モザイク型に該当するQ&A

ネットで調べると羊水検査でわかる項目が書いてあることがバラバラです。 13、18、21ではない 常染色体のモザイク型、染色体異常の子どもがいます。遺伝系の小児科医には羊水検査していればきっと子どもの染色体異常も分かったと思うと言われました。

目が細く一重のため、目を開くとダウン症の顔には見えません。 羊水検査で陰性でも、ダウン症だった場合は、モザイク型が疑われるのでしょうか？

しかし小指が少し薬指にかかる時がある耳が少し低いような気がするのと、顎が小さい逆三角形に見える。 低体重からの疑いだとらしいです。 担当医はモザイク型や他の染色体異常もあるのでグレーだといいます。 18とは違う染色体異常でもこのよな症状はあるのでしょうか？

今後、羊水検査における確定診断に進もうと考えているのですが、 ターナー症候群に関して、下記の3点について教えてください。 1）モザイク型と完全型でそれぞれ症状の表れ方や重症度に違いはありますか？ 2）安定期と呼ばれる16週まで妊娠が継続していた場合でも、それ以降に...

やはり先生に違うと言われれば可能性としては0なんでしょうか? ダウン症の特徴もたくさんあるので心配です。 モザイク型とかなら、わからない事もあると聞いたので不安です。 回答よろしくお願いします。

いつもお世話になります。十ケ月のダウン症モザイク型の娘がいます。 娘は20細胞を取って18トリソミー、2個が健常者細胞でした。 調べた所皮膚細胞を取って調べたらはっきりとした細胞数値が解る見たいに載っていたのですが、どのような検査何でしょうか?

やはりこれから一目で分かるダウン症の特徴に近付いていってしますのでしょうか。確かに顔のパーツは小さく真ん中に寄ってます。モザイク型であれば合併症も少ないのでしょうか？

モザイク型のダウン症と言われました。 今歩くし、お話はしますけど少し聞き取りにくいかもと言う印象はあります。 でもあまり硬いものや大きいものをご飯で食べません。これもそうなんでしょうか?そのうちだんだん食べるようになりますか?

(もちろん療育で少しは変わることと思いますが…) また、顔や体つきなど、外見のダウン症の特徴が多いほど、知的障害も比例する傾向はあるでしょうか？ モザイク型のダウン症は見た目も知的障害も比較的軽度との事ですが、21トリソミーでも、そういう傾向はあるでしょうか？ ...

gband法で20細胞をとって染色体検査した結果、全て2本セット、計46本で異常無しでした。 この場合、ダウン症モザイク型や転座型がスルーされる確率は高いのでしょうか？ それとももし異常があった場合は、20個中いくつかの異常が出るのでしょうか？