nipt認可に該当するQ&A

いつもお世話になります。 妊娠13週0日で、昨日、認可施設で胎児ドックとNIPTを受けました。 胎児ドックの結果は、以下の通りです。 ※()はその医院の基準値です ・NT2.6mm(3mm以下) ・鼻骨1.1mm(1.5mm以上) ・三尖弁血流の逆流なし ・心拍数162bpm ・静脈管血流PI0.94(1.5以下) ・脳の形成あり ・耳の位置も正常、顎の位置も正常 ・心臓の形、位置問題なし ・横隔膜の形成もあり ・手足の指は全て5本あり ・へその緒の血流や本数は異常なし 上記の通り、鼻骨だけが基準値未満でした。 その医院では、「鼻骨が全く形成されていない訳では無いので、数日のうちに鼻骨も成長してくるとは思います。鼻骨だけで判断するものではないし、他の項目は問題ないことから過度に心配する必要は無いですが、ただ不安ならNIPTを受けてしっかり確認しても良いとは思います。」と言われました。 そのままNIPTも受けることにしたのでいまは結果を待つことしか出来ず、その事を重々承知はしているのですが、それでも心配で色々調べてしまいます… 鼻骨の低形成は、染色体異常にどの程度関係するものなのでしょうか。 この数値はかなり低いといわれるものなのでしょうか。 親の鼻の低さに遺伝するものでは無いのでしょうか。(私自身鼻が低く、鼻の先には骨がないタイプの人間です) ちなみに、鼻骨を探すのにかなり時間をかけて頂いたのですが、1.1mmという結果を出してもらったものの素人目には鼻骨は見えませんでした…。。 我が子を信じて結果を待つしかないとは分かっていますが、ご意見伺えたらと思いご質問しました。 お手数ですがよろしくお願いいたします。

現在40歳の初産です。 妊娠11w4dにNIPT検査を非認可施設にて受け、先日検査結果が出て、13、18、21番染色体トリソミーの項目が全て陰性でした。そして胎児DNAの割合が6.6%でした。 検査結果は陰性と出ているのですが、結果の詳細について不明点がありご質問させていただきます。 結果の説明書の項目に「胚胎のDNA含量が3.0%〜7.0%の場合、検体は母体の自己遊離DNAによる干渉の可能性が高くなり、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。」 と記載があり、今回の胎児DNAの割合が6.6%だったので、この説明書の「胚胎のDNA含量が3.0%~7.0%の場合」範囲内に入るのかと思うのですが、今回の結果について何か影響するものがあるのでしょうか？例えば、通常より結果の精度が度が落ちるなど？ NIPT検査以外に妊娠13w6dに、初期精密検査（胎児ドック）を受診し、首の後ろの浮腫み(NT)、鼻骨、静脈管血流、三尖弁血流などを診てもらい、特に問題はありませんでした。 検査の結果が100%を保証するものではないことは承知しておりますが、説明書に記載の内容が気になり、こちらでご質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。

過去、連続3回の流産経験がありますがこの度妊娠10週を迎えます。 流産を繰り返したことから、認可外のniptを受けることを決めており来週受ける予定なのですが、質問です。 2回目の流産のあと不育症検査を受け、プロテインS活性が少しだけ低いことがわかりました。 3回目の妊娠時は着床が確定した後からバファリン配合錠を服用しておりましたが、その後胎嚢が見えないのにhcgがずっと横ばいだったため、子宮内容除去手術を受けました。 その後、今回の4回目の妊娠になるのですが、3回目の後からずっと夫婦染色体検査を受けるか迷っていました。 まだ受けていないので夫婦染色体異常があるかどうか分からないのですが、もしあった場合、niptを受けると母体側の染色体異常を検出することもあるのでしょうか？ 微小欠損なども含めたフルプランで受ける予定です。 ＊今までの流産の背景としては、排卵すると着床は100%必ずします。 ただ、検査薬が陽性になったあと、うまく育たずに流産になってしまうのです。 5週、9週、5週の流産です。

現在41歳で妊娠12週です。 2歳になる第一子が21トリソミーでケアが必要な重心児でもあるので、今回は出生前診断を受けようと決めていました。 認可施設で11週にうけたNIPTでは3つのトリソミーについては陰性診断をうけていますが、他の染色体異常や、性染色体異常、欠失等、わかるものは全部知りたくて羊水検査も受けようと考えています。 （1）羊水検査はリスクが伴う検査であることは理解しています。病院でも1/300が流産になると聞いています。ただし、これは何十年も前から確率が変わっていないとの情報も得ました。現代の医学を持っても1/300の確率は変わっていないのでしょうか。 （2）万が一流産となる場合は、羊水検査から何日後かに兆候はあらわれるものでしょうか？ （3）日帰り入院での検査になりますが、その後安静にしていた方がいい期間はありますか？専業主婦ですが第一子が重心児でもあるため毎日のケアが必要です。レスパイト等、強制的に安静にできる環境を整えた方が良いでしょうか。 （4）NIPTで3つのトリソミーは陰性でしたが、私の状況から先生なら羊水検査をすすめられますか？ やると決めていたはずなのに、 流産が頭にちらつき最終決断ができません。

34週の検診で、羊水が多め（ギリギリ基準値内） 腸管が少し張っている（1cm）と言われました。 中期の超音波スクリーニングは問題なく、その日も心臓や脳など詳しく見ていただきましたが、 その他の臓器に大きな問題はなさそうとの事でした。 無認可施設ですが、NIPTの検査も受けていて、全て陰性でした。 １週間後もう一度見ていただき、 担当の先生が気になるようでしたら 再度、詳しいスクリーニング検査をしましょうという事でした。 しかしスクリーニング検査ができるのは早くても36週。 私が通っている病院は個人病院ですし、早めにnicuのある病院を紹介していただいた方が安心かなと思いますが、 大学病院の検査を受けるのは36週以降でも問題がないのでしょうか？ このような場合は、どのような病気が考えられますか？ また赤ちゃんに病気がある可能性は、どれくらいなのでしょうか？ どうしても不安で１週間何もせず待っていられません。 お話を聞かせていただければと思います。

29歳ただいま妊娠12週と5日です。この度　11週と5日で認可施設にてNIPTを受けました。結果が本日出まして　判定保留でした。明日、エコー胎児検査を受ける予定でおります。 こちらのアプリで今までの質問を読ませていただいたところ、保留という結果は、胎児に異常があると決まったわけでは、ない　単に検査出来なかったという事と先生方が答えていらっしゃいます。 心配で　いろんな人のブログなど見ると、保留が2度続くような場合　50%の確率で障害がある。とか 主な3種類の染色体異常以外の種類の異常がある。など出てきます。 頚管無力症でもあるため、処置を施す予定でおります。 妊娠糖尿病もあり、今までに悲しい決断をしたこともあるため、大変ナーバスになっております。 判定保留となるのは、何らかの染色体異常がある確率が通常よりも高いという事なのでしょうか？ よろしくお願いします。

現在40歳、妊娠14週2日の者です(自然妊娠で初めての妊娠です)。 12週1日に認可外の施設でNIPTの検査をしました。全染色体検査をしたところ、7番トリソミー陽性の結果がでました。 カウンセラーの方と面談をしたところ、7番トリソミーの場合は、自然淘汰され流産することが多いので、現在14週まで順調に育っている(週数通りの大きさ)ことを考えると、偽陽性の可能性が高いとのことでした。 そこで質問です。 １．胎児が7番トリソミーの場合、出生確率はほぼないと考えてよいのでしょうか。 ２．胎児が7番トリソミーのモザイクの場合、7番トリソミーが混ざっている割合によっては、出生確率はあるのでしょうか(7番トリソミーモザイクで出生し、生存している方はいらっしゃるのでしょうか。) 羊水検査をするか悩んでいるため(7番トリソミーの確率が低いのにもかかわらず、羊水検査をするリスクをあえてとる必要があるのか)、アドバイスをいただけますと有難いです。宜しくお願いいたします。

こんにちは。 現在24週5日の妊婦です。 以前、それまでは平均的な成長でしたが、23週から胎児が小さめで成長曲線ギリギリであることを相談させて頂きました。 次回の検診が迫っていて、また気になることができてしまったので質問させてください。 エコー写真は23週0日です。 最近、お腹も23週時より大きくなっている感じがして成長してくれていればと願っています。 質問 1. 頭が小さめ、足が短めに対し胴が太めです。このボディバランスは病的でしょうか？ 2.羊水が20.21cmで多めと言われました。基準値内ではあるかと思いますが、これから羊水過多になる可能性が高いですか？ 3.NIPTを認可施設で受け、13 18 21 トリソミーは陰性でした。偽陰性があることは知っていますが、あまり心配する必要はないでしょうか？ 4.胎動はしっかりあり元気な印象ですが、胎児発育不全になっている場合でも胎動は弱くならず元気なのでしょうか？ エコー写真を添付しますのでご確認ください。よろしくお願いします。

現在13週の胎児です。(母親は33歳) 初期胎児ドックを13週で受け、指摘がありました。 CRP72mm、NT1.7mm、鼻骨2.4mm、PI0.72mm、三尖弁逆流29cm/sec、心拍数165bpm 軽度の三尖弁逆流があるがそこまで問題ないとのことでした。 ただ耳介低位がある点のみ指摘がありました。 その他の結果を考慮すると耳介低位だけでそこまで心配することもないが、16週の再診で再度確認できるとのことでした。 また、その際希望なら確定診断の検査が可能とのことでした。 11週で認可外施設にてniptも受けており、微小欠失を含む全ての項目において陰性で安心しきっておりました。 その結果も持参して胎児ドックを受けております。 再診時に主治医の先生にももちろん相談してみようと思いますが、この結果から絨毛検査や羊水検査を受けるか悩んでおります。 また、耳の位置というのは13週以降でそもそも変化していくものなのか知りたくてご相談させていただきました。 エコー写真も添付しております。右側のでっぱりがどちらも耳なのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

長文で失礼します。 本来なら専門医にカウンセリングするべきですが、今までの経験など含めた沢山の見解を聞きたいです。宜しくお願いします。 答えられる質問だけでも回答頂けますと助かります。 ⑴NIPTで、x0モノソミーが陽性の場合、羊水検査で陰性の可能性は、どれくらいか。 日本では認められていない為、海外の情報が知りたい。 ⑵x0モノソミーの場合、13週あたりで、どれくらいのパーセンテージでエコーで所見が見られるのでしょうか？ ⑶x0モノソミーと分かった人の人口死産率は、日本、海外ではどれくらいでしょうか？ ⑷x0モノソミーの場合も、胎盤モザイクなどあり得るのでしょうか？ ⑸過去に2回稽留流産の経験があり、1回目は30歳の時に6週、胎嚢だけで胎芽も見えず流産検査なし、 2回目は、32歳の時、8週、心拍確認後に流産。 流産絨毛検査の結果はx0モノソミー。 現在33歳で妊娠12wで、非認可施設でNIPT検査後（採血した物をアメリカのイルミナ社に送っている所でした）、性染色体異常陽性でモノソミーxと記載されておりました。 モノソミーxの二回連続は、割と珍しいことと聞きました。モノソミーxの場合、転座もないと聞いたのですが、夫婦の遺伝子検査をした方が良いのでしょうか？ その場合、流産手術をした後どれくらいに受けたらいいのでしょうか？ ⑹現在、16週まで羊水検査を待っている状態です。 どうか偽陽性であって欲しいと思う限りですが 残念な結果になった場合、18〜19週あたりで人口死産手術をすると事となると思います。 どのような手術方法になるのでしょうか。 以前は、1泊程度で、掻把法と吸引法でしたが、 子宮も小さい時期でしたので、今回は身体へのダメージが心配です。痛みに非常に弱く、手術することが辛いです。何か手術方法や、医師に伝えると良いお勧めがありましたらお教え下さい。