産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

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胎児の唇が突き出てます

person 20代/女性 -

お腹の子がダウン症と思えて仕方ないです。 もういつ産まれてもいいくらいです。 体重は2800は超えてます。 妊娠初期の12週頃の検診では首のむくみなどは何も言われてません。でもその時胎児は動きまくってました。 あんなに動きまくってたら首のむくみなど判断できなかったと思います。 妊娠5ヶ月くらいからDVDをもらってます。 見返すと白黒のエコーで、鼻が明らかに低いです。 そして妊娠34週のエコーと39週のエコーでは鼻よりすごく唇が出てます。 1回だけなら偶然かと思ってましたが、唇がやっぱり出てます。 39週の検診でこんなに唇が鼻より出てる子、他にいますか?と聞いたら赤ちゃんはこんなもんですって言われましたが、明らかに白黒のエコーも上唇が鼻より出てます。 口がとんがった感じです。 インターネットの動画や画像の横顔見ても、うちの子より唇がでてる子は見当たらないです。 エコーで鼻より唇が突き出ることなんてありえるんですか? そして目はずっと3Dエコー写真でタレ目でかわいーなぁと思ってたのですが、最近の白黒のエコーだとつり上がって見えます。 3Dエコーより白黒のエコーのが正しいですよね? あと、妊娠22週の時のエコーで耳を見たらなんとなくとんがってる感じに見えます。 その後、耳も肉がついてふっくらするんですか? でもネット上のダウン症の特徴全てに当てはまります。 鼻が低い、耳の位置が低い、目がつり上がってる、頭が大きい、唇が厚い こんなに当てはまるのに実際違うなんてあるんですか?

1人の医師が回答

ダウン症児の環軸椎亜脱臼(不安定症)

person 乳幼児/男性 - 解決済み

生後1歳半のダウン症の息子がいます。 ご相談) 1.ダウン症には環軸椎不安定のリスクがありますが、その場合は生まれつきずれているものでしょうか。それとも乳幼児期に発症するのでしょうか。 2. 1歳半ではまだ頸椎が軟骨のような状態なので、脊髄を損傷するリスクは少ないと言われたのですが本当でしょうか。頸椎が出来上がるのは一般的にいつ頃でしょうか。 背景) 息子の環軸椎不安定のリスクが心配ですが、現在海外在住で、こちらでは6歳までレントゲンを撮らないと医師に言われました。少なくとも1歳で検査しても軟骨状態のため診断つけられないとのことです。 ここ数ヶ月、身長よりは低いソファの上から下を覗き込んでは頭から落ちてでんぐり返しになる、ということを月に何度も繰り返しています。マットを敷いてあり、本人は落ちても短時間泣く程度ですが、首に負担がかかる落ち方です。 日本では、3歳か4歳ごろまでに環軸椎の検査を受ける、もしくはつかまり立ちする頃にはもう検査を始める、というように聞いています。 運動が激しくなってからの検査で良い、と言われましたが、ソファからでんぐり返しで落ちるのは十分激しいのではと心配です。 幸い今のところは四肢や首の動きに異常はないと思います。頭から落ちるのは減ってきておりなんとかして止めようと思いますが、最近歩き始めで転倒も増え、より高いところにも登り、親の心配は増すばかりです。 ご教示よろしくお願いいたします。

5人の医師が回答

新生児の呼吸音が気になります。ダウン症の可能性。

person 30代/女性 -

新生児(生後2週間)の男の子の事で心配な点があり質問させて頂きます。 呼吸する時にヒューヒュー、キューキューといった高い音がします。 ここ数日痰が絡むようなゼロゼロした呼吸が時々あったのと、寝ている時にいびきをかいていて気になっていたのですが 母乳+ミルクはいつもと変わらずよく飲むので様子を見ていました。 おしっことうんちも出てます。 そして今日顎下から首にかけてたるみと二重顎のようになっているのを発見し、顔もむくんでいるような気がします(昨日まではなかった) 太ったのかたるみか腫れか素人なので分からないのですが、呼吸音が変なのと苦しそうに感じるのはこの首元のせいなのかなと思い、縦抱きにしてると少し楽そうです。 ネットで色々調べていてもしかしてダウン症でそれによる呼吸障害なのかなと不安です。 予定日から5日後の出産で産まれた時の身長は48センチ、体重2638グラムでした。 ・目が細くつり目で離れ目(私も相手もタレ目でどちらかというと離れ目ではなくより目) ・鼻が上向き、豚鼻(私が団子っ鼻で相手は鼻が高い) ・口を常に開けている(新生児は基本口を閉じていて、開いてる時は舌が上側に引っ付いてるらしいですが子供は舌が下に落ちてます) ・耳が折れている ・足の親指の人差し指が離れている ・よく寝る 妊娠中も出産してからも指摘はなかったですが、だいぶ先になってダウン症だと発覚することもあるそうで心配です。 その他気になる症状は、よく吐く(時々鼻から出るほど大量なことも) ゲップがなかなか出ない等あります。 ダウン症の可能性があってそのせいなのか他の病気なのか検査等しないと分からないと思いますが、何が可能性として考えられるか教えて頂きたいです。 早急に病院に連れて行った方がいいでしょうか。 写真は少し分かりにくいものになりますが添付します。

4人の医師が回答

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