nipt認可に該当するQ&A

妊娠16週です。近所の産婦人科で妊婦健診を受けていますが、近くの総合病院へ転院したいです。 転院の際は必ず紹介状が必要でしょうか？ また、紹介状を書いてもらう際は今の病院でもう一度診察を受ける必要はありますか？ 里帰り出産のため分娩は今通ってるところではなく、県外の別の産婦人科を予約してあります。 先日の健診で医師から、どなるような声で酷い言葉をたくさんぶつけられて、かなりストレスを受けました。出産について聞かれたので私の考えを話したら、医師の考えとは異なるようで怒られて持論を延々と語られました。 後日、NIPTを受ける際に別の医療機関（認可施設）を受診しカウンセリング中に話の流れでそのことを伝えたら、私の考えは間違っていないこと、近所の産婦人科の医師の考え方と対応が偏っていることが分かりました。 トラブルのあった受診日からしばらくおなかが張ったり、精神的な不調が続いたり、また他にも重要な事項で病院の指示が間違っていたことがあったため、今の産婦人科に通うのが不安で転院したいです。 ただ、紹介状を書いてもらうために、またその医師に会わなくてはならないのかと考えただけで恐怖感とストレスでいっぱいになります。 おなかが張るのも怖いですし、もう今の病院の医師に会いたくないのですが、転院の際には必ず紹介状は必要でしょうか？ また、紹介状が必要ならば、診察はしないで電話のみでの依頼で窓口での受け取りでも可能でしょうか？ ちなみに前回の健診は3月中旬で次回の健診は4月中旬の予定です。 よろしくお願いいたします。

はじめまして 現在、33歳、29wの妊婦です。 先日、28w3dに産院とは別のクリニックで 4Dエコーをうけたさいに胎児の心疾患が 見つかりました。 心室中隔部に穴。筋性部から膜様部付近に 2.3mmレベルと記されていました。 スクリーニング目的でいったわけでは ないので、たまたま見つけていただいた 感じです。 クリニックの先生はそこまでは心配することは ないと言っていましたが、調べてみると 胎児の心疾患は染色体異常を伴うことも 多いと聞き、心配しています。 13wのさいに無認可ではありますが、 niptで13、18、21トリソミーの検査を行い 陰性と言われています。 偽陰性の確率はとても少ないと理解していますが 以下のことが気になり、質問しました。 1)染色体異常がなくても先天性心疾患は 単体で割りとおこるものなのでしょうか？ 2)28wで2.3mmだと胎児が成長するにつれて 穴も広がってしまうことが多いですか？ 3)筋性部から膜様部付近に2.3mmレベルと いうのは重症なのでしょうか？ 今後塞がる可能性はありますか？ 4)産院の中期スクリーニングでは何もいわれて いなかったのですが、わりと生まれるまで きづかなかったりするものでしょうか？ 5)心臓に穴があいていること以外は特に 指摘されておらず成長も週数通りです。 ntの指摘なども特になかったのですが 産科の先生であればntのチェックなど 普通は見ているものなのでしょうか？ 長くなりましたが、 読んでくださりありがとうございます。 よろしくお願いいたします。

40歳、採卵時39歳の顕微授精で妊娠13wを超えた者です。 12wに入り、すぐに認可でNIPTを受けました。結果、18トリソミーが陽性、PPV60％とでました。 カウンセリングでは、こちらの分析会社でのデータ上陽性が60％と計算されており、全体的に18トリソミーは偽陽性もおおいため羊水検査に進むようにと言われています。 納得の回答ではありますが、質問させてくだい。 １　60ppvですが、先生には半々みたいな確率と言われました。40歳であることからこの数値になっていて、実際は受診した妊婦の18トリソミーの偽陽性率は現在高めなのでしょうか？ ２　妊婦健診で何も指摘されておらず、サイズも順調に進行していますが、18トリソミーの場合は初期の段階で進行が遅いですか？NTは出す病院と出さない病院があるそうですが、サイズの進行が順調なのが気になりました。 ３　胎盤性モザイクの可能性をもし指摘されたら母体側に病気がひそんでいるということでしょうか？ ４　胎盤性モザイクなどの代表的な要因以外の不明に当たる要因の場合は、単純に検査ミスですか？症例が少ないからこうなるなどありますか？ ５　40歳のppv60％は先生方からみて、高めの陽性率ですか？これより低いPPV、高いPPVも実際ありますか？なにか半々みたいな出し方をされてる気分がしてしまいまして、、、 不安な日々で調べてしまうので、気になることをまとめて質問とさせていただきました。 よろしくお願い致します。

38歳で第2子妊娠中です。 15週3日の健診時は推定体重90グラムで週数通りと言われていたのですが、18週6日で126グラムでした。 先生からは「順調に育っていますね」と言われたのですが、診察後にネットで調べたら、18週(ほぼ19週)で126グラムはかなり小さいということがわかりました。調べていると染色体異常などと出てきて不安に感じているのですが、やはり18週でこの小ささではなにかしらの異常がある可能性が高いのでしょうか。。 病院では推定体重しか言われておらず、その他の数値はわかりません。(エコー写真にも記載されていないようです) 認可外のNIPTで21トリソミーのみ調べましたが陰性でした。 第1子の時は妊娠中特に異常はなく39週0日で2750gの子を出産しています。 胎児をなるべく大きくするために、食後30分は左側を下にして横になるとか、果物を多めに食べたりしていますが、自分の体重が増えるばかりで妊娠前からプラス4.5キロ、前回の健診から3週間でプラス1.5キロになってしまいました。 不安はあっても自分にできることはないですし、先生が順調と言ってくださったのでその言葉を信じようと思ってここまで過ごしてきましたが(現在21週4日です)、次回の健診までまだ1週間ほどあり、やはり不安が拭いきれず質問させていただいた次第です。ご回答をよろしくお願いいたします。

36歳、スペイン在住です。1人何も問題なく出産後、3回初期流産を経験し、今また自然妊娠しました。 10w0dに頭と体にかけて少し浮腫んでいると指摘され絶望していたのですが、本日11w0dで検診を受けたところ、浮腫がNT27mmまでに縮小しました。首後ろ以外には浮腫は見当たらないとのこのでした。10w1dでNIPTを受け（21,18,13だけではなく他の染色体の欠失や重複、性染色体異常も調べられるもの。スペインの認可施設で実施。）、本日全て正常だと医師から伝えられました。染色体に問題がなかったので、あとは心臓・血管の病気の可能性が考えられるし、このまま浮腫が消えて健康な子が生まれる可能性もある、とおっしゃっていました。 日本の先生方から見て、一度頭や体まで浮腫が広がった子が健康に生まれてくる可能性はどのくらいありますか？今浮腫が縮小したとはいえ、やはり10w0dに広範囲で浮腫があったというのは相当予後が悪いのでしょうか？また、心臓等に問題があった場合、それに対する治療は妊娠中に行うのでしょうか？産後でしょうか？言葉がしっかり通じないスペインでの出産が不安なので、7月末（21w)に夫の故郷のドイツに引っ越す予定なのですが、もし妊娠中に治療が必要な場合引越し可能なのか悩んでいます。 写真は左が10週のもので右が11週のものです。どうぞよろしくお願いします。

経産婦の30歳です。 妊娠11週でNIPTを受け、モノソミーXが陽性と出たため来週絨毛検査を受ける予定です。 12週4日に定期検診を受けた際（NIPTを受けた場所とは別です）に、エコーでは浮腫や気になる所見は言われずに、ただ順調ですね、とのことでした。 モノソミーXは、NTが見られるとありましたがエコーでは気づかれないことの方が多いですか？ NIPTの陽性率は高いのは承知ですが、どうしても偽陽性を期待してしまいます。絨毛検査までまだ日にちがあるため毎日不安で押しつぶされそうです。

初めまして、14週の30歳妊婦です。 13w3dに初期胎児ドックを受け NT2.0mm、鼻骨2.7mm 静脈管血流(PI)0.82 三尖弁逆流27cm/sec 心拍数166bpm CRL:73.5mm でした。 エコーのみの結果で 21トリソミー:1/12000 13.18トリソミー:1/20000 の結果でした。 ただ過去に2回流産しており、 2回目の流産の染色体検査で ターナー症候群とわかり 不安でNIPTも受けたくなり 14w1dで受けました。 ただ胎児ドックであまり異常がなかった状態で、NIPTで陽性や偽陽性になることは多いのか不安です。。 まだNIPTの結果が出ていないので不安な日々を過ごしています。胎児ドックもNIPTも100%でないことは承知しております。 何かコメントいただけると幸いです。 よろしくお願いいたします。

先日NIPTを受けて陰性と結果が出ました。 ただ胎児ゲノム率が21.7%とでていて少し高いのでは？と気になっています。 「単体で4%〜60%で結果は信頼できる。平均は10〜20%ですので大丈夫」と説明は受けております。 確定診断ではないのは承知していますが、偽陰性の可能性が増えたりしますでしょうか？

9週5日のエコーを見てほしいです。 大きさは27.7ミリでした。 心拍も問題なく、でも採卵時39歳後半だったので胎児スクリーニングとniptを考えてます。 この、エコーの赤ちゃんの首の下のところ、2枚とも角張ったようなスペースがあるのですが、これってNTてやつですか。 12週から胎児スクリーニングとniptをと思ってましたが、NTが厚めそうだったら検査予約を早めようと思います。 このエコーは9週5日のうえ、NTのためのエコーでは無いので正確では無いのを承知の上、参考までに意見をお聞きしたいです。 よろしくお願い致します。

３７歳、現在１４週の3人目を妊娠中の妊婦です。 妊婦健診で胎児のむくみを指摘され、羊水検査まで待てずNIPTを受けたところ陽性でした。受ける前には夫婦で話し合い、陽性であった場合中絶すると決めていましたが、いざ陽性がでて諦めきれず大変動揺しております。 NIPTが確定検査でないことは承知ですが、過去の出産から羊水検査の結果がでるころには胎動等も分かり…と思うと辛いです。一方偽陽性であれば…と期待が捨てきれません。 37才で偽陽性の可能性は何%でしょうか。