ダウン症に該当するQ&A

今日、24w6dで健診にいき、 BPD 6.1センチ AC 17.9センチ FL 3.52センチ GA 582g でした。 以前から頭の大きさはいいけど、体が小さいと言われていましたが、今日も同じようにわれました。 ダウン症について質問すると確かに可能性はあると言われ心配でなりません。 妊娠初期、胎嚢が小さく出血をし切迫流産で安静にしていました。その時、こんな時は先天性の異常があると言われ流産すると言われてきましたが、今まで無事にきています。 もう、どうすることもできないのは承知のうえですが、こんな場合でも健康に産まれてくる可能性は十分にありますか？ 首の浮腫は先生が言うには見られないとのことでした。

出生後、低位鎖肛と診断されました。 ダウン症の合併症に鎖肛が挙げられるようですが、低位鎖肛だとダウン症の可能性が高い、ということはあるのでしょうか？

30歳、16週の妊婦です。 昨日、16週2日に妊婦健診に行きました。 今までは経膣エコーで赤ちゃんを上から見ているようなエコーばかりだったので首のむくみなどが見えず、経腹エコーになったら見えるかなと思っていました。 昨日は経腹エコーだったので、主治医の方に首のむくみはあるかと尋ねたところ 12週超えてしまうと判断ができないと言われてしまい 測定には期限があるのも知らなかったため今不安が募っています。 また、頭の測定を2度ほど行っていたように思いBPDも聞きそこねてしまったので、 なんとなく頭も大きいような気がしています。 元々NIPTやクアトロ検査などをするかどうか悩んでおり エコーで何かしら見つかったらお告げがあるかなぁ、もし何か言わればその時また考えようくらいに思っていたので 正直エコーではもう分からないくらいに成長しているとなると 検査をするかどうか悩んでいます。 すでに判断出来ない時期になっていると思いますが、 16週のエコーでダウン症について分かることがあれば教えていただきたいです。 気にかかる部分はありますでしょうか。 よろしくお願いします。

最近、エコーをみると、鼻骨が ない気がしてしまいます。 ダウン症の疑いはありますでしょうか。 12週でした、NTは1.3でした。 また、初期　中期　後期の スクリーニングは異常なしでした。 現在35週です。 BPD 8.94 0.3SD FL 6.27 -0.4SD FTA 59.52 -1.3SD 体重　2213g -0.9SD 頭はおおきいのにFLが短いのと、 お腹周りが小さいのがどうしても不安です。 また、先週火曜日頃から発熱があり、 中耳炎との診断がありました。 中耳炎の症状はすぐにおさまりましたが、 咳がまだ夜になるとひどくでます。 胎児への影響はありますでしょうか。

妊娠34週初マタです。 一昨日、4Dエコーをしてきました。 その時は何も思わなかったんですけど後から見返すとダウン症ぽい顔つきなのかな？と心配になりました。 特徴を調べると鼻が低いなど書いてあり当てはまってるようにかんじます。 見た感じどうですか？

8月1日生まれ、4ヶ月になったダウン症男児を育てています。 予定日より4週早く1844gで生まれたため、修正月齢では3ヶ月程度です。 新生児スクリーニングで左耳がリファーになっており、右もトラックが近くを通るのが騒音にならない程度の聴覚と言われています。来年1月末に再検査の予定です。 母子手帳では3、4ヶ月頃はあやすとよく笑う、などありますが全く笑顔が見られません。 もともと発達がゆっくりなのは覚悟していたのですが、笑顔が出るなどの発達もゆっくりなのでしょうか？ 追視はありますが、抱っこなどで毎回目が合うわけではないです。授乳のときは全然目は合いません。 反り返りが強く、自閉症などの心配もしてしまいます(もちろんこの月齢で診断できないと思うので、自閉症かどうかの心配はメインではないです) 難聴があるので、歌や声掛けなどであやすこともできず、コミュニケーションが取りづらいなと思っています。そのせいと、ダウン症に対する不安などで私も笑顔が少ないとは思っています。 ダウン症は人懐こくてニコニコしている子が多い、とダウン症の診断を伝えられた主治医にも言われましたが、その笑顔がないとこの子を育てていくのが辛いです。 発達がゆっくりで笑顔が見られるのがゆっくりなだけでしょうか？自閉症などで笑顔がない可能性もあるんでしょうか。

40週5日の検診に行ってきました。 BPD94ミリ、ACとFLは39週相当で推定体重は3000g強との事でした。 週数が進んでいるので誤差がかなりあるとの事であまり気にする必要はないと言われました。 38週5日 BPD96 AC308.9 FL66.6 推定体重は2850g。 37週5日 BPD92ミリ AC37週2日 FL37週1日 推定体重は2700g。 35週5日 BPD＋1.3SD AC＋0.3SD FL－0.3SD 推定体重は2475g。 33週5日 BPD36週 AC32週 FL34週 推定体重は1970g。 31週5日 BPD33週 AC31週 FL32週 推定体重は1750g。 29週5日 BPD31週 AC29週 FL30週 推定体重は1400g。 27週5日 BPD29週 AC26週 FL28週 推定体重は1100g。 25週5日 BPD26週 AC25週 FL27週 推定体重は890g。 質問です。 1、これまでの成長具合は順調ですか？ 2、画像は40週5日のもので、目や鼻骨が写っていますが鼻の高さは低いですか？ 3、41歳と高齢で3日後に促進剤を射つ予定なのですが、これまでの成長過程と今回の画像からダウン症の確率は100分の1くらいと考えて良いのでしょうか？ (腎盂拡張2ミリ以外の異常は何もないとの事です) アドバイスよろしくお願いします。

生後２日目の息子です。眠そうな時、泣こうとしている時、着替えさせる時に、頻繁に身体を硬直させて小刻みに短時間震えます。特に眠そうな時、泣こうとにている時には短期間の間で3〜4回痙攣のような仕草がありとても心配です。脳の障害など、何か大きな病気が隠れているのでしょうか？ 39週で産まれ、新生児仮死等もなく、哺乳力はしっかりあります。 また、耳が少し折れているように見えるのですが、ダウン症の特徴と聞き、こちらもとても心配しています。ますかけの手相ではありませんが、頭が細長い形をしています。ダウン症の可能性はあるのでしょうか？

現在妊娠28週の妊婦です。 ダウン症の疑いについて伺いたいです。 妊娠14週の時のエコー写真ですが、先生から指摘がなかったものの、首元がむくんでいる気がします。 また、鼻骨等もなく、ダウン症なのでは、、？と気になってしまいます。 今まで先生から出生前診断を勧められることもなかった為受けていませんが、今になって気になってしまい毎日検索魔となっています。 25週の際に受けた胎児スクリーニングでは異常はありませんでした。 エコーでの染色体異常は分からないと言いますが、このエコー写真を見て、皆様はむくみがあり、ダウン症の可能性があると感じますか？？教えて頂きたいです。

NICU入院中にダウン症の可能性が高いと言われ染色体検査をして、ダウン症と確定されました。合併症などはありませんでしたが、先生からの説明で「心臓に問題はありません…現在のところ…」と言われました。「…現在のところ…」に引っ掛かったのですが、その日はダウン症という事実を受け止めるのに精一杯で質問できませんでした。 今日、生後２ヶ月が過ぎ、予防接種を受けに出産した病院とはちがう小児科へ行ってきました。そちらの先生とお話をしてるときに、出産した病院の紹介状を見ながら先生が「今のところ心臓に異常とかは言われてませんか？」と聞かれたのですが…。 そこで質問なのですが、 ダウン症の子で先天性の心疾患はなくても、後に何か心臓の病気が出てくることがあるのでしょうか？ また、あるとしたらどのような病気なのでしょうか？ 小児科の先生が仰る、「今のところ異常はない(けれど、この先は分からない)」の含みが、とても気になってきました。 小児科の先生はダウン症の子に対して合併症はみられなくても、上記のような言い方をみなさんにされるのでしょうか？ 教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。