骨形成不全症に該当するQ&A

戸籍、外見、性格上、正常男児として9歳10ヵ月まで育てております。 　しかしながら出生時に、尿道下裂と停留精巣が認められ処置の結果、片側性腺に低形成の卵巣組織があり、摘出し混合性性腺異形成症(ターナー女性45X,正常男性46XYのモザイク)と判断されました。片側は精巣として残し、現在まで腫瘍性病変は認められておりません。精巣の大きさも年齢相当です。骨年齢も年齢相当でした。 将来、精巣が機能し二次成長があることを期待して残しております。 　成長曲線が－3.2SDでありながら混合性性腺異形成症での成長ホルモン補充療法の保険適用が認められていない為、成長ホルモン分泌不全症での治療を受けられないか検討中でしたが、負荷試験の結果、成長ホルモン分泌不全症の診断は受けられませんでした。担当医からは、半年に１度の検診を行い、成長を見守るしかないと言われております。厚労省の保険局に問合せたところ、エビデンスを集約し医師からの申請があれば保険適用をしないわけではないと回答を頂きました。その旨、担当医に伝えましたが難しいとの回答です。 保険適用で成長ホルモン補充療法を行う方法はないものでしょうか？ また、声を挙げるには、どのような機関に働きかければ良いのでしょうか？

6年前に臼蓋形成不全、症状が進み両足末期変形性股関節症と診断されました。特に左足の股関節が悪く靴下履きや爪切りがかろうじてできます。左側から施術しようと思ってます。病院も色々調べナビゲーションシステムの3Dプリンターで骨モデル制作をしている病院が気になり、受診をした時に聞き忘れたのですが、片方の足を人工股関節置換術した場合やはり1.5センチくらい長くなるのでしょうか？宜しくお願い致します。

頭部外傷後の手術により、左側の前〜側頭部の頭蓋骨を外しています。 年明けに頭蓋形成術を受けましたが、感染により再度外し、現在骨がないまま６ヶ月が経過。 現在はリハビリ病院にてリハビリを行っていますが、疲れがひどく傾眠傾向、右上下肢の不全麻痺・失語症・失行などが進んできており、正直リハビリどころではない状態です…。 頭の凹みもかなり著しく、ペッコリと凹んでいます。 最近のCT映像では、かなり右に脳室などが寄っている状態が見られました。 LPシャントが入っているので、水の抜きすぎなのかも？とのことで、まずは近々シャントを縛る方向で現在の主治医は考えているようです。 上記の症状は、長期の頭蓋骨欠損状態による影響なのでしょうか？ それとも、シャントの影響なのでしょうか？

DEXA法で大腿骨密度若年比69%のため骨粗しょう症と診断されています（1.5年前に閉経）。先日、骨代謝マーカーを測定したところ、BAP22.8、TRACP-5bが770でした。担当の先生からは、BAPは骨を作るマーカーで20を超えているので頑張って骨形成している状態、TRACP-5bは骨吸収マーカーで基準値の420を超えているので、閉経による骨吸収がかなり進んでいる状態といわれました。血中カルシウムは問題ないようです。 1. BAPが高値になる疾患を調べると、以下のように書かれていました。閉経後のBAP22.8は高い状態なのでしょうか。 ベーチェット病 □甲状腺機能低下または亢進症 □糖尿病 □多発性骨髄腫 □先(末)端肥大症 □腎不全 □原発性骨肉腫 □骨転移癌□骨粗鬆症. 2. 先日、別の症状で自己免疫疾患の検査をしましたが、FT4，FT3，TSHなどは正常値で、その他、血糖値などの血液検査もすべて問題なしと判断されています。骨代謝マーカーの異常が閉経後の骨粗しょう症によるものなのか、あるいは癌（骨転移）などによる可能性もあるのでしょうか？閉経後１～2年で骨密度や骨代謝マーカーの異常がでているので心配です。 3．治療はビビアントとビタミンD剤です。こちらについて何かアドバイスありましたらお願いします。

何時も有り難うございます。今日は、変形性股関節症の末期、オペを希望すれば、直ぐ対象となる状況で、仮に、もうしばらく経過観察とする場合の注意事項を伺いたく思います。先日のレントゲン撮影では、左足の大腿骨骨頭が、ギザギザになっていました。軟骨も全くなくなっていました。一年半前は、少しは、軟骨も有りました。右足も、臼蓋形成不全、そのうち同じようになるだろうと言われています。減量に励み、BMIは、21前後になりました。筋トレもしています。減量は、もう少ししなきゃと思い、頑張っています。骨塩定量検査では、同年代の方と比べ、130％で、骨粗鬆症にも気を付けています。オペ受けたら楽になる、鎮痛剤を飲まないと、ズキズキする等から、解放されるのでは、と想像できます。が、状況的にもう少し先にする場合、何に注意したら良いのでしょうか。また、オペ時、人工骨を止めるのは、骨セメント、自骨でとか、書いていますが、これは、どうやって決めるのでしょうか。宜しくお願いいたします。

先天性きゅうがい形成不全と診断うけて約二年経ち、今は両股関節になってしまいました。ヘルニア　膝蓋大腿骨関節症も片足だけだったのですが、これも両膝になってしまいました。最近は、夜中から翌日昼位まで、腰と、股関節、膝に、ずっとじわじわした、鈍い痛みが続き寝れません。ボルタレンは服用していますが一時的なだけで、微妙に効きません。どうしたら軽減出来ますか？体重増やさない様に体操するにも、痛くてできません。毎日眠く　やる気も起きないで、親の介護、家事で疲れ果て、ダルいです。宜しくお願いします。 　

35w6dの検診結果です。 以前よりACとFLが週数より成長が悪く、 ACは−1.5〜2.0SDを移行しており、FLは−3.0〜4.5SDあたりを移行しておりました。 今回35w6dのエコー結果では BPD +0.08SD AC−2.6SD FL−3.8SD FEW−2.86SD となっていました。 総合周産期センターの部長が主治医なのですが発育不全や骨系統疾患の疑い等はなにも言われておりません。 FLの成長が悪いので以前他の長管骨を一度だけ測ってもらったのですが同じく全ての長管骨が−3SD以下でした。 それ以降は大腿骨以外の計測はされていません。 病気のことを聞いても産まれてみないと分からないの一点張りで、念の為出産には新生児科に立ち会ってもらうそうです。 質問なのですが、 1)なぜ主治医は疑いも含めて何も病名を出してくれないのでしょうか？ 心の準備等何もできず不安ばかりです。 2)私の子供の場合発育不全と骨系統疾患のどちらのほうが可能性高そうでしょうか？ 3)骨系統疾患(とくに軟骨無形成症)の場合、何週頃から成長は止まってしまうのでしょうか？ 33w6d(前回)の検診時には2週間前の検診よりFLが7mm(51.6mm)伸びていましたが、35w6d(今回)の検診では1mmも伸びていませんでした。 よろしくお願いいたします。

生後6ヶ月の娘について。 病院で身長を測る時に足の長さの左右差があることに気付きました。 最初は2センチ近く左右差があり、何回も測り直した後、2ミリの左右差ということに落ち着きましたが、娘がバタバタと動いていたので、実際のところ分かりません。 とにかく左右差はあるとのこと。 そのこと以外は特に指摘されていることはありません。 1.片側性肥大症、股関節脱臼は否定的でした。 片側萎縮症や大腿骨、下腿骨の曲、形成不全、欠損による疾患群の可能性はありますか？ 2.足の長さの左右差が症状である病気は他に何がありますか？ 3.口角下制筋欠損症がありますが、その合併症の可能性はありますか？ 4.明らかな見た目の異常がないため、片側肥大症は否定的でしたが、今後症状が出てくる可能性はありますか？ それとも片側肥大症だった場合、今の時期（生後6ヶ月）でも明らかな症状が出ますか？

先日酷い右側寄りの腰痛と軽い右側の股関節の痛みがあり、整形外科の方へ受診しました。 痛みに浮き沈みはあります、 診断の結果ゎ両臼蓋形成不全症と診断され、今後悪くなる可能性があるとのこと。 若い今のうちに手術も勧められました。 悪くなると人工骨へのものになるとも。 次回CTを撮りますが、まだ詳しい話が無いため、投稿させていただきました。 今この手術する方向で考えていますが、手術した場合妊娠、出産にどのような影響があるのでしょうか? 手術により重い物の制限があるのでしょうか? 初歩的な物かわからないですが、回答よろしくお願いします。

初めまして24歳女です。 あたしは産まれた時に両足先天性股関節脱臼を患い リーメンにて治療を行いました。 ですが小学生の頃より足に激痛が走るようになり この1年くらいは更に酷く 両膝に痛みを伴い、ビッコを引いて歩くどころか 歩行すら困難な状態になります。 半年以上前に整形で診てもらったら 左の骨の被りが浅い 臼蓋形成不全だろう。変形性股関節症?にはなっていない との診断で塗り薬とカロナール、湿布を 処方してもらいました。 ですが最近はどれを使っても痛みがひかなくなりました。 これは症状が悪化しているものだと捉えたほうがいいのでしょうか? それと再度受診したほうがいいのでしょうか？