ダウン症鼻骨に該当するQ&A

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中期胎児ドッグ 鼻骨が小さい、三尖弁逆流との診断

person 30代/女性 -

38歳での初産になります。 高齢出産ということもありダウン症やその他の疾患の可能性は医師から検査等を勧められるものだと思っていましたが、何も言われなかったので20週目の検診でこちらから聞いてみたところ今更遅いと言われ、慌てて胎児ドッグ専門の医院に駆け込みました。 その結果アジア人の最低値よりも鼻骨が小さい事、軽度だが三尖弁逆流が見られると診断されました。 その他(脳・その他臓器・目・その他骨)には全く異常は無いとの事。 ただダウン症に関しては私の年齢を考えると可能性はあるとの事。 それでも初期の段階を見ていないので全くわからないとの事。 羊水検査をすれば分かるが、今してももう中絶出来ない週なのでどうしますか?という感じでした。 明日8/9で21週目になります。 15週目の時に偶然診察をした内科兼不育症専門のクリニックでエコーを見てもらう機会がありその際医師に鼻骨もしっかりしているから可能性は低いと言われていたのですっかり安心していた部分もありました。 そのときにははっきりと鼻骨の確認は出来ていたと思っています。 現在の段階でこの症状でダウン症の可能性はどのぐらいあるのでしょうか? 21トリソミーとはどういった症状を持って産まれてくるのでしょうか? 教えてください、宜しくお願い致します。

1人の医師が回答

鼻骨について不安

person 20代/女性 -

20w近くなり、詳しいエコーで鼻骨が見えにくいと言われ 次回の健診まちです。 無いとは言われておらず、手で隠したり胎盤に隠れてたりしてみにくかったのかも。もともと小さいものだから見えにくいからと言われたのですが、、 今迄は、なにも指摘されることがなく 顔も、目鼻口の説明をうけましたし、4Dでもしっかり鼻があります。むしろ鼻筋はしっかりしている方かと、、 頭でっかち、脚が短い、耳が折れているなどの特徴もありません。 たまたま、BPDが小さめで転院後に今回の様に鼻骨のことを言われました。それ以外は詳しく見て頂きましたが、何も問題なく浮腫みもないです。 待つしか無いとは思うのですが そもそも、手や胎盤に隠している場合は見にくいものなのでしょうか? また、ダウン症の場合は20wでも鼻骨がないのでしょうか? よく12wで判断するとネットで見ますが、12wだと胎児も小さく判断もしやすいのですか? また、しっかり10w頃から鼻はあるのに鼻骨が無いということがあり得るのでしょうか? 幾つもすみませんが、教えていただけますでしょうか。 別の質問では、12wの写真も添付したのですが そちらでは鼻骨の判断はでき無いと言う事でしたので写真は添付いたしませんが、よろしくお願いします。

1人の医師が回答

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