頭が大きい ダウン症に該当するQ&A

28歳　初産婦です。 お腹の赤ちゃんの頭が大きく足が短いことが気になり、ネットで調べるとダウン症というワードが出てくるので心配になりました。 32w5d時点 BPD 86.7mm(+1.6) FL 56.0mm(−1.0) でした。 31w5dでも受診しており、その時から頭が大きめだねと言われています。(詳しい大きさは聞いてないです) 28w1d時点 BPD 74.8mm(+1.3) FL 49.9mm(±0) でした。 10wで初期スクリーニングエコーをしてもらったときNTの指摘はなく、20wの中期スクリーニングエコーでも異常は指摘されなかったです。 28wまではFLは短くなかったのですが、もしダウン症の場合、妊娠後期に入ってから頭が大きく・足が短くなることってあるのでしょうか？ 産まれないと分からないことが多いと思いますが、心の準備をしておきたくて… よろしくお願いします。

生後5ヶ月になった息子についてです。 生まれた時から最近まで一重でしたが、4日前に二重になりました。以前から薄っすら線が出来ていたのでその為かと思いますがくっきりとした二重になったためかふとした時に息子の顔がダウン症の赤ちゃんの顔に見える時があります。 目は極端に離れていないと思います。どちらかというとタレ目に見えていたのでつり上がってはいないと思いますが、目の下が若干膨れて見れます。鼻は低めです。耳は目尻の延長上からついているので低いとは思ったことはありませんし奇形もないです。最近よだれが多くペロペロしたりしますが口から舌が出ていることはあまりまりません。手の指は短いと思います。頭の形はいびつで縦が短いですが、大きさは大きめです。その他に気になる特徴はありません。 出生時は、切迫早産で出産まで3ヶ月ウテメリンを点滴していての37週で予定帝王切開でした。体重は2534gありました。産後2日目に低血糖になり３日ほど保育器に入りましたが、点滴で回復し飲みも悪くなく体重も増えた為予定通り退院しました。 その後の1ヶ月検診、3ヶ月検診もやや小さめだけど標準内でしたし、先日は集団の4ヶ月検診でも首もほぼ座っているけど頭が大きめだから引き起こしはついてこないと言われたくらいです。 現在5ヶ月7日ですがうつ伏せで頭を上げていられて、横向きからもうすぐ寝返りが出来そうです。手足も良く動かし、よく笑いよく大きな声でなきます。ミルクは180から200を5回です。 このような息子ですが、ダウン症ということはあるのでしょうか？今まで指摘されたことはありませんが、モザイク型があると知りなんだか不安になってしまいました。 成長するにつれてダウン症の顔つきになり、診断されることはあるのでしょうか。今までそんなこと思いませんでしたが、二重になったことで急に思うようになり不安です。 よろしくお願いします。

39歳　第二子妊娠中です。 先日、38週6日の胎児エコーでBPD96.7、FL68.2、推定体重が3300グラムでした。 頭が大きいのが気になります。 足も短めでしょうか。 そこからダウン症が気になりだし、ずっと検索しています。 30週での4Dエコーを添付します。 気になりだすと鼻が低く見えてさらに不安です。 手を顔の前でグーにしているエコー写真もあります。 オーバーラッピングフィンガーというやつではないかと考えてしまいます。 年齢的にリスクがあることは知っていましたが検査は特にしていません。 産科の先生からも特に指摘されたことはありません。 私の年齢や4Dエコーや測定の値でダウン症の可能性は高いのでしょうか？

現在妊娠34週で、医師に頭が大きめと言われました。 「それって異常ってことですか？」と質問したところ、「異常ではない、個性の範囲内ですよ。心配しなくていいです」と言われました。 ですが、過去3回くらい言われているのでネット等の情報からダウン症だったらどうしようと不安です。「ダウン症の可能性はありますか？」とハッキリと質問できず後悔しています。 ちなみに、エコー写真にはBPD92.5mmと書いてありました。 ダウン症はエコー検査では完全には分からないと聞いたことがありますが、疑わしい場合は妊婦健診できちんと教えてくれるものなんでしょうか？ 「異常ではない」ということは、ダウン症の心配はしなくてよさそうでしょうか。 それとも、エコー検査で分からなかっただけで、 産まれてからいきなり宣告されることもあるのでしょうか？ 次の健診まで2週間もあるので、心配です。 不安を抱えたままでは、産まれた直後に赤ちゃんの顔を特徴的な顔をしていないかなどまじまじと見て確認してしまいそうで、不安です。 そんなこと、したくないのですが…。

妊娠32週5日の妊婦です！ 今日検診で胎児の頭が４週間近く大きく、87.6ミリでした！お腹回りも２週間、大腿骨も２週間大きいです！ あまりに頭が大きいので心配なんですが、ダウン症の可能性ありますか？？水頭症はなく、主治医は順調ですとしかいいませんでした！ 胎児の推定体重は2100gでした！

28歳、体外受精にて妊娠中です。 16週1日の妊婦健診で、下記の数値でした。 BPD 36.4mm(1.2SD) AC 113.4mm(0.8SD) FL 18.9mm(-0.6SD) EFW 125g 頭部の大きさはやや平均以上、大腿骨の長さはやや平均以下と乖離があるような気がしますが、先生からは問題ありませんとのことでした。 ダウン症児は頭が大きく、手足が短いというので気になっています。 10週、12週の妊婦健診ではNT指摘されておらず、心臓についても指摘ありません。 以前の妊娠で、数千分の1の確率の奇形があり中絶しているので、今回も心配しています。 よろしくお願い致します。

私は現在30代前半で、妊娠30週の妊婦です。 30週の健診で BPD71mm（28w3d） AC234mm（29w0d） FL58mm（32w4d） と頭が小さめ、足が長めの女の子なのですが、左の腎臓が水腎症（軽度）と診断されました。 水腎症と検索すると男の子の方がなりやすく、また「ダウン症」に起因することがあると出てきます。 ただ、ダウン症だと頭が大きく足が短いことも検索でヒットします。 1.女の子で水腎症はダウン症の可能性が高いのでしょうか、またどのくらいあるのでしょうか。 2.頭が小さめ、足はかなり長めの場合ダウン症の可能性は低いでしょうか。 3.胎児の水腎症は妊娠中に改善されることはありますか。 4.画像は12週頃の胎児のエコーです、NTの指摘は特にされませんでしたが研修医？みたいな若い先生がメインで指導医？みたいな先生がエコーの機械の使い方を説明しながらだったのでちゃんと診てくれたのか心配です、NTはどのくらいで問題ありそうでしょうか。 よろしくお願いします。

妊娠19週の妊婦です。つい先日中期のスクリーニング検査があり、心臓に白い点が見つかりました。EIFというものらしいです。初期の胎児のスクリーニングでは首の浮腫それから鼻骨、全身の検査で何も言われなかったので安心しきってましたがここへきて心臓にEIFが見付かってかなり動揺しています。 担当医はよくあることだからあまり心配はいらないよと言ってましたが家に帰りネットで調べるとダウン症のひとつの症状と書いてありかなり不安です。EIFがあることによりダウン症なのでしょうか？？ちなみにEIF以外で異常は認められず頭の大きさもFLも週数ピッタリで、心臓もEIF以外は問題ありませんでした。EIFの大きさですが2mm×1mm程度で小さいものと言われました。 先生方の意見を聞きたいです。 よろしく、お願いいたします。

お世話になります。 以下の状況で、ダウン症の可能性はそれほど気にしなくてよいものでしょうか。客観的なご意見を伺いたいです。 妊娠中期(26週)でのスクリーニング検査を受け、心臓内に白い点(EIFと呼ばれるもののようです)が見られると指摘を受けました。その際の説明では、他にも異常があればダウン症などを疑うが、今回の結果では他には何も問題がないため心配の必要なしとご説明いただきました。 ただ、過去3ヶ月分のエコー写真を見るといつも頭が大きめ、脚が短めになっています。毎回頭(BPD)が＋1.0〜＋1.3SD、脚(FL)が－0.5〜－1.1SD程度で推移しているようです。 頭蓋骨の大きさ、大腿骨の短さもダウン症のひとつの目安だと聞いたことがあります。 この測定値は誤差や個性が大きいとよく説明されているのを見るものの、心臓の白い点も相まってとても不安になってしまいました。 主治医の先生の言葉を信用していないわけではもちろんないのですが、普段から自分が心配性のため、安心させてくれているのではとも思ってしまい…。 客観的に見て、そこまで心配しなくてよいものでしょうか？先生方のご意見を伺わせてください。

ダウン症と診断された1ヶ月半の息子がいます。 妊娠30週で消化管閉鎖、心室中隔欠損を指摘され、32週頃のエコーで頭が大きい・鼻骨がはっきりしない・四肢が短いということで見た目的にも可能性は指摘されていました。(ちなみに母親は37歳です) 産後すぐ消化管閉鎖(十二指腸閉鎖)は手術、心室中隔欠損は中等度ということで体重増加を待っての手術予定です。 出産当日に新生児科の先生にやはり見た目的にも可能性があるので、染色体検査をしましょうと言われ、その結果ダウン症の診断でした。 親の私が見ても、鼻が低い・つり目(生後すぐ二重でしたが今は一重です)・耳は小さくないが折れ耳・首の後ろのたるみあり・四肢が短い、などダウン症とわかる見た目と思います。 ダウン症でも胎児期からの合併症がない子や、見た目では分からなかったという子もいますが、息子は色々とダウン症の特徴を持っているなと思います。 何も無い子と比べ、そういった特徴が多いと発達の遅さや、知的障害が比例して重いなどはあるのでしょうか。おそらく、経過をみないとわからないと言われるとは思っているのですが。 また、ダウン症は二重が多いとのことでパッチリな二重を期待したのですが一重になってしまいました。今後二重になる可能性はあるのでしょうか。