ダウン症に該当するQ&A

現在、妊娠20週です。 NIPTはしていません。 過去のエコー写真を見返していたら、11週頃のエコーの首のむくみ？らしきものが気になってしまいました。 ダウン症の可能性はありますでしょうか？ そのとき先生からは特に何も言われていませんし、その後の健診でも順調と言われています。 写真は上が11週、下が19週です。

ダウン症児の中学1年生男子について、生まれたときから大学病院で定期的に血液検査をしていました。 以前から肝機能についてASTとALT（γも）が高く、ALTは100を超えており、かなり高いため心配で医師に確認しましたが「大丈夫」と言われ、本人もいたって元気でいるため特にセカンドオピニオン等を求めたことはありませんでした。 つい先日、定期検査でALTが400、ASTも大変高く、後日再検査と言われました。 定期検査は半年ごとに行っていますが、このような期間で急激に値が跳ね上がるような場合、どんな原因が考えられるでしょうか。 検査の少し前の期間に喘息の発作があったためしばらくステロイド剤の吸入と、皮膚湿疹が夏頃からなかなか治らずステロイド系の塗り薬を処方されていましたが、その程度でそこまで大きく値が変化するとは思えません。

妊娠29週、今年37歳の妊婦です。 現在通っている産婦人科の先生からは何も言われていないのですが、お腹の子がダウン症じゃないか不安です。 その通っている先生は、私の検診の中で、今までくびのむくみを確認しているのをみたことがないです。。さらに、むくみを見たら、、っていうけど、たいしてあてにならない、とその先生はおっしゃっていました。 ただ、私が個人的に気になってエコー写真をよく見てネットで調べたらしていたら、先日撮ったエコーの中でも、鼻骨が見当たりません。。鼻骨がない、または短いとダウン症の確率がかなり高くなっているみたいなのでとても不安です。 このような状態でも、大丈夫でしょうか？？

27歳初産婦です。 先日ファロー四徴症の疑いがあると言われました。 まだ疑いがあるという段階ですが、エコーでは心室中隔欠損であることは間違いないようです。 先日のエコーでもFLが少し短く、先生は特に何もおっしゃっていませんでしたが、自分ではもしかしたらダウン症では？と思っています。(15週にはNT1.0でしたが、9週はNT2.6ほどありました。また、15週の鼻骨は3.3です) やはりダウン症を疑った方がいいのでしょうか。もちろんどんな子でも受け入れる覚悟ですが、気になってしまってモヤモヤしている状態です。 ご教示いただけますとありがたいです。よろしくお願いします。

8歳9ケ月の男児、ダウン症です。合併症はありません。先日、定期検診を受けている小児病院での血液検査の結果、中性脂肪とビリルビンの値が正常範囲内ではあるが高めに出ている、と言われました。緊急性は無いので半年後に再度血液検査をしてから考えましょう、とのことでしたが心配です。電話での結果確認なので具体的な数値もわからず悪い方にばかり考えてしまいます。中性脂肪についてはある程度わかりますが、ビリルビンは肝機能に関わるとのこと、今まで通りの生活で大丈夫なのでしょうか。何か家庭で気をつけられることはありませんか?半年後の検査までに改善できることがあるなら知りたいと思い相談させていただきました。ダウン症児の成育に詳しい先生、よろしくお願いします。

現在34w6dの妊婦です。20w頃から大腿骨の長さと体重が数日ほど平均より小さかったのですが、さほど気にはしていませんでした。(夫の足が少し短めの為)しかし30w6dから２週間、本日の検診では平均より３週間と短くなっていました。先生も患者情報が間違ってるのかと思われたみたいで、〇〇さんやね？！と確認する程でした。また初めて鼻骨の確認をされ、その後念入りに心臓をチェックされていましたが特に何も言われず、平均より小ぶりやけど順調ですとの事でした。もしダウン症等の障害が疑われる場合、先生が伝えない事はありますか？私が心配症だと先生がわかっているから、産まれるまで伝えないのかなと思うとすごく不安です。先生が寡黙な方なので、なかなか聞きにくくこちらで質問させて頂きました。

28w1dの妊婦です。 初期スクリーニング検査では問題なし →NT2mm以下、鼻骨確認出来た 心臓の血流など異常なし。 中期スクリーニング検査 →心臓の高輝度エコー発覚2mm以下 その他血流など異常なし。 BPD.AC.FL共に異常なし。 後期スクリーニング検査 →高輝度エコーまだ有り。 軽度の三尖弁逆流 左副腎やや目立つ との、コメント有りでした。 ちなみにBPD.AC.FL共に標準ど真ん中。 後期になり、三尖弁逆流も出て来ました。前期に確認される三尖弁逆流と後期に確認される三尖弁逆流とでは意味合いが違うとも聞きました。 ダウン症の指標として、 1、高輝度エコー 2.三尖弁逆流 と、引っかかってしまっている気がします。これは、かなりダウン症濃厚なのでは？と。。。 ダウン症児の55パーセントに三尖弁逆流がみられると聞きました。正常児では1パーセントにしかみられないとも目にしました。もし正常児であれば私の赤ちゃんはこの１パーセントに入ったんでしょうか？確率論でいうとダウン症の確率の方が高いのでは？？？ 検査技師も特に何もいわないし、主治医も ダウン症 の話は一切口にしていません。もう中絶できない週数だからいわないのでは？と悪い方向に考えてしまいます。 この頃ダウン症であれば4Dエコーの顔つきなどで、検査技師や主治医はある程度予測はつくものなのでしょうか？ やはり私のようにソフトマーカーが2つも引っかかるのはダウン症や染色体異常濃厚なのでしょうか？？ 心配で同じような質問を繰り返してますが何か小さなことでもいいので教えてください！

生後2ヶ月のダウン症児 鼻梁の低さ、つり目、頭が絶壁など成長するにつれうすれますか？それとも逆に際立ってきますか？ 現在は一見してわかるほどではありません

ダウン症は、妊娠初期における両親の喫煙や飲酒でも発生するのですか？ ダウン症は染色体異常なので、受精後の喫煙や飲酒は関係ない（その他発育など染色体異常以外には関係がある）かと思っていました。 （染色体異常そのものは、喫煙により確率があがるかもしれないけれど、受精卵になった時点で染色体異常がなければ、そのまま染色体については異常なしで出産までいくものだと思ってました） また、染色体異常とは、いつの時期まで起こるものなのですか？

先日、37w3d帝王切開にて出産をしました。 体重　2960g 身長　45.5cm 胸囲　30.2cm 頭囲　31.3cm 最後の妊婦検診 36w3d BPD 8.45cm -0.8SD APTD 8.74cm TTD 8.86cm -0.3SD FL 6.04cm -1.5SD EFW 2430g -0.55SD 2500gくらいだと思ったら2960gあってびっくりしました、 健康だと思ったのですが、入院中に体重に対して手足の短さが気になるので、大学病院の先生に診てもらうと言われ、大学病院の先生が来院、 そこで、足の筋肉の張りと顔のうっ血、心臓の雑音が気になるので、退院したらそのまま病院にきて欲しいと言われました。 確かに帝王切開なのに、常に顔が赤く、いろいろ調べ、ダウン症かなと思い始めました。 見た目的に‥ 右耳の上が垂れている つり目 鼻と口が小さい 見た目的にはダウン症児に見えませんが、目を細めた時や角度でみえなくもない 小指の関節は2本あるし手のひらの線は猿線ではありません。 ミルクは割と飲んでくれます。 妊婦検診中、心臓の雑音も言われていませんし、手足が短いとも言われていません。 いろいろ調べ、エコーを見返して、FLが小さいな‥ってわかりました。 産院から大学病院への紹介状をチラッと見たら、 顔付きがダウン症疑い 四肢短縮 と記載されておりました。 今、大学病院にて、染色体の検査を依頼しています。 心臓は問題ありませんでした。 やはり、ダウン症の可能性は高いでしょうか。 また、エコーに対して、実際に産まれた体重にかなりの差があるし、身長も低いのはダウン症だからでしょうか。 あのエコーの数値をみて、健診時は問題ないとなるのでしょうか。