ダウン症鼻骨に該当するQ&A

初期ドックの結果、ダウン症1/4という高確率が出ました。 年齢26才、NT2.3mm、鼻骨1.6mm、三尖弁逆流（小さい）あり。 この年齢や浮腫の厚みに対してこれだけの高確率を叩き出した理由はどこにあると思いますか？ 前回の流産原因である胎児の10番染色体異常の結果も理由に含まれているのでしょうか？

先日腎臓の腫れについて相談させて頂いたものです。 前回の18週のエコーを見てみると 耳が白くなっていており曲がっているような、また鼻骨も見えず、口も白く一部分が目立っていてまたダウン症ではないかと不安になってしまいました。 他の方の18週のエコーだと結構しっかり見えてる方が多いような、、 このように見えることもあるでしょうか

20w近くなり、詳しいエコーで鼻骨が見えにくいと言われ 次回の健診まちです。 無いとは言われておらず、手で隠したり胎盤に隠れてたりしてみにくかったのかも。もともと小さいものだから見えにくいからと言われたのですが、、 今迄は、なにも指摘されることがなく 顔も、目鼻口の説明をうけましたし、4Dでもしっかり鼻があります。むしろ鼻筋はしっかりしている方かと、、 頭でっかち、脚が短い、耳が折れているなどの特徴もありません。 たまたま、BPDが小さめで転院後に今回の様に鼻骨のことを言われました。それ以外は詳しく見て頂きましたが、何も問題なく浮腫みもないです。 待つしか無いとは思うのですが そもそも、手や胎盤に隠している場合は見にくいものなのでしょうか？ また、ダウン症の場合は20wでも鼻骨がないのでしょうか？ よく12wで判断するとネットで見ますが、12wだと胎児も小さく判断もしやすいのですか？ また、しっかり10w頃から鼻はあるのに鼻骨が無いということがあり得るのでしょうか？ 幾つもすみませんが、教えていただけますでしょうか。 別の質問では、12wの写真も添付したのですが そちらでは鼻骨の判断はでき無いと言う事でしたので写真は添付いたしませんが、よろしくお願いします。

現在35歳の妊婦です。12週2日で初期の胎児ドックを受診したところ、ＮT2.5ミリ、鼻骨が低い(1.1mm)、耳の位置が低い、心臓に逆流？が見られるとのことで、21トリソミーの確率が1/4、13、18トリソミーの確率が1/20でした。あまりの確率に衝撃を受け、現在絨毛検査の検査を受ける予定です。ネット等でみても鼻骨と耳の両方を指摘されている人は見られず、特に耳介低位はダウン症でなくても何か問題があるのではないか、不安でたまりません。もし絨毛検査の結果が21,13,18は問題なかったとしても、何か障害のある可能性があるのでしょうか？また、今後鼻骨や耳の発達があり、元気に産まれてくる可能性もあるのでしょうか？考えすぎるとキリがありませんが、心配でどうしようもありません。どうかアドバイスいただけますようお願い致します。

37歳初産16週４日目です。 BPD 38.3mm 17w5d 1.3SD FL 20.2mm 16w1d 0.5SD AC 118.9mm 17w3d 0.9SD EFW 146g と検診で診断されました。 数値の見方が分からず家で調べたところ、BPDが大きいとダウン症の可能性があるとあり、気になりました。 12週のエコーでは首の後ろのむくみはなさそうと言われました。鼻骨については触れられていません。今回も特に異常は見られないとのことでしたが、数値を見るのも初めてなので色々不安です。 この位の大きさは誤差の範囲でしょうか？ また、鼻骨はエコーでもはっきりわかるものですか？ 写真を添付いたします。

現在妊娠29w0dです。 12wの時に胎児スクリーニングでNT3.2mm指摘あり、鼻骨は標準2mm。 14wで念のため再検査を受けたところNT1.7mmでしたが鼻骨が標準4mmにいかず3.6mmで NIPTで21トリソミーのみの検査を受けて陰性でした。 今日のエコーで顔が見れたので撮影していただきましたが、鼻が低い気がして、ダウン症ではないかと気になっています。。 元々私の鼻が高い方では無いため、気にし過ぎかなと思いますがどうでしょうか、、、？ 今日の測定結果です。 FTAのみ1週間大きく、それも気になります。 よろしくお願いします。 FTA 50.81cm FL 51.3mm EFW 1411g

37歳 31週2日の妊婦です。 入院中なので、毎週お腹のエコーをしてもらっていますが、毎回頭が4週ほど大きく、お腹周りは一週ちょっと、足は誤差が多くて一週長かったり本来の週数より少しだけ長かったりという感じです。 初期の胎児ドッグではダウン症さ2000分の1くらいの確率で安心していたのですが、 中期のスクリーニングで腎盂の拡張を指摘されました。7ミリくらいかなと言われています。特に心配するレベルではなく、出産したら問題ないケースも多いと説明を受けました。 頭が大きかったり、腎盂の拡張があったりでダウン症の症状に当てはまることが多く、先生には指摘されていないのですが、胎児ドックを経験されている先生方のご意見も聞いてみたいと思いました。 初期の胎児ドッグではnt2.6ミリと言われましたが、鼻骨や膀胱、手足、静脈の逆流や心臓など細かくチェックをしてもらい異常なしと言われています。 心配しすぎでしょうか。私の性格に問題があるのかとも感じています。ちなみに妊娠糖尿病かあり、インスリンで管理しています。しかし、頭だけ大きいということはないのではないか、と思うのですが。 水頭症や、頭の病気の可能性は否定されています。腎盂に関しては少し小さくなっているかも？と言われましたが見えにくくてわからないと言われました。

いつもお世話になってます。 12週の際検診にいって首の後ろのむくみを 見てもらったのですが ほぼほぼ浮腫んでいないので大丈夫でしょうとのことでした。 安心していたのですがふと鼻骨がない気がします。 ちょうどエコーのときに両手でお顔を隠していて（目の下鼻の横？あたりで泣いているようなポーズでした） だから見えづらいのも関係しているのでしょうか... ネットで調べても初期に鼻骨を見ているみたいなので 異常なしと言われたからには先生も見ているのかな？と思ってますが エコーを動画で撮れたので見返していても はっきり写ってない気がします。 •まず首の後ろのむくみはほぼないとのことで安心していいでしょうか？ •12週あたりで鼻骨を先生方は見ますか？ •次16週で検診です、その時に鼻の骨について相談してみてもらっても遅くないでしょうか？ エコーだけではダウン症などわからないのは承知していますが 不安なので質問させていただきます。 以上3点よろしくお願いします。

27歳初産婦です。 先日ファロー四徴症の疑いがあると言われました。 まだ疑いがあるという段階ですが、エコーでは心室中隔欠損であることは間違いないようです。 先日のエコーでもFLが少し短く、先生は特に何もおっしゃっていませんでしたが、自分ではもしかしたらダウン症では？と思っています。(15週にはNT1.0でしたが、9週はNT2.6ほどありました。また、15週の鼻骨は3.3です) やはりダウン症を疑った方がいいのでしょうか。もちろんどんな子でも受け入れる覚悟ですが、気になってしまってモヤモヤしている状態です。 ご教示いただけますとありがたいです。よろしくお願いします。

40歳自然妊娠の初産婦です。12週6日で、初めて腹部からエコーをして診てもらいました。これまで大きさや成長には何も問題ありませんでした。 エコーって色々見るんだなというくらいちょっと長さを感じました。12週で初でしたら、普通でしょうか？長く感じ不安になりました。 やっていたことは、胎児の大きさ、頭の大きさ、NTの大きさ、心音みたいなのの波形を測ったり、のようです。あとは股をみたけど、足が閉じていて開いてなく見えないようでした。 それで、NTは2.2というのが見えて、診断結果を打ち込んでいるときに、浮腫無し、と書かれていました。あとは四肢ありみたいな。 ですが、鼻骨について何も言われませんでした。あと、心音の波形を測ってましたが、それについても何も。元気に動いてはいました。最後に一応異常なし、週数通りと言われました。 画像から鼻骨は確認できますでしょうか？心音の波形みたいなのを取るのは普通でしょうか？ ネットでダウン症診断のエコー画像見たのですが、今日の先生がやっていたエコー画像を思い出す限り、三尖弁血流は正常で、静脈管血流は下の方に出てたような気もするので正常かと思いますが、自信がありません。で、鼻骨何も言われず‥ NIPT受けたので診断結果待てば良いのですが、2週間あり、不安でなりません。 現実として以下をお教えください。 ・12週初めての腹部エコーで診ること （長くなるか？） ・ダウン症の傾向にあっても、この後NIPTだし、不安を煽るようなことは言わないでしょうか？ ・鼻骨は画像から確認できますか？ ・心音の波形？みたいなのは測るものでしょうか？ よろしくお願い申し上げます。