モザイク型に該当するQ&A

我が家は第一子が21トリソミーであるので この特徴は同じで第二子もダウン症だと思うのですが一ケ月検診で小児科の医師に相談しても たまたま同じ症状が出ただけではないかと言われました。私の考えとしてはモザイク型ではないかと思うのですがいかがでしょうか? ちなみに顔には出ていなくmilk...

首の後ろにむくみがあるとダウン症だと聞いて不安になりました。 顔つきはダウン症には見えず今まで健診でも指摘されたことはありませんがモザイク型ではと思うようになりました。 今のところハンドリガード、両手を中央で合わせる、首座り、寝返りができていてあやすと声を出して笑ったり追視...

質問1 簡易結果では、いずれの染色体異常も陰性でした。 最終結果で陽性に変わることはありますか? 質問2 モザイク型の染色体異常の場合、最終結果で分かりますか? その際は、どのような結果が出るのでしょうか? 陰性と出るが、実は陽性?

ネットで調べると羊水検査でわかる項目が書いてあることがバラバラです。 13、18、21ではない 常染色体のモザイク型、染色体異常の子どもがいます。遺伝系の小児科医には羊水検査していればきっと子どもの染色体異常も分かったと思うと言われました。

目が細く一重のため、目を開くとダウン症の顔には見えません。 羊水検査で陰性でも、ダウン症だった場合は、モザイク型が疑われるのでしょうか？

しかし小指が少し薬指にかかる時がある耳が少し低いような気がするのと、顎が小さい逆三角形に見える。 低体重からの疑いだとらしいです。 担当医はモザイク型や他の染色体異常もあるのでグレーだといいます。 18とは違う染色体異常でもこのよな症状はあるのでしょうか？

今後、羊水検査における確定診断に進もうと考えているのですが、 ターナー症候群に関して、下記の3点について教えてください。 1）モザイク型と完全型でそれぞれ症状の表れ方や重症度に違いはありますか？ 2）安定期と呼ばれる16週まで妊娠が継続していた場合でも、それ以降に...

やはり先生に違うと言われれば可能性としては0なんでしょうか? ダウン症の特徴もたくさんあるので心配です。 モザイク型とかなら、わからない事もあると聞いたので不安です。 回答よろしくお願いします。

いつもお世話になります。十ケ月のダウン症モザイク型の娘がいます。 娘は20細胞を取って18トリソミー、2個が健常者細胞でした。 調べた所皮膚細胞を取って調べたらはっきりとした細胞数値が解る見たいに載っていたのですが、どのような検査何でしょうか?

やはりこれから一目で分かるダウン症の特徴に近付いていってしますのでしょうか。確かに顔のパーツは小さく真ん中に寄ってます。モザイク型であれば合併症も少ないのでしょうか？