ダウン症ではなかったに該当するQ&A

38歳経産婦です。12週４日で初期胎児ドックを受けました。 鼻の骨や心臓、胎児の大きさに関しては問題ないと言われましたが、NT2.9mmでした。（CRLでの95%タイルを超えています） 18.13トリソミーに関してはまず心配ないが、ダウン症に関しては、成長がゆっくりだからはっきり否定はできないと言われました。 私の年齢でのダウン症リスクは1/124（位だったと思います）、今回の胎児ドックの結果胎児は1/423だという結果でした。 先生のニュアンスはそんなに深刻な感じではなかったので、クワトロ検査とNIPTと迷い、上の子達もクワトロ検査だったし、とりあえずクワトロ検査を行い結果を待っていますが、色々調べるとやはりNTは分厚いようなので、より精度の高いNIPTにすればよかったかなと後悔しています。 お尋ねしたいのは、 1.NTが肥厚しているのに年齢による確率よりも、胎児のダウン症である確率が下がっているのはどのような理由なのでしょうか？ダウン症の評価には、NTよりも鼻の骨や心疾患が確率として優位という意味でしょうか？ 2.クワトロ検査の結果陽性なら絨毛検査や羊水検査を考えますが、陰性の場合も不安は残るので侵襲なく行えるNIPTも追加で受けようかなと迷っています。費用面以外に、NIPTを受けるデメリットがありますか？かなり確率が低いなら、なるべく侵襲のある検査は受けたくないのですが、NIPTを受けて陽性となったら次の検査に進むだろうから、その場合どうとらえたらいいのかな、、と考えます。38歳でNIPT偽陽性の確率はどのくらいなのか気になります。。 以上よろしくお願いいたします。

昨日、妊娠34週3日の妊婦健診を受けた際、発育は特に問題ないが、急激に推定体重が増加（これまで小さめと言われてたところ、標準に）が見られるため、水頭症などがないか念の為経過観察と言われました。 検診の日程をずらしたりなどは特にないのですが、水頭症の疑いは高いのでしょうか？ ◯妊娠34週 BPD　84.7mm AC　 ？mm FL 59.2mm 体重　2157g ◯妊娠32週 BPD　82.2mm AC　 246.2mm FL 57.9mm 体重　1635g ◯妊娠30週 BPD 76.2mm AC 235.7mm FL 54mm また、頭が大きいとダウン症の可能性もあると調べたら書いてあったのですが、アンバランスなのでしょうか。

20w0dの胎児スクリーニングで単一臍帯動脈とファロー四徴症(大動脈騎乗と心室中隔欠損)と診断されました。 周産期病院では単一臍帯動脈でも、いまのところ胎児の大きさは問題ないが、小さく生まれてくることはあるといわれ、その後、小児循環器科の診察でファロー四徴症と診断され、切迫早産などで低体重で産まれてしまうと手の施しようがないと注意されました。 ２キロ以上ならNICUで対応できるとのこと。 両方の診断結果に対して、ショックなどはなかったですし、そっかぁ、先天性の心疾患があのか。生まれてきたらできることはしてあげなきゃと思って今から生まれてきてからのことは主人とよく話題にするようになりました。 不安になりすぎるのも胎児には良くないのでネットなどで色々検索はしていないのですが、今のところの心配は、ダウン症などの染色体異常です。 13wのエコーでは特に何も先生からはなく、スクリーニングのときは心疾患のことで周産期の先生はバタバタとしてしまい、その他のことについての異常の有無は聞かされませんでした。 ダウン症では心疾患があるというようなことを目にしてしまい、可能性としてはどうなのか心配になってしまいました。 胎児の浮腫や、羊水過多などは指摘されていませんが、これからもダウン症などの可能性はあるのでしょうか？

先日、男女の双子を帝王切開で出産しました。 お腹にいた時（27週）に男の子に4ミリの胸水を確認。 胸水のみで、心臓や他の所に異常はなく、出産時も元気な産声をあげてくれました。 産まれてからは自然と胸水が減ってきているとの事で安心していました。 しかし、産まれたら閉じないといけない弁？（あやふやですみません‥）が完全に閉じれてない事と、胸水があった事と、低体重（2100グラム）が理由で、 ダウン症の検査をすすめられ、現在検査待ちです。ネットで調べて、小指が内側に曲がっている事も当てはまります。。 これらと顔から、ダウン症の可能性が高いでしょうか。 結果を待てばいい話ですが 先生方の意見もお聞きしたく思っております。 また、双子の女の子の方も何か障害がある可能性も否定できないでしょうか？ 女の子の方は何も言われず、私と一緒に退院してます。

8歳の21トミソリーダウン症の男の子です。最後の外出は、5月2日にデイサービスに行っています。家族は買い物にも10日間出ていません。 まだパパママが言えず、お話ができません。 昨日から37.7の熱上がり、2日目の今日、食事も取れて元気ではありますが、今日は寝そべって遊んでいて、機嫌は悪くないですが飲み物を欲しがります。 こんな時期なのでコロナではないかと心配で、かかりつけの病院はコロナになり閉鎖中です。 どういう対応を取れば良いのか教えてください。 ダウン症で術歴があり、心臓の心室中隔欠損、心房欠損、うっ血性心不全、ヒルシュスプルング病で10センチ大腸切除、アデノイドを2度切除、扁桃腺も切除、去年、喉頭軟化症を認め、無呼吸症候群もあり、左耳に穴が開いている状態で、右の聴力ゼロ、目は乱視と遠視などあります。

23w3dの妊婦健診のエコー写真に BPD 62.0mm(+1.6/25w1d) AC 188.4mm(+0.7/24w2d) FL 40.1mm(+0.4/23w4d) EFW 682.0g(+0.9/24w1d) と書いてあり頭が結構大きいような気がするのですが、水頭症とかダウン症じゃないのかと心配です。そうじゃなかったとしても、全体的に大きいので妊娠糖尿病になってるんじゃないかとも思えてきて。 また、まだ赤ちゃんが自由に動くから気にする必要はないけど現状は逆子ですと言われ、逆子だとBPDは小さめに出ると聞いたのに大きい数値が出てさらに不安になりました。 数値だけでは判断できないと思うのですが23wで2週近く頭が大きいのは気にしなくてもよいのでしょうか。どこまでを個性や誤差で片付けてよいのかわかりません。 担当医は特に異常初見があるようには言ってませんでしたが心配です。

赤ちゃんがダウン症じゃないか心配している36歳の初産婦です 19週0日に胎児ドッグをやっていただき、その時の先生には大丈夫そうといわれたのですがFLが短いとダウン症の恐れがあるとネットで書いてあり非常に心配しています。 19週0日のデータは、BPD 4.44cm、FL 2.63cm、AC 13.33cm、EFW　234g でした。また、22週4日の妊婦検診のデータが、BPD 5.62cm、FL 3.51cm、AC 18.00cm、EFW 531gでした。こちらは検診の先生に測っていただいた数値なので、胎児ドッグの先生とは違う方です。　こちらの成長具合で異常なところはありますでしょうか。　また、胎児ドッグの際に羊水量を測っていただいたのですが、MVP 6.13cmでした。この時期にしては羊水が多くないでしょうか。非常に心配しているので、産婦人科の先生の回答をお願いします。

１人目と比べて、胎動が弱いです。現在、31週目です。１人目の時は痛くてなかなか眠れないほど胎動が強かったのですが、２人目は頻繁に胎動は感じるものの、グニュ～とか軽く蹴られるくらいでキック力も弱く、痛いと感じた事がないので心配です。 検索すると胎動が弱いのはダウン症の可能性があると書いてありました。気になっている事があって、今回の妊娠は無排卵と未成熟卵子の為クロミッドを飲み妊娠しました。排卵日が11日目か12日目と早く、卵子が未成熟？古かった？のではないかと・・。 検診、エコーではまだダウン症の可能性を指摘された事はまだ無いのですが、 妊娠初期に、素人目ですがエコー動画とエコー写真で浮腫が見えた事(主治医に浮腫を見て欲しいと伝えたら、カルテを見て「見えなかった」と記載してあると言われました) こちらで写真を載せたら「浮腫の様にも見えますね。NTであってもあまり厚くはないように思います」と回答頂きました。 28週5日の時に許容範囲内だが羊水が少なめと言われた事、同じ日に1150グラムでやや小さめだった事、排卵が早かった事、そして胎動が弱い事、など心配事があって不安です。ダウン症の可能性はありますか？宜しくお願い致します。

いつもお世話になっております。 現在、37歳です。すでに子供は2人おります。 3人目を希望しておりますが、高齢妊娠は子供の障害などのリスクがかなり高いことから悩んでおります。 出生前診断もできますが、これはダウン症など一部の障害のみしか診断できないので、やはり不安です。 主人も同じ年齢です。夫婦2人とも38歳では障害のリスクは高いでしょうか？ また、数日前にインフルエンザのワクチンを打ちました。チメロサールフリーではないものです。もし妊娠を希望する場合は、どのくらい期間をあければ、水銀の影響はなくなりますでしょうか？ よろしくお願い致します。

初めまして。 添付した10週3日目のエコーについてです。 首の後ろと丸い線の間に隙間があり、これが浮腫なのか教えていただきたいです。もし浮腫であれば、ダウン症を疑うものなのかもご回答いただきたく思います。 （色々調べたのですが、丸い線は卵の膜なのかなとも思っており、その手前の狭い線が浮腫なのでしょうか？こちらであれば薄いので問題ないかなと思うのですが、、） ちなみに11ー13週のエコーはなく、今の段階でも健診では医師から浮腫のことは指摘されていません。 不安なのでこちらで質問させてもらいました。お時間のあるときにご回答いただけましたら幸いです。