ダウン症に該当するQ&A

ダウン症 ？ 舌を生まれた時からずっと出している 口が閉まっていることはない 足の親指と人差し指離れている 産まれた瞬間からくっきり二重 まぶたが上下ぶあつい、土偶みたい 顔がまん丸 ３５週で出産2000グラム ダウン症の検査したほうがいいでしょうか？

生後3ヶ月になる一卵性双子に心疾患があるとのことで(心室中核欠損症、心房中核欠損症)、Gバンドという分染法で染色体検査をしました。 結果は異常なしとのことでした。 医師や助産師さんからもそのような顔貌ではないと言われましたが、私から見た感じですが二人とも舌が大きく突出しているときがおお、鼻の付け根が低い、首周りがだぶついている、手足が短めな気がしており、本当に異常が無いのか不安です。猿線、耳の低位置、小指の関節が一本、指が短い、小頭などの症状は無いです。 Gbandで異常無しだった場合、ダウン症ではないということで間違いないのでしょうか？ そしてGバンドでは転座型やモザイク型もわかるのでしょうか？ ご意見よろしくお願いいたします。

明日、羊水検査を受けます。というのも二人目の子がダウン症児で私の年齢等を考慮すると、羊水検査を受けたほうが良いのでは?と担当医師に勧められました。ここで質問です。ダウン症児を出産した経験があると、他の出産よりもまた染色体異常の子が三倍から五倍になるのはなぜですか?教えてください・・

現在、41歳、第二子妊娠中、妊娠26週の妊婦です。 出生前検診を受けていません。 妊婦健診について、下記の点をご教示いただけると幸いです。 ・エコーで、首の厚みなど指摘なかったのですが、ダウン症の可能性は年齢のこともふくめ高いのでしょうか？ ・親戚含め、ダウン症の方はいません。 その場合は確率は下がるのでしょうか？ ・エコーでわかる兆候はあるのでしょうか？ ご教示いただけると幸いです。

生後18日の息子ですが、出産時、入院中、退院時には直接的に小児科の先生からは話はありませんでした。 ダウン症疑いとしては、 つり目 折れ耳（私自身も折れ耳です） 指の関節の皺（関節の数は３つあります） 出産直後は哺乳力低下 があると思います。 哺乳力低下ですが、出産後に哺乳力が弱く母乳が吸えてないことが分かり、現在は搾乳とミルクを混合であげています。（一回量は80mlで、１日平均500〜600mlくらいです） 体重は18日で約500g増えてます。 直接的に話はないのですが、周りの病院スタッフの雰囲気では疑ってるのが分かります。 先生たちは、疑いがあってもあえて言わないこともあるのでしょうか。

20週くらいの中期スクリーニングで心臓に白い影があるのがわかりました。これは高輝度エコーと呼ばれるものだということもわかりました。二か所の病院に診てもらいましたが両方とも高輝度エコー以外に異常はないとのことでしたが ダウン症の特徴のひとつと聞き心配しています。 26週になり、妊婦健診を受けましたが 胎児は960gになり至って順調とのことです。心臓に白い点2mmは見受けられるもののそれ以外は標準ど真ん中だそうです。26w1dの健診でした 頭の大きさ→27w2d相当 お腹周り→26w2d 相当 脚の長さ→26w4d 相当 でした。 頭が少し大きいのかな？と思いましたが 正常範囲内なのでしょうか？？ また、ダウン症を心配することはないのでしょうか？？

生後5ヶ月になった息子についてです。 生まれた時から最近まで一重でしたが、4日前に二重になりました。以前から薄っすら線が出来ていたのでその為かと思いますがくっきりとした二重になったためかふとした時に息子の顔がダウン症の赤ちゃんの顔に見える時があります。 目は極端に離れていないと思います。どちらかというとタレ目に見えていたのでつり上がってはいないと思いますが、目の下が若干膨れて見れます。鼻は低めです。耳は目尻の延長上からついているので低いとは思ったことはありませんし奇形もないです。最近よだれが多くペロペロしたりしますが口から舌が出ていることはあまりまりません。手の指は短いと思います。頭の形はいびつで縦が短いですが、大きさは大きめです。その他に気になる特徴はありません。 出生時は、切迫早産で出産まで3ヶ月ウテメリンを点滴していての37週で予定帝王切開でした。体重は2534gありました。産後2日目に低血糖になり３日ほど保育器に入りましたが、点滴で回復し飲みも悪くなく体重も増えた為予定通り退院しました。 その後の1ヶ月検診、3ヶ月検診もやや小さめだけど標準内でしたし、先日は集団の4ヶ月検診でも首もほぼ座っているけど頭が大きめだから引き起こしはついてこないと言われたくらいです。 現在5ヶ月7日ですがうつ伏せで頭を上げていられて、横向きからもうすぐ寝返りが出来そうです。手足も良く動かし、よく笑いよく大きな声でなきます。ミルクは180から200を5回です。 このような息子ですが、ダウン症ということはあるのでしょうか？今まで指摘されたことはありませんが、モザイク型があると知りなんだか不安になってしまいました。 成長するにつれてダウン症の顔つきになり、診断されることはあるのでしょうか。今までそんなこと思いませんでしたが、二重になったことで急に思うようになり不安です。 よろしくお願いします。

１人目と比べて、胎動が弱いです。現在、31週目です。１人目の時は痛くてなかなか眠れないほど胎動が強かったのですが、２人目は頻繁に胎動は感じるものの、グニュ～とか軽く蹴られるくらいでキック力も弱く、痛いと感じた事がないので心配です。 検索すると胎動が弱いのはダウン症の可能性があると書いてありました。気になっている事があって、今回の妊娠は無排卵と未成熟卵子の為クロミッドを飲み妊娠しました。排卵日が11日目か12日目と早く、卵子が未成熟？古かった？のではないかと・・。 検診、エコーではまだダウン症の可能性を指摘された事はまだ無いのですが、 妊娠初期に、素人目ですがエコー動画とエコー写真で浮腫が見えた事(主治医に浮腫を見て欲しいと伝えたら、カルテを見て「見えなかった」と記載してあると言われました) こちらで写真を載せたら「浮腫の様にも見えますね。NTであってもあまり厚くはないように思います」と回答頂きました。 28週5日の時に許容範囲内だが羊水が少なめと言われた事、同じ日に1150グラムでやや小さめだった事、排卵が早かった事、そして胎動が弱い事、など心配事があって不安です。ダウン症の可能性はありますか？宜しくお願い致します。

当方28歳　現在34週6日の初産です。 本日妊婦健診があり、胎児の目が腫れぼったいのが気になり、ダウン症なのでは？と不安な気持ちでいます。 （添付写真の下側です） 添付写真上側が2週間前（32週6日）のエコーなのですが、その際は全く気になりませんでした。 22週の検診時に、胎児心エコーをしましたが、心臓は問題ないとのことでした。 主治医に聞けなかったため、専門家の方のご意見をお聞きしたいです。 BPD 8.87cm GA 35w3d 0.2SD FTA 72.27cm2 GA 35w5d 0.4SD FL 6.47cm GA 35w5d 0.4SD EFW 2523g GA 35w4d 0.4SD

こんにちは。 25歳初産婦です。 32w1dで赤ちゃんのFLが他より少し短い気がして気になり調べ出したらダウン症かもと思う様になり不安になり質問させていただきます。 4Dは2回したのですが赤ちゃんの鼻があまりうつってない気がします。 横顏も鼻が低いというか... この間の赤ちゃんの大きさは32w1dで BPD80.7 31w3d FL55.9 30w6d FTA6098 32w5d EFW1863g 31w5dでした。 鼻の骨がよくわからないのと足が私は長いのに少し短いのが気になります。 病院では毎回順調だと言われ何も注意されたことはありません。 ちなみに鼻は私は低いです。 足は旦那が短いです。 気にしすぎでしょうか？ 出産が近づくにつれて色々考えてしまいます。 この様な質問で大変申し訳ございませんが御回答よろしくお願い致します。