ダウン症胎児成長に該当するQ&A

現在妊娠9週5日目です。 顕微授精で授かった命で、 遺伝子異常を持っていないかを心配しています。 7週ごろ心拍確認し、本日エコー検診を行ったところ元気そうに動いていました。 胎児項部透過像(NT)の厚みが基準値以上だとダウン症の可能性が高いと聞いたのですが、このエコー画像では基準値でしょうか？ また、このあとNTが薄くなったり厚くなったりする可能性はあるのでしょうか。 少しでもおや？と思われる方がいればNIPTを受けようかと迷っています。 心の準備をしたいだけで、ようやく授かれた命をどうこうしようという気はありません。 また、12週までは初期流産の可能性があると聞いたのですが心拍確認して体を動かしているところが見えても次回の検診で動いていない…という可能性がゼロではないということですよね。 12週までの流産は受精卵の時点でなにか異常があってそれ以上成長しないとどこかに書いてあったのですがここからなにか対策できることはないのでしょうか。 よろしくお願いいたします。

お世話になっております。 以前にもご質問させていただきました。 今回も沢山の方からお話を頂きたく、ご質問させてもらいました。 先日、19週1日に通いの妊婦検診に組み込まれている中期胎児精密超音波検査を行いました。 いつもより10分ほど長い診察で、先生からは形態異常や心臓など特に大きな指摘はなく、順調と妻からは聞いており、次回の検診は5週間後とのことです。 動画も頂き、自分も確認させてもらったところ、顔を見ることができたのですが、少し鼻の高さが気になります。ダウン症の特徴としても鼻が低いという話も聞きます。この初見だけではダウン症を疑えないのは承知の上ですが、個人的には鼻が低い印象を受けています。専門の先生方の視点や経験足から見て鼻の高さや鼻骨の長さは問題ないでしょうか？また、これからの成長を見ていけばいいのでしょうか？すみませんがご意見をお願い致します。(画像ご参照下さい) また、初期の胎児ドック(12w3d)から検診のたびに左手が握られていることが多く、何か問題があるのか心配です。 先生も確認するのに手間取ったらしいですが、指は5本確認できてはいるそうです。 このような手を握ったままのことはよくあることなのでしょうか？ 最後に重ね重ねすみません。 次回の妊婦検診が5週間後とのことですが、少し長いように感じます。順調である為的なことを先生からお話を頂いたそうですが、間の経過を見ずに5週間後でも問題ありませんでしょうか？ すみませんが宜しくお願いします、、。

初めて投稿します ダウン症の可能性について先生方のご意見をぜひ伺いたいです。 現在41歳、体外受精にて妊娠。 38歳時に胎児奇形により中期中絶経験有。 28週　 BPD 6.78cm AC 21.83cm FL ４.55cm EFW 984g 30週 BPD 7.89cm AC 24.06cm FL 5.56cm EFW 1491g 32週 BPD 8.71cm AC 28.96cm FL 5.62cm EFW 2121g スクリーニング含め、これまで心疾患等何の指摘もありませんでしたが、 26週に入り、初めて胎児の頭が大きいと指摘があり、32週0日で受けた先日の検診でBPDとFLの差がかなり出てしまい、特に30週と32週のFL値の成長が遅いことと3Dエコーを見る限り、ダウン症疑いの可能性がかなり高いのではないかと思っています。 私も主人も痩せ型タイプで(主人は欧米系ハーフ)特別に頭が大きいこともありません。 ちなみに3回とも別の先生ですが、 32週に受けた医師からスクリーニングも高血圧検査もしているよね？と言われたことも気になっています。 中絶経験時、かなり心のダメージを受けたので次は何があっても受け入れて産もうと主人話し合い、NIPTは受けませんでした。 しかしながらここにきてこの結果が出てしまうとかなり気になってしまいます… 次の検診まで2週間あるので、心構えのためにも可能性があるかないかだけでも伺いたいです。 画像も添付させていただきます。 よろしくお願いいたします。

妊娠28週の妊婦検診で脳室のサイズが11mm〜12mm前後だと指摘を受けました、それから1ヶ月経ちますが脳室のサイズは11mm〜13mm前後で明らかには変わっておりません。エコー技師さんによる胎児エコーで数回全身くまなく見て頂きましたが脳室以外の異常は見当たらず、その後胎児MRIを撮りましたが同じく脳室拡大は認められたものの、その他合併しやすい二分脊椎やキアリ奇形、脳梁欠損、また心疾患等の異常は見られませんでした。 そこで３点質問させてください。 １. この場合、脳室拡大の原因は生まれてからでないとハッキリわからないと思いますが、個性の範囲の可能性も十分あり得るのでしょうか？ ２. また、染色体異常（ダウン症）の可能性が高いのでしょうか？脳室拡大以外の異常が無いので13トリソミーや18トリソミーではなく可能性があるなら21トリソミーと言われています。 ３. 脳室拡大となる原因は沢山あると聞いています。現状では脳室拡大以外は特に異常が無いのですがその他異常は無くても脳室は人より大きいので成長過程で何か障害が出ることがあるのか、お聞きしたいです。 ちなみに、トキソプラズマやサイトメガロウイルスに感染していないかの採血検査は済ませていて結果待ちです。お手数おかけしますがご回答宜しくお願い致します。

34週5日の検診に行ったのですが、 胎児がほとんど成長していませんでした。 頭囲に至っては、最初に検査技師さんが測ってくれたときは 77.7mm、-2.0SDSDで 医師の診察の時に計り直し 78.4mmくらい（一瞬見えただけなので端数は誤差あり）-1.8SDで、 頭の形がまだまん丸になってないから これくらいは誤差で大丈夫ですよと 言われて少し安心したのですが、 家に帰って30週あたりからの数値を見たところ 30週5日 BPD76.4mm、AC268.0mm、FL59.6mm、EFW1761g、MVP3.46cm 32週5日 BPD77.4mm、AC269.8mm、FL62.9mm、EFW1870g、MVP3.29cm 34週5日 BPD77.7mm（医師による計測しなおし時78.4mm）AC302.6mm、FL61.5mm、EFW2186g、MVP2.72cm と、30週以降腹囲以外ほとんど大きくなっていません。 FLに至っては今回は前回よりも短くなっています。 測ってくれた検査技師さんが違うこと、 エコーの誤差もあると思うのすが これは発達遅滞でしょうか？ 医師には頭が小さいので一番怖いのは小頭症だけど、 これくらいの範囲の数値なら違うと思うし心配ないですと言われました。 私が36歳（第二子です）と高齢なので、 後期の発達遅滞はダウン症などの染色体異常の可能性があるとネットでみて一気に不安になりました。 今までの経過に問題は無く、 初期にNTをみてもらった時にも 多く見積もって1.6mmから1.8mmで 問題ないと言われていました。 その後も胎児の成長はむしろ大きめな感じだったのですが 30週からゆっくりになりました。 私自身身長が147cmと小柄なので そんなに大きくなれないのかな？ とも思うのですが、 体型と後期の発育は無関係ですか？ 次回の検診が2週間後なので 不安なまま入るのもよくないと思い相談させていただきました。

妻が先日妊婦健診にて、 35週の胎児の足が短いかもしれないと言われて、本日エコー外来にいきました。 お医者さんからは、 手足ともにやっぱり短いので、低身長は低身長とのことでした。 しかし、骨の病気ではなさそうで、前回より少し伸びてる、 頭と身体も平均よりほんのちょっと小さめだけど、お腹周りとかも成長できてる、臍帯の血流も問題ないし、羊水もしっかりある、胎動もしっかりあって赤ちゃん元気、心臓も問題なしとのことでした。 結論として、 骨の病気の可能性は低い。 心臓の病気などなさそうなので、ダウン症の可能性も低いとは思うが、生まれてみないとわからない。低身長を引き起こす病気はいろいろあるけど、今の時点ではわからない。 1番可能性として考えられるのは、少し身長が低いという個性のある子。生まれてから大きくなれるかどうかは、他の子同様環境などの変化によっても違うから、なんとも言えない。 生まれてから健診などでみていって、やっぱり低身長ということであれば、何か病気が隠れてないか、小児科などでみていく必要があるとのことでした。 -1.8SD足が短いとのことで体重とかも小さめに出てて、-1くらいとのことでした。 すごく心配です。 皆様はどのように思われますか。

現在36週の妊婦です。この間3Dｴｺｰの写真をもらったのですが、胎児の顔付きがダウン症の子供の子に似ていて急に不安になりました。今まで検診で切迫早産の診断以外は異常は言われていませんし胎児の成長も正常範囲内といつも言われています。3Dの画像は正確なものなのでしょうか?3Dの顔つきなどでダウン症と判断されることはあるのでしょうか?

お世話になります。現在33w6dの初産婦です。32w5dの検診時に胎児が小さいと言われました。1487gでした。医師からは少しずつでも成長がみられるから暖かく見守りましょう。としか言われていません。ですが、エコー写真を見ると大腿骨長(FL)が30w5dから伸びておらず、4週分遅れております。FL値とダウン症の関係を知り、とても不安です。妊娠初期の首の浮腫は指摘されておらず、羊水検査も医師に相談したところ、逆に驚かれ、年齢的にも経過を見ても羊水検査は必要ないようなことを言われました。どうしても受けるのであればリスク等よく考えて。と。私が通っている病院は大学病院です。ずっと順調でしたが妊娠後期に入り急に成長が遅れ出しました。以下が遅れ出したときのサイズです。 ◆28w5d 1161g FL4.8cm ◆30w5d 1363g BPD76mm AC241mm FL51mm ◆32w5d 1487g BPD77mm FL51mm AC255mm 30w5dと32w5dにNSTを受けておりますが異常なしでした。32w5dに受けた内診も初期に言われていた卵巣の腫れが引き続きあるらしいのですが、それ以外は異常なしとおっしゃっていました。 現段階で考えられる異常、障害の可能性をお教えいただけないでしょうか? どうぞ宜しくお願い致します。

40歳自然妊娠の初産婦です。12週6日で、初めて腹部からエコーをして診てもらいました。これまで大きさや成長には何も問題ありませんでした。 エコーって色々見るんだなというくらいちょっと長さを感じました。12週で初でしたら、普通でしょうか？長く感じ不安になりました。 やっていたことは、胎児の大きさ、頭の大きさ、NTの大きさ、心音みたいなのの波形を測ったり、のようです。あとは股をみたけど、足が閉じていて開いてなく見えないようでした。 それで、NTは2.2というのが見えて、診断結果を打ち込んでいるときに、浮腫無し、と書かれていました。あとは四肢ありみたいな。 ですが、鼻骨について何も言われませんでした。あと、心音の波形を測ってましたが、それについても何も。元気に動いてはいました。最後に一応異常なし、週数通りと言われました。 画像から鼻骨は確認できますでしょうか？心音の波形みたいなのを取るのは普通でしょうか？ ネットでダウン症診断のエコー画像見たのですが、今日の先生がやっていたエコー画像を思い出す限り、三尖弁血流は正常で、静脈管血流は下の方に出てたような気もするので正常かと思いますが、自信がありません。で、鼻骨何も言われず‥ NIPT受けたので診断結果待てば良いのですが、2週間あり、不安でなりません。 現実として以下をお教えください。 ・12週初めての腹部エコーで診ること （長くなるか？） ・ダウン症の傾向にあっても、この後NIPTだし、不安を煽るようなことは言わないでしょうか？ ・鼻骨は画像から確認できますか？ ・心音の波形？みたいなのは測るものでしょうか？ よろしくお願い申し上げます。

20代後半妊娠35週の妊婦です。 これまで現住所の産科に通っていましたが、里帰り出産のため地元の総合病院に初診にかかりました。 すると、前回より胎児が小さくなっていました。 【2月15日／31w2d】 BPD:81.1mm／32w5d AC:252.5mm／31w0d FL:57.6mm／32w1d EFL:1672ｇ 【2月27日／33w0d】 BPD:83.9mm／34w2d AC:280.9mm／34w3d※ FL:61.9mm／34w4d EFL:2097ｇ 【3月15日／35w2d】 BPD:89.2mm／37w5d AC:263.8mm／32w2d※ FL:63.5mm／35w3d EFL:2085ｇ 20週頃からずっと『平均より大きいね』と言われてきて、大きくなり過ぎないか心配していたくらいなのですが、30週あたりから成長が落ち着いてきたのか『平均より少しだけ大きいね〜』といった具合になりました。 それでも毎回赤ちゃんの成長がみられたのですが、今回初めて前回より推定体重が減っていて、平均より小さめになっていたため異常がないか心配です。 BPDやFLは少し成長しているようですがAC値が小さくなっています。 病院が変わって主治医やエコーの機械が変わると多少の測定誤差があるものと思いますが、2週間でこれだけ成長していないのは大丈夫なのでしょうか？ また、もう１つ気になった点が頭の形で、 前回までは楕円形に見えていた頭の断面図が今回ほぼキレイな円になって見えました。 頭の前後値が小さいとダウン症の疑いがあるとネットでみたので心配です。医師からは何も言われていません。障害を疑った方がいいのでしょうか、、、 赤ちゃんはとても活発で胎動はよく感じています。 どうぞよろしくお願いします。