エコーダウン症に該当するQ&A

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完全型房室中隔欠損症の乳児です

person 乳幼児/男性 -

現在生後2ヶ月半の男息子です 生後心雑音があり、詳しい検査にて完全型房室中隔欠損症の診断となりました。 生後1ヶ月で肺動脈絞扼術を行う予定でしたが、心エコーの結果不要と言われました。また、心内修復術も一歳を予定していましたが、一歳以降から就学前の間でタイミングは選べると思うと言われました。 現在は一切治療はしておらず、内服薬もありません。通院は1カ月毎でしたが、来月からは3カ月毎になる予定です。 体重は出生時2982グラム、現在6500グラムです。 心室の穴は閉じてきていますが心房の穴は閉じることはないそうです。 そして、ダウン症についてですが産院ではダウン症には見えないけど、紹介先の大学病院では染色体検査すると思うと言われていました。しかし、大学病院では検査の話すら出ず、こちらから検査をお願いしても、所見がないからいらないのでは??という見解で検査してもらえませんでした。小児科の先生6人に見ていただきましたが、どの先生も同じ見解です。 素人の書く少ない情報で分かりにくく申し訳ありませんが、以下の事についてお伺いしたいです。 (1)完全型房室中隔欠損症でこんなにゆっくり治療して良い場合もあるのでしょうか? (2)ネットではこの病気の子の大半がダウン症であると見ましたが、ダウン症でないこともあるのでしょうか? (3)この疾患により成長障害はでるのでしょうか? (4)主治医から手術前の保育園などの集団生活の許可は出ていますが、この疾患を抱えているとリスクは大きいでしょうか? (5)一般的にこの疾患の予後は良好なのでしょうか。手術さえ終われば普通のこと同じ発達・発育が臨めるのでしょうか (6)心臓を止めてパッチを貼りつけ、弁の形を整える手術と聞いておりますが、手術のリスクや後遺症の可能性は高いのでしょうか 長々と申し訳ありませんが、よろしくお願します。

1人の医師が回答

19週 両側腎盂拡大 ダウン症の可能性

person 30代/女性 -

30歳 本日19週4日になります。 19週0日の際、腎臓の腫れを指摘され大学病院にて詳しく診ていただきました。 ダウン症の可能性もあるので、と他の臓器や手足等もよく確認していただいた結果、まあ大丈夫でしょうとのことでした。 腎臓については両側とも水腎症で、産まれてから内視鏡で手術かな…でも転院せずもとの産院で産むのでいいと思う。一応30週頃もう一度胎児エコーしましょうと言われました。 因みに今のところ羊水過少は見られません。 上記を踏まえて、下記お答えいただきたいです。 1.胎児水腎症と調べると、ダウン症の可能性があると出てきますが、私の場合可能性はだいぶ低いと考えてよいでしょうか。 2.今から羊水検査をしても、22週過ぎないと結果が出ないため、NIPTを受けようか…と思いましたが、NIPTで陽性の場合それだけで中絶は可能でしょうか。 もともと染色体異常があった場合は諦めたく、妊娠発覚直後からNIPTを受けたかったのですが、妊娠悪阻で初期からしばらく入院していたため受けられず後悔していたところでした。 赤ちゃんはすごく元気です。17週から胎動も良くあります。可愛いです。 顔つきも上の子のときとそっくりなので、なんともないと思うのですが、一応エコー写真を添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

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