心室中隔欠損症 ダウン症に該当するQ&A

いつもお世話になっております。 生後5ヶ月半の娘についてです。 この頃になり、ダウン症が発覚することはあるのでしょうか。 気になる点がいくつかあります。 ・軽度の心室中隔欠損あり ・目つきが寝ているとき少しつっているような…？ ・絶壁 ・ますかけ線 ・首すわりがまだいまいち ・寝返りまだ その他の発達は問題なく、ミルクを良く飲み、体重も増えています。(今7.5キロくらい) 今まで、出産した医院の医師を含め4人ほどの医師に診察を受けたことがありますが、何か指摘されたことはございません。 首すわりについてはちょっと遅いけどまた1ヶ月後みせてね、と言うふうに言われています。この時すわっていなかったりしたら検査、という流れになったりするのでしょうか…。 娘は可愛いのですが、ふとしたときに不安がよぎります。 ご返答よろしくお願いします。

31歳妊娠２８週目の初妊婦です。初めてご相談させて頂きます。 2５週の検診で胎児の心臓に奇形があることが発覚。今まで通院していた病院は個人院だった為、提携している産科が充実している病院にて心臓エコーの精密検査→NICU併設の都内の病院で転院→再度精密検査を受けたところ、心房部分がほぼシングル、心室も合わせると１cm近い穴があいており、完全型の心内膜床欠損症（房室中隔欠損症）と診断されました。 心臓だけでも心配なのですが、ネット等で調べるとこの病気は３割ー５割の確率でダウン症を併発する可能性が高いという情報を得てしまい、大変不安になっております。 お伺いしたいのは下記２点です。 1.心内膜床欠損症を持つ胎児がダウン症を持っている確率は、実際度の程度なのでしょうか？（現在の担当医に相談をしても、産まれてくるまでは分からない。可能性はあります。という言い回しです） 2.疑惑がある状態で、羊水検査を勧めるか否かは病院の判断によるのでしょうか？（私個人としてはこのまま残り３ヶ月不安を抱えたまま過ごすより、いっそ白黒はっきりつけたいと思っておりますが、同医師より「もう産むしかないんだから今更調べても医療的にはあまり意味がない」と言われています。ネット等を見ますと、医師より検査をしますか？等アドバイスがある病院もあるという記事を見かけました。一般的に可能性が高い場合は勧めるものなのでしょうか？） 個人院の医師、提携先の超音波の専門医にもダウン症の可能性があるか質問したところ、ともに「心臓奇形以外に気になる点がないので、もちろん大丈夫とは言えないがそこまで心配しなくともいいのでは」と回答されておりました。そこで油断してしまい、今回転院した先の電子カルテに「２１トリソミーの疑いあり」と記載されていたのを目撃してしまい、不安が大きくなっています。ご返答の程何卒よろしくお願い致します。

4ヶ月の男子。ダウン症で、両大血管右室起始に伴う心室中隔欠損です。二回手術するのに抵抗があり、一括根治をのぞんでおりました。体重は4キロに増え、心不全はBNP800から200まで改善し、レントゲンも評価は良かったのですが、心臓カテーテルの結果、肺への血流が多く、肺が痛み始めたこのことで1ヶ月以内にバンディング手術を薦められました。一括根治を希望したのですが、小さいから無理とのことと、そもそも頭に無いようでリスクにそんなに差があるのかどうかも説明してくれません。外科医もバンディングするべきだと言っていると言われます。他の病院なら一括根治してくれるかもしれないけどどうしますか？と聞かれましたがその間に肺がやられたら手術出来ないと言われます。出来ればメスを入れるのは一回で済ませてあげたかったと思ったのですが、病院の方針というのが一番大きいのでしょうか？それとも一括根治のリスクがそれほどまでに高いのでしょうか？

妊娠36週です。 これまで頭囲が１ヶ月分大きく、胎児の腹囲と体重も1週分大きいのですが、大腿骨は1週分短いまま臨月を迎えました。 内蔵などの状態、頸部浮腫は詳しくは見てもらえておりませんが、順調とは言われています。 エコーでは障害を判断できないとわかっているのですが、ここにきて気分が落ち込み食欲もなくなり、エコーを眺めては落ち込みが加速してしまいます。 医師や助産師にはうまく気持ちを相談をできません。 20週のエコーでは目と目の間には高さがあり、後頭部は扁平ではないと思います。 鼻の高さは両親が低いのでなんとも言えません。 事情で画像が添付できなくて申し訳ないのですが、こうした特徴があってもダウン症などの疑いはあるのでしょうか？ また、私が出生時に心室中隔欠損でしたが、これは遺伝する確率は高いのでしょうか？ 出産まで穏やかにすごしたいのに、うまくいかなくて、ついこのような質問をしてしまい申し訳ございません。

12/31朝激しい嘔吐と下痢で救急へ。ノロでしょうと、筋肉注射で吐き止めを打ち、解熱剤や吐き止め処方され帰宅。帰宅後全く良くならず嘔吐止まらず、1/1朝別の救急へ。39度以上の熱もあり、インフルエンザ検査は陰性、ノロも否定、入院になりました。髄液も採取しましたが陰性。頭も体もCT撮りましたが炎症なし。ダウン症で産まれて間もなく心室中隔欠損の手術もしていたため、心エコーしましたが異常なし。1/4に吐き気もおさまり微熱まで下がりましたが、また８度以上になったり、また微熱になったりしてます。原因不明だが、抗生剤治療は変わらないので、続けるしかないそうです。血管に造影剤入れての検査も異常なしです。抗生剤のせいか、1/7頃から二の腕、腕、膝回りに赤い斑点ができ、そこが熱をもっています。なんの病気でしょうか？今39度以上で寝ています。

ダウン症男児、現在1ヶ月半になります。 心室中隔欠損と十二指腸閉鎖と超回転異常の合併症があります。 生後2日目で十二指腸閉鎖と超回転異常(捻転は無し、虫垂を取り除きました)の手術を終え、約1週間前に退院しました。 1週間後に再び受診したところ、体重が増えていませんでした。 搾乳を哺乳瓶であげていますが、飲んでいてもすぐ寝てしまって…入院中は1回70mlを8回だったのですが、退院してからはほぼ毎回70mlが飲めません。 ガスや便の出も悪く、ほぼ自力排便はありません。綿棒で刺激をしていましたが最近は出てこず 受診したところ、お腹にガスと便が溜まっているせいで飲みが悪い。と言われ、浣腸液を処方されました。 やってみてはいるんですが、出てもやはり飲む量は増えません。 哺乳瓶を色々試してはいますが、どれも飲みにくそうに空気も一緒に飲み込んでしまっています。 心配でたまりません。 機嫌もあまり良くなく、グズグズがつづいています。 もう疲れてしまって、心配で不安でたまりません。 どうしたらいいんでしょうか。

現在6ヶ月の娘です。 産まれてから完全房室中隔欠損症 ダウン症と診断。 産まれて1ヶ月経つ前に 肺動脈絞扼術 動脈管閉鎖術を実施。 1ヶ月半後退院。 そこから在宅医療酸素必須。 フォンタン手術を目指して体重増加を頑張ってきました。今は5キロです 先月、心臓カテーテル検査の結果 左心室が小さい事、肺血圧が高いことからフォンタン手術はできないとなりました。 この状態で 特別児童扶養手当を受けられそうですか？ まだ小さいことから障害者手帳などは相談したことすらないのですが 病気、乳児であることから 仕事へ復帰することが困難です。 シングルマザーであり、子供も2歳の娘もいて 自己責任ではありますが 今は働きたくても働けず、 どうしたらいいのかなと。 次の診察のときに主治医に相談するつもりですが 病院に行く機会が多いと 自分の子供より大変な方がたくさんいらっしゃるので もしかして自分は甘えているだけなのかな？と思ったりもします。 子供が今、乳児であることで病気が大変なのか乳児だから大変なのかがわかりません。 どなたか答えていただけたらなと思います。 主治医や役所に相談はしますが 先にここで聞いたりすることで 参考にしたいなと思っております。 よろしくお願いします。

胎児発育不全と不完全型房室中隔欠損がある場合、出生後通常よりハイリスクだと思うのですが、どれくらいのリスクがあるのでしょうか？ 産婦人科主治医も小児循環器の専門医も「産まれてからですね、とりあえず今は出来るだけ大きくしましょう」とのことでした。 妊娠12週頃から、-0.8sdー-1.2sdで小さめですが等間隔で成長。 (12週は-1.6sdで超音波診断専門の産婦人科医師が診察し、経腹なので恐らく誤差でもう少し大きいと言われ、実際その後はずっと-0.8-1.2前後でした) 21週頃から25週頃発育が緩慢(23週1日推定体重442g(頭位で、頭部が-0.9腹囲-1.2足-1.0体重-1.5sd) 26週で-1.7sdで、29週まで管理入院するが、26週以後はずっと等間隔で成長し33週です。 (大体いつも頭-1.0腹-1.4足-1.4体重-1.7くらいの割合です) 31週で専門医による胎児心エコーをし、不完全型房室中隔欠損を指摘されています。 (説明では心室中隔はしっかりあり、仮に穴が空いていたとしても小さい。弁は一応二つに分かれている。検査等で経過を見ながら、どこかのタイミングで手術) それ以外の奇形等は聞いてみましたが、今のところ見つかっていないそうです。 サイトメガロウイルスは陽性ですが、今回のものかどうかは不明で、恐らく以前のものだと言われました。 原因はまだ不明ですが、胎盤位置は前壁中ー高、臍帯血流は問題なし、NSTも問題ないそうです。 (21ー25週は仕事と上の子の風邪で疲労困憊で食事も、睡眠も取れず、私自身、子供の頃以来の両耳急性中耳炎になるほど体調は悪かったです) ただ、割と早期から小さめであることを指摘されており、房室中隔欠損もあるためダウン症等染色体異常の可能性もあると思いますが、 それらが複合すると出生後のリスクはさらに上がるでしょうか？ また、どれくらいNICUに居る事になるものでしょうか？

こんにちは。28歳の妻が第1子(女児、1月23日出産予定)を妊娠中で、その胎児についての質問です。 妊娠当初、切迫流産と診断され1ヶ月安静にし、その後の経過は順調だったのですが、8ヶ月目に差し掛かった頃、胎児が若干小さい(成長曲線でギリギリ標準体重の最低ライン)のと、羊水量が多いため、念のため大学病院で精密検査をしたほうが良いと言われました。 大学病院で全身エコーを診ても異常は認められず、心エコーを診たところ、比較的大きめの心室中隔欠損が判明しました。 総合的な所見では、染色体異常(ダウン症)の症状と合致している、とも担当医師には言われましたが、断定はできないとのお話でした。 羊水検査も検討しましたが、どんな状態でも我が子を受け入れようと決め、辞めました。 現在胎児は約900g、羊水は標準より1kg多いようです。 このような症例では、染色体異常である可能性は極めて高いのでしょうか?難しい質問ですみません。

現在16週0日で、胎児ドックを受けてきました。 エコーにて、心臓が気になると 左室＜右室、大動脈が見えない、心室中隔欠損 あと羊水が少ない と診断を受けました。 その他は腎臓、脳など問題ないと… 本日の赤ちゃんの大きさ95gでした。 妊婦健診を受けている病院では、成長過程は 全く問題なく 週数通りと言われています。 12週にこのクリニックに通った際は、 少しサイズが小さいと指摘をうけましたが それ以外は問題なしとの事でした。 鼻も首もダウン症ではないでしょうとの事でした。 9週、12週で、３つのトリソミーの検査を行い 陰性です。 羊水検査を勧められていますが した方が良いのでしょうか？ 16週でこのような診断を受けたら 改善する 可能性はないのでしょうか？ 子どもの将来を考えると、 元気な子と比べると心疾患を抱えて生きるのは 辛い世界になってしまうと思います。 今の時期に発覚した事で 選択をすることは出来ると思います。 最悪の場合は中絶も検討した方がいいのか。とも 考えています。 ご意見のほど宜しくお願いします。