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お世話になっております。 毎度質問させていただいているのですが、 生後5カ月の娘が24時間脳波、発作時の動画、笑わない、おもちゃに興味がなくなったことによる発達の停滞とのことでウエスト症候群と診断されました。 先日髄液検査を行い、代謝異常による原因を模索中です。結果は後日とのことなのですが、一番ウエスト症候群に関連のある代謝異常はなんでしょうか? もちろん色々な原因があると思うのですがどのような原因が1番多いのか知りたいです。 現在、血液検査、尿検査、MRI異常なしです。 必要に応じて染色体異常、遺伝子異常、再度MRIをすると言われています。 ウエスト発症までは運動面、知能面で指摘された事はありません。 先生方が1番考えられる原因を教えていただきたいです。
4人の医師が回答
ウエスト症候群の疑いがあり、検査入院をしました。結果は、ウエスト症候群の異常脳波は見られないとのことでした。 気になる発作はこれまで2回だけ。 9月19日と9月23日に1回ずつ。 それぞれ頭をカクンとしながら、四肢を一瞬、縮める発作が約10分続きました。 (専門医に動画を見てもらい、検査入院になりました。) 入院中はモロー反射のように入眠時に両手をバッとあげるのを3回繰り返しましたが、 結果は、良性の非てんかん性スパズムだろうとのことでした。 そして、発作とは関係のないところで 睡眠時に1箇所、気になる脳波があるとのことで、 数秒だったと思いますが、右脳と左脳に 少し差があったみたいです。左脳の前方でした。 スマホを左のこめかみに生後1ヶ月頃に 落とした事があるのでそれが原因か不安です。 成長はとても順調で、吐くこともないので 今後は経過観察で月1程度診察する予定です。 このような状況で、聞きたいことが3つあります。 ・ウエスト症候群ではなくても、点頭てんかん特有の動作をすることはあるのでしょうか? ・ウエスト症候群は完全に否定されたと思って大丈夫ですか? ・右脳と左脳の差についてはよく理解できてません。これはなんでしょうか?MRIやCTの必要は今ないと言われてます。 よろしくお願い致します。
3人の医師が回答
生後5ヶ月半の娘の動作について質問させて下さい。 昨日(もしかしたら、前からやっていたのかもしれませんが急に気になりました)、 割と急に手を万歳みたいにして変顔みたいに顎を引いてぴーんとなりました。回数は見た限りだと3,4回ぐらいだったと思います。そして今日も一度そうなりました。動画を撮ろうとするとすぐにやめてまい、ずっと動画を回してると特にそのような動作をしなくなりました。 泣いたりはしてません。寝起き、眠る前でもありませんでした。 娘はウエスト症候群でしょうか? 動画の一部(その動作をやろうとしてすぐやめたもの)をスクショしましたので確認を、お願いいたします。
生後3ヶ月(生後114日)の娘についてです。 寝起きに手足を一瞬縮め、広げる動作(1回1秒程度)を2分程度続けてしていました。 娘は泣いていたのですが、その一瞬の発作のような時に驚いた表情をして泣き出すというのを続けていました。 動画を撮影し、主人と何度も見直してウエスト症候群の発作とすごく似ていました。 娘はここ最近モロー反射もなくなってきていたのでその可能性は低いと思ってます。 笑顔はみられていましたし、首座りはまだですが、今日したうつ伏せ寝の練習で今までで1番というぐらい頭を持ち上げてくれたので凄く喜んでいたのですが、、、、 これからもしかしたら、退行していってしまうのかと思うと不安で仕方ありません。 私自身とても心配性なので、ウエスト症候群という病気をしってからは、気をつけて見てきていたので、今回のような発作のような動作は初めてだったと思います。 明日小児科を受診予定ですが、もしも今回が初めての発作であり、早期治療となった場合、完治とは言わずとも、知的、運動退行等を少しでもなくすことができ、発作があまりない状態となることもあるのでしょうか? またこのような動作があっても、ウエスト症候群でない可能性もあるのでしょうか? お忙しいとは思いますが、ご返信お願いいたします。 (写真は動画の一部で、本人が驚いていて、顔はみえませんが。手足を収縮してるところです。)
5人の医師が回答
生後1ヶ月の娘についてです。 ここ数日前から眠りが浅い時に、手足をモゾモゾ動かしたり、モロー反射のようにぱっと手足を開いたりすることが毎日あります。 日中の起きている時もよく手足を動かすようにはなりました。 今まで睡眠中にモゾモゾ動くことがなく(気づかなかっただけかもしれませんが)、私からすると急にこのような動きをするようになりました。完全に寝入るといつも通り寝ています。 少し気になって調べると、店頭てんかんウエスト症候群に引っかかりました。動画を撮ってみましたが、1分30秒の間に3回ぱっと手足を開く動作をしていました。モロー反射と言われればそう見えますし、店頭てんかんの発作にも見えます。睡眠中の動き(手足をグネグネ動かす、キューっと声がでる)は店頭てんかんウエスト症候群の発作でしょうか?普段首も割としっかりしていて、追視もしています。体重増加も問題ありません。 店頭てんかんウエスト症候群の可能性はありますか?モロー反射でしょうか?
1人の医師が回答
一昨日生後5カ月を迎えました。 体重8950g、身長70cm、ミルク200ml/回で4〜5回/日、首座りも生後3ヶ月で発育は今のところ問題ありません。 2週間前より寝ている最中のモロー反射のような動きが頻繁に起こるようになりました。 お昼寝中も夜の就寝時も深い眠りに入るまで毎回5分〜15分程手を上にびっくっとさせモロー反射のような動きがあり目が覚めてしまいます。 お昼寝は眠りが浅く20分〜30分で起きてしまう事が多いです。 夜は毎日8時半から翌朝7時まで途中覚醒することはありますが比較的よく寝てくれます。 先程もお昼寝中にモロー反射の様な動きがあったので動画を撮影したところ3分45秒の内6回びっくとした動きがありました。(動画撮影をやめた後も2分程でびっくとした動きが3回あり、その2分後覚醒しました) 間隔は14秒〜1分10秒でした。 上の子は現在3歳で染色体異常があり生後7カ月でウエスト症候群と診断されACTH療法をしました。 先週近医を受診しましたがもう少し様子をみて頻度が同じまたは増えるようならまた受診するよう言われています。 ウエスト症候群の可能性は高いでしょうか? また兄弟でウエスト症候群発症する事もありえますでしょうか? 動画を添付できないため判断が難しいかと思いますがよろしくお願いします。
6人の医師が回答
生後9ヶ月の息子の症状です。離乳食を食べている最中に下記のような動作が見られました。 ・目をぎゅっと閉じ顔をしかめて上を向く ・手は上を向くと同時に耳または頭を抑える ・5秒おきくらいに10回ほど続いた ・泣きはしない。椅子から抱き上げて間も無くいつも通りに戻った。 ・食べていた食事はお粥や野菜など食べ慣れた食材。アレルギーの可能性は低い。 ・食べている最中にむせた。その5分後くらいに上記の症状。 ・その後発熱なし機嫌もいつも通り。ミルクをいつも通りのんで就寝。 すぐに#8000に電話をして相談し、アレルギーを疑われましたがひとまず心配なしということで受診の必要はなし、また症状がみられたら相談してくださいと言われました。 その後今回の症状を調べていると「てんかん」「ウエスト症候群」が出てきました。早期発見が重要とも書いてありました。またこのような症状が見られたら動画を撮って小児科に行こうと思っていましたが、症状が現れなくとも明日受診したほうが良いでしょうか。その場合、今回動画を撮ることができなかったのですが、医師は聞き取りにより判断し、場合によっては大きい病院を紹介していただけるのでしょうか。
生後4ヶ月の娘ですが点頭てんかんウエスト症候群と診断されました。今のところ眠い時に一瞬意識がなくなったような感じで黒目が上に向き、手を広げて、ビクッとなる動作です。1ヶ月前に脳波とMRIをして問題なかったのですが、最近頻発して動画にもおさめたので、脳波をまたしたら異常波があるからてんかんと診断され、今日からビタミンの内服をはじめたのですが、ウエスト症候群は予後は良くないとかかれていることが多いのですが、どういうふうになっていくのが多いのでしょうか?今日は今のところ発作は一度2、3分ありました。どんなに発作が1日少なくても治らない可能性もありますか?もしビタミン内服してよくならなければ、入院治療と言われました。
2か月半になる娘が、メリーをぼんやり見ながらモロー反射のように腕を急にピンと力を入れて伸ばしたり、脚を曲げる動を動作を3分間の間に5回ほどくり返しました。 調べてみると点頭てんかん、ウエスト症候群という言葉が出てきて心配しております。 どちらも発作の出方は個人差があるとのことで、娘のもそれにあたるのではないかと思っています。 添付の写真は動画のスクリーンショットです。 モロー反射のような発作の2回分を添付いたします。 一回目:1直前→2発作?→3直後 二回目:4直前→5発作?→6直後 ウエスト症候群、点頭てんかんが疑われますでしょうか。 よろしくお願いいたします。
6ヶ月の娘がたまに四肢を縮こめるような動きをしてウエスト症候群かもと心配になったため 小児神経専門医がいるクリニックを 受診し動画を見てもらいました。 そしたらてんかんではなさそうとの ことでしたが、私が不安が大きかったので脳波をとることになりました。 そのクリニックでは脳波はとれず、 その先生が総合病院でも 働いておりその病院で後日脳波をとり 異常はなかったです。 しかし調べてみると脳波は覚醒状態から入眠したときにとるのが一般的と 書いてありましたが、 しかし今回睡眠薬のシロップを飲んで完全に寝てから脳波をとりました。 また1回の脳波では異常がわからないこともあるとネットには書いてあり 不安です。 また四肢を縮こめるような動きは 検査後もしています。ネットでウエスト症候群の発作を見た事があるのですが似ていて不安です。 5ヶ月のときから寝返りはできおり、 寝返りが出来なくなったなどの 退行は見られません。 ウエスト症候群は早期治療が望ましいとのことで、またすぐに脳波検査したほうがいいでしょうか? また脳波を入眠時しかとってないのですが、それによっててんかんの見落としなどありますか?
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