先天性心疾患に該当するQ&A

60歳の妻が、24時間ホルター心電図の検査結果、左右の心房の間でわずかな血流の行き来が見られ、担当医から「数回の期外収縮がある以外は、気になる不整脈などはないが、心房中隔欠損症の疑いがある」とのことで、拠点病院での心エコーなど再検査を受けることを勧められ、受診することになりました。 ホルター心電図は、妻が夕食中（飲酒あり）に目を開けたまま30秒ほど意識が消失したことをきっかけに脳のMRIと合わせて、念のため受診したものです。 今のところ、高血圧、めまい、息切れなど、生活に支障があるような明確な自覚症状はないのですが、肥満（BMI29ほど）もあり、担当医は「先天性の心疾患の可能性もあるので、しっかり見ておくべき」とのことでした。 ◼️今後、高齢世代に入っていくこともあり、仮に診断通りだった場合、治療（手術やカテーテル処置など）の必要性など、どのように考えていけばいいのかアドバイス・ご意見いただければと思います。 ちなみに妻は、生活の支障を全く感じていないこともあり、手術などの治療は拒む可能性があると想像しています。 状況によっては、妻に治療の必要性を説くこともあるかと思いますので、どのように受け止めれば良いのかご意見をいただきたいと思います。 ◼️ちなみに、脳のMRIは異常はなく、意識を消失した一件については、ホルター心電図の結果もあわせ、原因が特定されておらず、担当医は「（心房中隔欠損症が）関係あるとは思えない」との所見でしたが、その関係も気になります。 よろしくお願いいたします。

40週、体重3000g弱で産まれたばかりの息子ですが、産後すぐに心雑音が確認され、検査したところ、重症肺動脈弁狭窄症を原因として高度三尖弁逆流、心房中核欠損症、動脈管開存症を併発しているとのことでした。 肺動脈弁がほとんど閉じており、右室から肺へ血液がほとんど流れることができずに三尖弁に高度の逆流が見られています。 逆流した血液が右心室と左心室の間の孔(心房中核欠損症)を通じて左心室へ流れて、全身に流れています。 カテーテルや手術が必要なようですが、息子の場合、左心室と比べて右心室が小さく、場合によってはシャント手術が必要になるかもしれないとのことでした。 上記状況において 1.カテーテル治療や手術をしても命に関わるほどの重大な症状なのか 2.適切な治療を行えば普通の子と同じ環境(普通学級等)で、元気に平均寿命まで生きることは可能なのか 3.夫が不整脈の診断歴があるが遺伝的な関連があるのか 4.検査を行っていないが、外見的特徴によりダウン症ではないと思うと医師には言われているが染色体異常がなく、上記の先天性の疾患を抱えることも多いのか 5.これほどの重症な疾患にも関わらず、妊娠健診では何も異常は指摘されなかったが、大きな総合病院などでは出生前に異常を発見することができたのか 6.もし今後また妊娠した場合、妹や弟も同様の疾患を抱える確率が高いか 肺動脈弁狭窄症や三尖弁逆流など単体での予後はインターネットで確認できましたが、併発した方については調べてもよく分からず、日本での事例など色々教えてくださるとありがたいです。

息子の言葉の遅れと落ち着きのなさ、車のおもちゃのタイヤを回したりベビーカーのタイヤを眺めたりと回るものへの執着が気になり1歳半健診で相談し、1歳8ヶ月のときに新版K式発達検査を受けました。 以下に詳細を記載しますが、発達障害があるということなのでしょうか？ この先遅れを取り戻せる可能性もあるのでしょうか？ わたし自身も緊張してしまい、聞きたいことが聞けずに終わってしまいましたので教えていただけると幸いです。 現状ですが、 ダダ(ママ)、パパ、どうぞ、バイバイ、わんわん、にゃんにゃん、たっ！(ごちそうさまでした)、ねんね　しか言葉は出ておらず、ないないしてや、くっく履くよなどの簡単な指示は通ります。 病院の待ち時間は座っていられないことも多く、フラフラ歩き回っていることもあります。 検査ですが、保健センターでやってもらったもので、数値として結果をもらえませんでしたが3-4ヶ月程度の遅れがあると言われました。 ただ、33週産まれの早産であることや先天性の心疾患があり入院期間が長かったこと(計4ヶ月弱入院していました)は発達に影響している可能性があると言われ、一旦月2回の親子教室に参加することになりました。 まだ筋力も月齢相当はないようで、スタスタ歩いているように見えるがそうではないのでジャングルジムやすべりだい、ブランコなどで筋力をつけること。おもちゃの正しい遊び方を知らないから親が必ず手本を見せること。言葉で伝えられないことはジェスチャーを教えること。と言われました。

第一子が大動脈縮窄複合で現在は完治済みです。経過も良好でスクスク育ってくれています。そんな息子も一歳を過ぎ二人目を考えております。 親族に先天心疾患の人はおらず、息子が初めてでした。病気が発覚した際、先生に 家族にそのような病気の人はいないかどうか聞かれ、もしかして遺伝性なのかと不安に思いました。　 第二子に遺伝する可能性はありますでしょうか？ちなみに、第一子妊娠中に私が流行病になったりだとか、そのような大きな問題はありませんでした。 お忙しいとは思いますがどうかよろしくお願いします。