胎児ドック鼻骨ないに該当するQ&A

着床前診断での正常胚を移植し、妊娠13週目で初期胎児ドックを受けました。 その際、心臓や鼻骨、NT等は問題なく成長していましたが、耳の位置が少し低く、下顎が小さいとのことでした。 念のため妊娠16週目で再度胎児ドックを受けましたが、耳の位置と下顎の所見は変わらないとのことでした。脳の形成や心臓、肺、腎臓、口蓋等は問題ありませんでした。 外見的なこの子の特性なのか、染色体の異常があるのか心配でなりません。 羊水検査（マイクロアレイ）を勧められましたが、そこまで調べても分からないこともあることから、やり出せばキリがなく、結局生まれるまで不安は消えないだろうということで、夫婦で話し合い羊水検査はしないことにしました。 ですが、心配であることには変わりなく。。。 お聞きしたいのは、 １、着床前診断にて正常胚（A判定）での妊娠で、器官等は今の所正常に成長している子が、若干の耳介低位と下顎低形成という所見のみで、どのくらいの確率で出産後異常が確認されるものか？ ２、耳介低位と下顎低形成と言われても、他の子と見比べたことがない素人には全く分からず・・・。エコー写真を添付しますので、正常児と比べどうなのか先生方のご意見をお聞かせいただければと思います。 よろしくお願いいたします。

39歳です。 13週2日で初期胎児ドックを受けました。 NT1.7mm・鼻骨2.2mmで問題なしでしたが、 三尖弁逆流を指摘されました。 (逆流112cm/sec) また少し耳介低めとも言われました。 経過観察で16週2日の日に再診察に行く予定なのですが、16週で三尖弁逆流が改善されている事はあるのでしょうか？ 羊水検査を希望するなら言ってねと言われましたが、NT値に問題なくても染色体異常の確率は高いでしょうか？ また、16週の検査で耳の位置が低いままなら、染色体異常の確率は高いのでしょうか？ 安心するために羊水検査したら？と親に言われましたが、リスクがあると聞くので迷ってます。知りたい気持ちもあるけど…もし何かあったら…。もし陽性ならどうするのかも決めれず分かりません。 不安なので質問しました。 よろしくお願い致します。

35歳初妊娠で不安もあり、 NIPTを受けました。 2回検査できるところで、9週時、11週時に検査しました。2回とも全染色体、微小欠失、すべて陰性でした。 心配性な性格のため、13週時に胎児ドックを受けました。 鼻骨あり2.0mm 静脈管血流PI:0.93 三尖弁逆流:31cm/sec 心拍数159bpm 頭部 顔、耳の位置 胸部 腹部 手指、足指 臍帯 上記項目異常なしでした。 ただ、NTだけが 3.1mmと少し厚めと言われました。 強く心配するほどではないとは言われました。 NIPTを受けたことは言っていません。 NIPTで陰性だったので少し安心していたのですが、また不安になりました。 染色体異常に関してはそこまで不安になることはないのでしょうか？ 先生方のご意見お願いいたします。

35歳です。 11週5日、出産予定のクリニックの定期妊婦検診にてNT肥厚見つける。 12週1日、県内最大となる産科小児科病院で胎児ドック目的に受診。 専門医「まず、胎児ドックの前に普通の腹部エコーと心エコーしますから、その結果で胎児ドックした方がいいかどうか決めましょう。」 その結果… ●三尖弁の逆流はなし ●心臓に異常はみられない ●静脈管の血流が確認できない ●単一臍帯動脈だと思われる ●鼻骨が不明瞭 ●臍帯ヘルニアはない ●臍帯のう胞かもしれない ●NTが一番厚いところで3.1mm ●BPDが一週間分小さめ（－1.3SD） ●CRLはやや週数より大きいくらい ●手足は曲がり重なりなく綺麗 ●頭の形は後頭部突出なく綺麗 ●心拍数169bpmでやや速いのが気になる 「18トリソミーの可能性があります。年齢も高齢出産のため、これらの所見をみると確率は高めかもしれません。非確定検査ではなく羊水検査をした方が良いと思います。」 と…。 気が動転しています。 「この時点で堕胎をされる方も正直います。ただ、まだ異常なしの可能性もありますよ。羊水検査する価値はあると思いますが…。ここは最大の小児科病院ですが、障害児を育てることは綺麗事言わず、とても大変です。堕胎を考えるご夫婦が多いのは当然ですし否定もしません。」 と、専門医はおっしゃってました。 一応、1ヶ月後に羊水検査を予約しました。 が、今いる4人の子ども達に苦労させるのかもしれないと思うと、染色体異常の可能性が高いのならば… もう羊水検査の前に堕胎をした方がいいのか…と、悩んでます。 こちらの医師の見立てでは、これらの所見をご覧になり染色体異常の可能性は高いと思われますか？ 羊水検査をする価値はあるのでしょうか…。

現在40歳の初産です。 妊娠11w4dにNIPT検査を非認可施設にて受け、先日検査結果が出て、13、18、21番染色体トリソミーの項目が全て陰性でした。そして胎児DNAの割合が6.6%でした。 検査結果は陰性と出ているのですが、結果の詳細について不明点がありご質問させていただきます。 結果の説明書の項目に「胚胎のDNA含量が3.0%〜7.0%の場合、検体は母体の自己遊離DNAによる干渉の可能性が高くなり、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。」 と記載があり、今回の胎児DNAの割合が6.6%だったので、この説明書の「胚胎のDNA含量が3.0%~7.0%の場合」範囲内に入るのかと思うのですが、今回の結果について何か影響するものがあるのでしょうか？例えば、通常より結果の精度が度が落ちるなど？ NIPT検査以外に妊娠13w6dに、初期精密検査（胎児ドック）を受診し、首の後ろの浮腫み(NT)、鼻骨、静脈管血流、三尖弁血流などを診てもらい、特に問題はありませんでした。 検査の結果が100%を保証するものではないことは承知しておりますが、説明書に記載の内容が気になり、こちらでご質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

本日30w3d、妊婦検診に組み込まれている通常のエコーよりも数分長い後期精密超音波検査というものを受けてきました。帰って赤ちゃんの発育状況を見たところ、 『28w1d』→逆子 BPD:78.8mm GA:31w4d (2.5SD) AC:23.81cm GA:29w2d (0.8SD) FL:51.2mm GA:28w6d (0.4SD) EFW:1394g GA:29w4d (1.3SD) 『30w3d』→逆子解消 BPD:数値分からず　GA:33週程(1.9SD) AC:分からず　GA:(0.8SD) FL:分からず　GA:(0.9SDかそれ以上) EFW:1700gぐらい　GA: (1.2SD) これまで他院のFMF初期胎児ドック(12w3d)、当院の中期スクリーニング(19w1d)、今回の後期スクリーニング(30w3d)ともに異常の指摘はありません。今回の検査では、もらったエコー動画に正確な数値が出ておらず、検査を直接見ていた妻に辛うじて覚えてもらっているものを書いています、、。 1、BPDが3週程大きく心配です。横径だけでなく、頭周囲？円のような周囲形も1.8sd程でした。これはよくある個性なのでしょうか？ 2、横顔を拝見した時に鼻が低い印象を受けました。鼻骨もよく分からず、こちらもダウン症の所見とネットで見て不安になっております。 添付した画像では低い印象を受けますでしょうか、、？ 3、初期胎児ドックでは、主に染色体異常に着目した検査で、NT2mm、鼻骨2.4mm、その他心臓内臓系の異常等も一つもありませんでした。少なからずNTは誰にでもあるとの話も聞いていますが、2mmはよくある数値なのですか？ すみませんが色々な先生方の経験からお答えいただきたいです。何度も質問申し訳ありません。宜しくお願いします。

36歳です。 12w6dで受けた胎児初期ドックにて、CRLは56.9mm、NTは2.7mmで体の大きさの割にNTが厚いと言われました。 鼻骨も1.8mmとしっかりあり、他は何も問題がなく、21トリソミーで1:956、18トリソミーは分母が2000台と13トリソミーは6000台と年齢のリスクに比べてもかなり低く出ました。 血清マーカーを受けようと思っていたのですがNTがあることでかなり分母が小さく出ると思うと言われ、主人の「大丈夫」という言葉と、その小さくなった分母を見るのが怖くなり、結局受けませんでした。 しかし家に帰ってきてからNTの数値でとても気に病むようになりました。心臓など染色体の病気以外の障害は中期ドックでわかる予定ですが、この鼻の骨もある、足の長さも十分という状態でのNTの染色体の病気に関わるリスクの受け止め方が分かりません。 この状態での染色体の病気の可能性がゼロではないのはわかっているのですが、羊水検査の時期まで何もせずに待つのが少し苦しいと感じています。 また、ローリスクと出していただいたのに、羊水検査や絨毛検査のリスクを負うことにも不安を感じます。 NTが高い、他の要素は問題ないという時、染色体の病気のリスクはどれほど高まるのでしょうか？

43歳の妊婦です。(現在5ヶ月、明日で17週) 自然妊娠し、NIPT(新型出生前診断)を受けました。 NIPTの結果待ちの間、13週の時に超音波専門クリニックで胎児ドックを受けたのですが、鼻骨形成不全(1.2ミリ)・頸部浮腫(3.5ミリ)・耳の位置が少し低め・三尖弁逆流(107)と言う診断で、染色体異常の可能性が高いとでました。 NIPTの結果待ちだったのですが、絶望感しかなく陰性が出るかと思っていたら、結果は全て陰性。胎児由来のDNAは10%で十分と言われました。 主治医の先生からも、NIPT陰性ならもう羊水検査もせずに安心して過ごせばいいからとお言葉を頂き、安心していたのですが 数日前に超音波専門クリニックの再診を受け、まだ少し耳の位置が低い気がする(耳が下向き気味？)ということと、脳に脈絡そう嚢胞が見つかりました。三尖弁逆流も111でした。 良かったのは。鼻骨は4ミリ形成され、頸部浮腫も3ミリでこの時期では気にならない数値と言って頂けました。他の臓器もとても綺麗だそうです。指も5本ありました。 NIPTは偽陰性が稀にあることがとても気になっています。 私が素人なりに調べた感じでは、脈絡叢嚢胞があると18トリソミーの可能性があるということですが、この子は頭の大きさも体の大きさも正常だし、体重も120グラムちょいと正常でした。 染色体異常ではない、他の疾患があるとすればどのようなことが考えられますか？ また、偽陰性の可能性はあるのでしょうか。 このような患者の場合、羊水検査をした方が良いのでしょうか。 赤ちゃんが心配で心配で、どうしたらいいのか迷っています。

産婦人科の先生に質問させていただきます。 31歳の初産婦です。先日12週の後半で胎児ドック(4Dエコーでのスクリーニング検査)を受けました。 NT値や鼻骨の高さ、その他部分もすべて正常だったのですが、耳の位置が少し低いような気がすると言われました。 顎はきちんと形成されていて、耳も異常という程低くなく、人よりちょっと低いかな程度のようです。 素人目ではそんなに低いかな？こんなもんじゃない？というくらいにしか見えません。 でもそれから不安で不安で仕方なくなりました。 調べると15週くらいで耳が定位置に移動するという記事も見ましたので、これから通常の位置に移動するということは考えられないでしょうか？ また、私自身人より耳の位置が低く、(目尻の延長上が耳の一番上)親や親戚もそういった傾向でした。 今までこれで異常だと言われたことはありません。 単なる遺伝(個性)の範囲だということはありませんでしょうか？ それともやはり染色体異常やその他奇形などの可能性が高いのでしょうか？ ご回答よろしくお願いいたします。

先日、13w4dで初期胎児ドックを受けました。 現在29歳、出産予定日時点で30歳の妊婦です。 NTが3.0mmあり(crl79.6mm)、三尖弁の逆流(83cm/s)が見られることから、確率として以下の数字が出てしまいました。 また、鼻骨は2.1mm、bpdは24.8mm、耳の位置が若干低いが正常範囲内とのことで他指摘事項はありませんでした。 21トリソミー:1/43 18トリソミー:1/421 13トリソミー:1/944 自分の年齢からする確率＊と比較して、非常に高い確率で困惑しています。 (＊21、18、13トリソミーでそれぞれ、1/710、1/1858、1:5793) 絨毛検査とniptで迷いましたが、絨毛検査は少なからずリスクがあること、病院の日程的に2週間後にしか受けられないということで当日中にniptを受けて帰りました。結果待ちの状況です。 以下質問です。 1.nipt後の羊水検査について 陰性であった場合も、完全に安心できないことから羊水検査(絨毛検査は週数的に間に合わない)も受けたい思いがあります。費用がかかるのは承知です。 niptでわからない染色体異常で出生率が高い病気は何がありますでしょうか？ 2.三尖弁の逆流について 初期ではよくあることと言われましたが、 大体どれくらいの確率で改善するのでしょうか？また、三尖弁の逆流から考えられる心臓の病気は三尖弁逆流症以外にありますか？ 60cm/sまでは正常値とのことですが、 83cm/sは軽症、重症どちらでしょうか？ 3.鼻骨について 正常値ではあるが高い方ではないと言われました。正常に産まれたとしても鼻が低い赤ちゃんということでしょうか？