →1ヶ月健診までに母乳だけで40g/日程度増えたが、かなり口からこぼしながら飲んでいた。今はほとんどこぼさずミルク160ml程飲める。 発達 4ヶ月ほどで首は座り、寝返りもした。体重も少し小さめだが成長曲線内。 そこまで異常を感じてはいませんでしたが、常に舌が出ていて、よだれの量が多いので気になっています。4ヶ月健診で医師に尋ねたところ、舌の大きさはそこまで気になることではないと言われました。出産時、1ヶ月健診、予防接種、4ヶ月健診と医師に診てもらっていて、特に何か指摘されたことはありませんが、舌のことを調べているとダウン症に行きつき、その他の特徴も当てはまることがあり不安になっています。ダウン症は医療関係者は見たらほぼわかるとのことですが、6ヶ月で指摘されなければほとんど心配はないのでしょうか？

今は38wになるので産まれるのを待つだけなのですが、妊娠初期から19wまで出血したりなどがありました。 それからは切迫早産、流産などでずっと安静にしていました。 5年くらい前に流産をした事があり、その時は赤ちゃんに問題があったんでしょうという事でした。 今年は36歳で高齢出産になります。 2人子供がいるのですが、今まで出血やら切迫早産など言われた事がありません、やはり歳もとしなので赤ちゃんに奇形がないかなど不安です。 ダウン症などの確率もあがるときいているのでとても不安です、 27wの時に4dでエコー写真を見せてもらったのですが、先生からは唇がちゃんとくっついてるかなどを見ていると言われ、もらった写真を持って帰って見てみたら、とても口元が曖昧な感じで、耳も首近くからはえているのではないかというくらい下についてました。 それから4dをしてくれず、奇形があっても見せないために見せてくれなくなったのでしょうか？ 障害や奇形があったら必ず言ってくれるのでしょうか？ ネットではダウン症などの疑いがあってもおろさせないために言わない先生もいると書いてあり、とても不安です。 あと、35すぎてからはエコーで頭や足などの長さをはかるのも適当な感じがします。 なぜかと言うと、頭の大きさが前より1週間ほど小さくなってはかられているからです。 写真をのせたいのですが、のせたらエラーになりましたので、本当にエコー写真などで奇形があってもいわれないかなど不安です。

38歳、2歳5か月の息子がいます。 ただいま二卵性の男女双子を妊娠中で28週2日目です。2週間前のスクリーニングエコーで男の子の方が先天性心疾患、心室中隔欠損症の疑いがあるとゆう事で昨日小児科循環器科の先生に診ていただいた所、ファロー四徴症と診断されました。ファロー四徴症のため、心室中隔欠損症があり、その穴は4.5mm程で、生後すぐ循環器に入院して点滴し、3キロ程度になった生後1か月でシャント手術、2週間様子見て退院、また1歳頃に2回目の手術をするとの説明を受けました。 ファロー四徴症じたいは、手術後元気に日常生活を普通に過ごしているお子さんもたくさんいると聞き、少しホッとした所もあるのですが、ファロー四徴症をネットで調べているうちに、ダウン症の子がかかりやすい心疾患とゆう事を知りました。 妊娠した時に羊水検査をしなかった時点で、どんな子も受け入れる覚悟をしないといけないのですが、今になりとても不安になってきました。例えダウン症の子であっても我が子を愛して育てて行きたいとゆう気持ちはあるのですが、気になり出すと気になって仕方がありません。それで妊娠を諦める事もないですし、（22週以降は中絶は無理だとゆう認識もあります。）今更羊水検査などは無理ですし、出産してから色々分かっていくと思うのですが、可能性としてどれくらいあるものなのか、、、と気になってしかたありません。ですが病院の先生にも聞く勇気が出ませんでした。 二卵性の双子で、1人に心疾患（ファロー四徴症）がある場合、ダウン症の確率はどのくらいあるものなんでしょうか？ 曖昧な質問で申し訳ございません。