ダウン症軽度に該当するQ&A

妊娠32週の経産婦です 先日脳室拡大の疑いを指摘され先週NICUのある大学病院で隅々までエコー検査をして頂きました。 それ以前の最後の検診(紹介状を書いて頂いた後の元々予約していた通常検診)時に脳室拡大は否定されておりました その後せっかく紹介状を出して頂いていたので大学病院へ行き詳しく検査をして頂いた結果、脳室拡大は否定されたのですが胎児発育不全の疑いと軽度水腎症と診断されてしまいました 今までの定期健診時も小さい子だねと言われてはおりましたが特に異常指摘されていなかった為とても不安です そこで医師より母体合併症の可能性、 体質や遺伝、染色体異常・先天感染による胎児の要因、 胎盤・臍帯の異常、 この辺りの検査を勧められています。 また地域の病院の通常の妊婦検診ではここまで詳しくエコー検査をしない為、もし脳室拡大の疑いが無く紹介もなければ普通に出産まで行った可能性もあるけど、産まれてきたらすぐ手術となる可能性や、その場合のサポートを考えるとこのまま大学病院での検診と出産を勧められています 先日のエコーの結果は AC -1.0SD BPD -0.1SD FL -2.5SD EFW -1.8SD(1531g) です その他上腕骨長が-3.8SDだったと思います そこで質問ですが、32週まで何も言われていなかったのに急に染色体異常を疑う事はあるのでしょうか？ 今までNIPTは受けておりませんが12週の健診時にNTの指摘は無く、胎児心エコーも26週の時に受けており問題無しと診断されております 現状胎児発育不全と水腎症以外の異常は指摘されておりませんが、やはりダウン症等の染色体異常を疑う所見でしょうか このまま普通に成長して健康な子が生まれてくることは可能性としては低いでしょうか 不安で涙も止まりませんが今は何も出来ることがなく悲しいです 何卒御回答を宜しくお願い致します

19才女子の二重手術について相談です。 生まれたときから一重瞼で、蒙古襞も多少あり目を見開く力が弱いと感じます。黒目が丸く見えるように見開くことはできるのですが、２秒と続けられません。本人の切なる希望で、二重切開術を受けようと、美容外科、眼科など複数件カウンセリングに行きました。 瞼の脂肪は少なく、蒙古襞のせいで上瞼が引っ張られているという見解は同じなのですが、パッチリとした丸い可愛らしい目にするには、「軽度ではあるが『眼瞼下垂』の手術が効果的。傷跡を綺麗にするため瞼は切開のみで切除は無し＆目頭切開」という意見と、「上視すると上瞼の淵に角膜のラインが僅かに見えるので、挙筋の力が弱いとか腱膜が長めなどではない。この状態で眼瞼下垂術を行うとバセドーっぽい攻撃的な目になるので、上瞼を3,4mm切除してたるみを取る全切開術と目頭切開。」という意見とに分かれてしまいました。 魅力的な目にしていただきたいので自費しか考えていません。ですが、これから長い将来のことも考えるとどちらの術式が良いのか迷っています。 ダウンタイム期間をしっかり取れるのは今しかなく、整形依存症にならないよう手術は今回かぎりと決めています。ですので費用もしっかり準備しました。埋没式は考えていません。 どちらの術式が、良い結果につながるでしょうか。また、若いうちに挙筋腱膜を短縮すると、将来再手術しにくくなりますか。

半年前から右腹部(へそより10センチほど斜め右上)に痛みがあります。 痛みの頻度は1日1～2回又は全くない日もたまにあり、指で押すような軽度の痛みです。 半年間、頻度が多くなったり痛みの度合いが強くなることはありませんが先日消化器科へ行き、尿検査、採血、腹部エコーをやりまして、全て異常なし、胆石もないとのことです。 そして便潜血検査を提出して、来週診察の時に結果が聞けるとのことですが、ここで血便はない、何も異常がなくても内視鏡の大腸検査をやるべきでしょうか？ 昔から緊張や不安ですぐ気持ち悪くなり大事な時にダウンしたセンチ嘔吐してしまったりしたことが何回もあります。 嘔吐恐怖症なのも原因で、大腸検査をやるにしても下剤を1リットルすら飲むのは不可能な気がします。 まともに検査をすること自体難しい気がするのですが、それでも挑戦してみた方がいいのでしょうか？ 今26歳、タバコやお酒はやりません、便秘や下痢はなし、おならや便の臭いに変化はなし、家族で大腸ガンにかかった者もいません。 無理にやらず様子を見た方がいいのか、症状的に大腸ガン以外は考えにくいから大腸検査に挑戦した方がいいのか、お聞かせください。 もし大腸検査を受けた方がいいのでしたら、こんな体質？の僕でも受けることができるのでしょうか？ 毎日不安でたまらないので、何かしらお答えしていただければと思います。

8月頭に美容外科にて経結膜脱脂の施術を受けました。下瞼の裏を切開して脂肪を取り出すというものです。 施術後は両目ともかなりの結膜下出血がありましたが4〜5日で消えました。 目の周りを押すと少し痛んだり、軽度の頬の腫れはありましたが、結膜下出血以外には、目の下などの内出血は全くありませんでした。 およそ1ヶ月が経過し、ダウンタイムはほぼ終わりだと思いますが、ちょうど施術を受けた頃から鼻まわりにツンとするような鈍痛があります。 鼻水鼻づまりはないのですが、鼻の頭、眉間、小鼻の横を押さえると鈍痛が増し、頭痛もあります。 主に右に症状があります。 耳鼻科を受診してカメラで見てもらったところ、『多少膿があるかな？頭痛がするほどでもなさそうだけど』と言われ、フェキソフェナジン60mgとカルボシステイン500mgを1週間分処方され、頭痛に関してはバファリンで対応しています。今日で服用後4日目ですが、鼻の痛みはあまり変化がないです。 耳鼻科の先生には明らかな副鼻腔炎と言われた訳でなく、薬を飲んで様子見という感じだったので、これは鼻が原因の疾患ではなく、脱脂の施術の際に鼻腔などに何かしらの影響があったためではないかと心配しています。 そこでお聞きしたいのですが、 経結膜脱脂術によって鼻のほうに影響が及ぶような後遺症などは考えられるでしょうか。 たまたま同時期に鼻腔の炎症が起きただけなのでしょうか。 長い文章になってしまい、申し訳ありませんが、お考えをお聞かせください。どうぞよろしくお願いいたします。

35週5日の検診に行ってきました。 BPD＋1・3SD AC＋0・3SD FL－0・3SD 推定体重は2475gでした。 これまでの経過は、 33週5日 BPD36週 AC32週 FL34週 推定体重は1970g。 31週5日 BPD33週 AC31週 FL32週 推定体重は1750g。 29週5日 BPD31週 AC29週 FL30週 推定体重は1400g。 27週5日 BPD29週 AC26週 FL28週 推定体重は1100g。 25週5日 BPD26週 AC25週 FL27週 推定体重は890g。 質問です。 1、25週5日から35週5日までの経過を書きましたが、赤ちゃんの全体的な成長具合はどうでしょうか？ BPDが大きくて、FLの成長が鈍ってきているので何か異常があるのではと常に不安をかかえています。 2、２週間前の33週5日の通常の検診の後に同じ病院で赤ちゃんの状態を詳しく見てくれるエコー外来を受診して、本日結果を聞きました。 結果は軽度の腎盂拡張との事でしたが、赤ちゃんが生まれた後にどのような事が起きてしまうのでしょうか？ その他の臓器(脳室拡大、三尖弁逆流など)は全く問題は無いとの事でした。 口蓋裂も無しとの診断です。 3、本日のエコーで先生が、「お母さんに本当によく似た子ねぇ」と言って頂いたのですが、トリソミーの異常があった場合にも外見的に私に似ると先生が言う可能性はあるのでしょうか？ 4、これまでの成長の経過と、33週5日のエコー外来の結果を見て、41歳の私がダウン症の赤ちゃんを産む可能性はどれくらいあるのでしょうか？ (画像は29週5日の画像です) 41歳で初めての出産を1ヶ月後に控えて不安でなりません。 色んな先生方の意見を聞けたら幸いです。 よろしくお願いいたします。

先月出産した子供が染色体検査の結果ダウン症であると判明しました。 現在、心臓など内臓に明らかな合併症はありません。 合併症が少ない、ない場合に、特に知的発達などがより軽度になるような傾向はありますか？ あまり合併症の有無には左右されないものでしょうか？ よろしくお願いいたします。