ダウン症いつわかるに該当するQ&A

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多指症は染色体異常が原因

person 乳幼児/男性 -

緊急帝王切開で2000gと少しの男の子を出産しました。 
35週で逆子になり37週で戻っていたのですが38週で陣痛が始まり病院に行くと逆子に戻っていることから緊急手術になりました。 
思っていた体重より少なく、羊水が少し多かったようです。 
転院した際、小指が1本多いと… 
1.多指症だった場合他に合併症が必ずあるのでしょうか? 
2.また多指症は障害になるのでしょうか? 
3.手術をすれば問題なく過ごせるのでしょうか? 
4.ダウン症と関係などあるのでしょうか? 5.体重が少なかったのは私がもっと食べないといけなかったのでしょうか?増えすぎを気にしてたのもあるせいか妊娠して体重をはかりだしてから6キロほどしか増えていませんでした。病院でなにも言われなかったので気にしていなかった 
後、病院で指が1本多いと言われました。小指側です。他に顔貌から耳の位置が少し低いかな?目が離れてるのかな?顎が小さいのかな?と言われました。 個性かもしれないけれどと…
ダウン症ですか?と確認したのですがダウン症とか18トリソミーとかはないと思います。と言われました。 
でも耳が低いとか内側になってると言われたので心配で… 
6.目もあいてない状態でダウン症かどうかはわかるのでしょうか? 
7.多指症とこれだけの顔貌… 染色体異常があるならどんなものでしょうか? 8.もし、染色体異常などあれば体重が小さかったせいでしょうか? 他にも仙尾部皮膚隔凸、右鼠径ヘルニアもあると言われました。 くぼみは小さく手術とかはしなくて大丈夫そうと… ヘルニアも様子見です。 9.生後1ヶ月が過ぎたのですがまだ目が全開しません。 たまにうっすらあくぐらいですが問題ないのでしょうか? 小さく産んでしまったからこれらのことがあるのでしょうか?
 返信よろしくお願いします。

4人の医師が回答

低出生体重で多指症ありの子ども

person 乳幼児/男性 -

緊急帝王切開で2000gと少しの男の子を出産しました。 
35週で逆子になり37週でもどっていたのですが38週で陣痛が始まり病院に行くと逆子にもどっていることから緊急手術になりました。 
思っていた体重より少なく、羊水が少し多かったようです。 
赤ちゃんはすぐに大きい病院に行きました。 
その際小指が1本多いと話があったそうです。 
1.多指症だった場合他に合併症が必ずあるのでしょうか? 
2.また多指症は障害になるのでしょうか? 
3.手術をすれば問題なく過ごせるのでしょうか? 
4.ダウン症と関係などあるのでしょうか? 5.体重が少なかったのは私がもっと食べないといけなかったのでしょうか?増えすぎを気にしてたのもあるせいか妊娠して体重をはかりだしてから6キロほどしか増えていませんでした。病院でなにも言われなかったので目標体重も確認していなかったので自分を責めています。 
後、病院で指が1本多いと言われました。小指側です。他に顔貌から耳の位置が少し低いかな?目が離れてるのかな?顎が小さいのかな?と言われました。 個性かもしれないけれどと…
ダウン症ですか?と確認したのですがダウン症とか18トリソミーとかはないと思います。と言われました。 
でも耳が低いとか内側になってると言われたので心配で… 
6.目もあいてない状態でダウン症かどうかはわかるのでしょうか? 
7.多指症とこれだけの顔貌… 染色体異常があるのでしょうか? あるならどんなものでしょうか? 8.もし、染色体異常などあれば体重が小さかったせいでしょうか? 他にも仙尾部皮膚隔凸、右鼠径ヘルニアもあると言われました。 くぼみは小さく手術とかはしなくて大丈夫そうと… ヘルニアも様子見です。 ちいさく産んでしまったからこれらのことがあるのでしょうか?
 返信よろしくお願いします。

2人の医師が回答

9週0日のエコーについて

person 40代/女性 -

私は43歳主人52歳で不妊治療をしています。 今年に入り採卵をして顕微授精で出来た受精卵を10/4に移殖しました。 受精卵のグレードは4ABでした。 10/18に判定日で陽性が確認され、胎嚢も6ミリと大きめで安心だと診断されました。 10/25の検診で微弱ながら心拍も確認できました。 その際に卵黄嚢が大きめだったのですが次の検診では卵黄嚢が普通になっているとの事で安心しました。 11/17の検診で胎児の大きさは20.5ミリと心拍も順調でしたが、先生が首の後ろの浮腫NTが少し気になるとの事でした。 測ってもらったのですが0.7ミリで、今のところ問題は無いとの事。 これが段々と大きくなるとやはり染色体異常なのかと心配になりました。 来週また検診がありその時までまだ分からないとの事でした。 その時にNIPTの施設の紹介を受けて見ようと思っています。 出生前検査も色々ありどの検査をどの順調で受けたら良いのか良いアドバイスを頂けると嬉しいです。 ネットの情報ですとやはりNTが厚いとダウン症の可能性が高くなると見て不安になりました。 高齢の為今まで2回稽留流産の経験があり、またあの辛い手術と中期中絶となるともっと悲しみが増してしまいます。やっとここまで育ったのに辛いです。 どうかアドバイスをお願い致します。

1人の医師が回答

胎児の脳室拡大について

person 乳幼児/男性 - 解決済み

妊娠28週の妊婦検診で脳室のサイズが11mm〜12mm前後だと指摘を受けました、それから1ヶ月経ちますが脳室のサイズは11mm〜13mm前後で明らかには変わっておりません。エコー技師さんによる胎児エコーで数回全身くまなく見て頂きましたが脳室以外の異常は見当たらず、その後胎児MRIを撮りましたが同じく脳室拡大は認められたものの、その他合併しやすい二分脊椎やキアリ奇形、脳梁欠損、また心疾患等の異常は見られませんでした。 そこで3点質問させてください。 1. この場合、脳室拡大の原因は生まれてからでないとハッキリわからないと思いますが、個性の範囲の可能性も十分あり得るのでしょうか? 2. また、染色体異常(ダウン症)の可能性が高いのでしょうか?脳室拡大以外の異常が無いので13トリソミーや18トリソミーではなく可能性があるなら21トリソミーと言われています。 3. 脳室拡大となる原因は沢山あると聞いています。現状では脳室拡大以外は特に異常が無いのですがその他異常は無くても脳室は人より大きいので成長過程で何か障害が出ることがあるのか、お聞きしたいです。 ちなみに、トキソプラズマやサイトメガロウイルスに感染していないかの採血検査は済ませていて結果待ちです。お手数おかけしますがご回答宜しくお願い致します。

1人の医師が回答

卵黄嚢の大きさと流産確率について

person 30代/女性 -

体外受精にて妊娠しました。 5w1dに5ミリの胎嚢のみ、6w3dにて24ミリの胎嚢と3.5ミリの胎芽、心拍確認ができました。 この時期に無事心拍が確認できたことに一安心していたのですが、先生から「誤差の範囲かもしれないけど、卵黄嚢が少し大きいかなぁ…」と言われました。 卵黄嚢が4~5ミリあると予後が良くない、でも6ミリあっても出産できた例もあるから必ずしもダメになるというものでもないというような説明でした。 私の卵黄嚢が何ミリだったのかまではわかりませんが、卵黄嚢が大きい=流産、染色体異常、ダウン症というネット情報が多く、不安でいっぱいです。 よく胎嚢や胎芽は週数ごとの平均や目安となる大きさのデータとしてありますが、卵黄嚢の大きさというのは胎嚢や胎芽の大きさにかからわず一定なのでしょうか?(例えば、胎嚢のサイズが15ミリでも30ミリでも卵黄嚢は5ミリ以下でなければ異常ということですか?) 先生の「誤差もある」という言葉に希望を持ちたいのですが、エコーの角度などによって大きさの見え方が変わりますか? また一般的には心拍確認後は流産の確率が減少すると聞きますが、私のような場合は流産の可能性が高いですか?次回の検診で胎芽の成長と心拍が確認できれば問題ないのでしょうか? 質問ばかりで申し訳ありません。よろしくお願い致します。

1人の医師が回答

おならが多くて、4日前から夜泣きがひどいんです。。。

10ヶ月の男の子で、ダウン症です。 生まれてすぐ腸回転異常症と狭窄の手術をしました。 口蓋裂と心臓など合併症も多数あります。 ミルクを飲むのが下手で、空気をいっしょに飲むせいか前からおなら(ガス)をよくします。お腹はそんなに張っていないようですが、ガスをだしたいみたいでよくふんばる行動をします。不愉快だとすぐ泣いてミルクを飲んでる時でも泣いてふんばります。ふんばってガスをだしてもまだ残っているみたいでまた泣きます。(お腹の筋力も弱く便は自分ではほとんどだしませんが、下痢の時は自分でだします) 夜泣きはほとんどといっていいほどなかったのですが、1ヶ月前から下痢を繰り返していて今も軟便で整腸剤を飲んでいます。 4日前から急に夜泣きが4回になってビックリしています。おならをだしたいのか?横向きになったりしますが、なかなかおならはでません。(たまにはだしますが・・・) 昼間は機嫌がよく、たまに火がついたように泣くことはありますが、いたって元気です。通っている病院では昼間機嫌がいいなら大丈夫とはいわれたのですが、夜中何回も泣くので、こちらが参ってしまっています。おならが原因なら子供も不愉快で何回も起きているのが可愛そうです。また眠りが浅いせいで、午前中にも二時間程昼ね?しています。 もともとおならをだそうと一日に何回もふんばって泣くこと自体もおかしいように思えるのですが、どう思われますか?また夜泣きはどうすれば減るでしょうか?原因がおならなのか、ただ甘えて泣いているだけなのかイマイチ分かりません。。。(近頃はよく嘘泣きもするようになりました・・・)通っている病院に相談してみてもたいした事ではないように言われます。。。。

1人の医師が回答

妊娠32週6日 胎児の大きさについて

person 30代/女性 -

初めて質問させて頂きます。 32週6日の妊婦です。 胎児の大きさについて質問です。 今日、妊婦検診を受けた際に胎児の頭とお腹の大きさが大き過ぎると言われました。 元々大きめと言われていたのですが、今回はズバ抜けて大きくなっており、担当医からは様子見でと言われたのですが、次の検診まで不安で仕方がありません。 何か胎児に問題があるのでしょうか。 ちなみに、糖尿や血圧等は問題ないです。 胎児も水頭症や心臓等問題ないと言われています。 エコーの数値 前回(31週0日) BPD82mm+1.4SD AC274mm+1.4SD FL56mm−0.1SD EFW1850g+1.1SD 今回(32週6日) BPD88.7mm+2.0SD AC311.1mm+2.4SD FL60.7mm+0.4SD EFW2509g+2.4SD 第二子妊娠中なのですが、第一子の時も頭が大きめと言われていて41週6日で出産した際、3660gでした。 質問は以下の通りです。 1. 2週間で胎児の頭とお腹の大きさがこれだけ大きくなっていると、胎児に問題があるのでしょうか?問題ないと言われましたが、水頭症などが心配です。 2. これだけ急激に大きくなることはあるのでしょうか? 3. これだけでは分からないと重々承知ですが、ダウン症ではないかと心配になります。 4. 予定帝王切開で術前の心電図検査を受けてひっかかり、2週間後に循環器内科を受診予定ですが、これも胎児に何か影響があるのでしょうか? 宜しくお願いします。

3人の医師が回答

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