アルポート症候群妊娠に該当するQ&A

はじめまして 兄がアルポート症候群により小さい頃から透析、現在腎臓移植をしており現在定職についています 母は慢性腎炎といわれていました。母の妹も腎臓は異常なしで元々腎臓は悪くない家系らしいのですが、母がいうには小さい頃熱を出した時に腎臓が悪くなったと言っています。 兄の妹である私自身は、経過観察ということで小さい頃は尿検査だけで２０歳くらいまで病院に通っていました。毎年健康診断で尿潜血2＋がひっかかるのみで通院や服薬もなく平常に今まで暮らしております。（血圧も低く、難聴も現在ありません） ですが今後出産や遺伝のことを考えると自分もアルポート症候群だった場合、子供も兄のように腎臓移植などする事になるのか不安です 質問は下記二点です ・自分もアルポート症候群である確率が高いか ・自分が妊娠した場合、子供にもアルポート症候群が遺伝しやすいのか ・妊娠中に遺伝してるかどうか調べることは可能なのか 最近調べ始めたばかりで疎くてすみません、ご教示いただけますと幸いです。

私は3歳の頃からアルポート症候群と診断され、先月24歳になった時に腎生検を再び行い変わらずアルポート症候群と診断されました。1度、妊娠中に蛋白尿が1日当たり9ｇ出て中絶する結果になりました。 今も経過観察をして4〜5ｇくらい出ている状況です。 私は妊娠を希望しています。 アルポートのガイドラインの説明も受けました。ガイドラインまでの数値になる希望はもてないのですが、妊娠を希望したいです。 妊娠、出産のリスクがあるのも重々承知です。妊娠出産は可能でしょうか？

私は、3歳の時から遺伝性腎炎(アルポート症候群)で通院しています。 昔から血尿＋3、蛋白尿＋2〜3くらいでているんですが、妊婦健診の尿検査では、＋4という数値がでてしまいました。ちょうど検査の時は、つわりの症状で食事水分があまりとれていなかったのと、仕事との両立もしていて疲れから体調が悪かったのも関係してるのかなと思っています。 その1回の尿検査の＋4という数値で、妊娠継続は難しいから、中絶を勧められました。この時に血液検査は行われてません。妊娠するなら、蛋白をコントロールしてからお勧めすると言われましたが、治る病気でもないし、毎回蛋白の数値にも波があります 。食事水分もだいぶ取れるようになって体調も回復してきた２日後に違う病院で尿検査をしたら＋2でした。 別の婦人科では血液検査やもう少し精密な検査をしてからの判断を勧められました。 1つのせっかく授かった大事な命なので、やれる事はやり、納得しての判断をしたいです。例えば入院や薬で何とかならないのか、腎臓内科と婦人科がある大きい病院に移れば助かる命なのか、少しでも色んな先生の意見を聞きたいです。又、北海道でお勧めの病院とかがあれば教えて頂きたいです。

私は3歳の頃にアルポート症候群と診断されました。血尿と蛋白尿が昔からあり2018年には蛋白尿が1.5ｇ/日が１回あったのですがそれ以降は3gから6g/日が平均で出ています。（3ヶ月検診）昨年の4月に妊娠をし、蛋白尿が9g/日（4＋）まで上がり、医師と相談し妊娠継続を諦めました。 その後も3ヶ月検診をしていて徐々にｇ数も下がってきています。 今は3ｇ/日まで下がりました。 今後、継続して薬を飲んでｇ数の低下は望めますか？また、低下した数値をキープする事は可能なのですか？ 妊娠を希望していて、今は数値が落ちるのを経過観察しているところです。医師のお話で。 血液検査では異常なところは1度もありません。蛋白尿だけが毎回引っかかります。

顕微鏡的血尿（2＋〜3＋）が学生時代から常にあり、IgA腎症疑いで5年前に腎生検しました（蛋白尿はなし）。結果はIgA腎症ではなく糸球体基底膜が150と薄いため、家族性血尿だろうと言われました。（母、姉4人中2人が血尿あり、腎機能低下なし）その後、息子を出産しました。 去年私の姉が会社の健康診断で蛋白尿、尿潜血指摘され（腎機能67、クレアチニン1.？）IgA腎症疑いで腎生検。結果はIgA腎症ではなく、家族性血尿かアルポート症候群かと言われましたが、アルポート症候群の可能性が高いとのこと。今月遺伝子検査をするとことでした。電顕の所見を聞いたわけではないのですが、電顕からアルポート症候群か家族性血尿かはわからないのですか？ 家族性血尿だと思っていましたが、家族歴からすると私もアルポート症候群の可能性が高いのでしょうか？姉も私も娘と息子がおり、特に男の子に遺伝してしまったら…と大変悲観的になっています。姉は3人出産しているのですが、家族性血尿＋妊娠出産による腎機能低下…とかは考えられますか？ 娘も保因してたり、息子が腎不全…などと考えてしまうと辛いです。もう一人子供がほしかったですが、諦めなくてはいけないのか…など… よろしくおねがいします。

妊娠を望んでいるのですが、主人が遺伝性のアルポート症候群です。 主人の母親からの遺伝で、おじいちゃんは腎臓病でなくなってます。現在、お母さんは透析も食事制限もなく元気です。 このような場合、私が元気な子供を生むことは可能なのでしょうか？ もし健康な子供が生めるのであれば、男女の産み分けをしたいと思ってます。 よろしくお願いします。

30歳の妊婦　現在30週です。 身長158、妊娠前体重46kg→昨日49.6kg アルポート症候群の持病があり腎臓内科でフォローしているのですが、昨日、脂質異常を指摘されました。 TG 441(食後3時間) LDL-C 245 HDL-C 93 ちなみに 血糖　112(食後3時間) HbA1c 5.1% OGTTは未実施です。 妊娠前TGはもともと100台、LDLは120程度だったと記憶しています。。。 腎臓疾患があるためタンパク質制限45g→55gとなっています。 妊婦検診の項目に脂質が無く、ここまで指摘されず経過しました。 妊娠中は生理的に上がるとしても、ここまで上がってしまうととても不安です。 ここまで上昇することは考えられるのでしょうか？ また、タンパク質を取りすぎない中で、現状出来ることはあるのでしょうか？ 脂質の上昇で妊娠経過に今後支障があるとすればどんなことでしょうか？

こんばんは。 私は生まれつきの慢性腎炎で、ネフローゼ症候群(最近になってアルポート症候群)と診断されました。 現在、人工透析13年目の28歳です。 透析を初めてすぐ、生理不順になりました。 何ケ月も生理が来なかったり、生理が来た時は血が止まらなくなって婦人科で止めてもらったり…と、ホルモンバランスがかなり崩れてしまいました。 結婚して、子供がどうしても欲しく、タイミング療法を始めて一年が経ちました。 子宮や卵巣には問題がないみたいですが、毎月の排卵の状態が様々です。 私は人工受精、体外受精も考えていますがなかなか次のステップに進めないでいます。 不妊症でお悩みの方に人気がある薬『命の母』など、飲んだ方がいいのでしょうか? 何かアドバイスがあれば教えて下さい。 また透析している方で、人工受精で妊娠して出産した方はいらっしゃるのでしょうか? 体外受精での妊娠、出産された方のお話は聞いた事がありますが、やはり人工受精でとなると難しいのでしょうか? 長々とすみません。 御回答お待ちしています。よろしくお願いします。

以前にも胎児の発育について質問させていただきました。 現在妊娠33週　初産30歳　アルポート症候群合併妊娠です。 32週の健診時、最低体重とFLが大きく成長曲線から外れてしまいました。 25w6d BPD 59.1(-1.6SD)※骨盤位 AC 206.3(0.1SD) FL 39.2(-1.8SD) FEW 720g 26w6d ※ここから出産予定病院へ転院 FLのみ数値把握 FL 43.2mm(-1.31SD) EFW 870g(-0.9SD) 28w5d BPD 70.8mm(-0.3SD) OFD 8.92cm(-1.3SD) AC 228.4mm(-0.2SD) FL 45.5mm(-1.8SD) EFW 1090g(-1.1SD) 30w5d BPD 75.2mm(-0.4SD) OFD 9.42mm(-1.7SD) AC 240.1mm(-0.6SD) FL 50.1mm(-1.6SD) EFW 1321g(-1.4SD) 32w6d 正確な数値が記載なく不明 BPD -1.1SDほど FL 52.6mm(-2.17SD) FEW 1516g(-1.98SD) 成長曲線グラフ添付しております。 曲線から外れてしまったこと、足の短さが際立っていることについて不安を感じていることは医師に訴えています。エコーでは内臓の異常指摘なし、NSTで一瞬心拍80台が見えた気がしましたが診察時指摘はされませんでした 2週間後のフォローと言われています ご意見伺いたいのは以下です。 ・成長曲線から外れてきているが、管理入院や頻回の診察は必要ないのか ・足の短さや成長の遅れから、トリソミーなどの染色体異常の可能性は考えられるか よろしくお願いいたします。

47歳女性。 6年前、ドックで血尿と腎機能低下を指摘(当時Cre1.0/e-gfr50) 偏頭痛でNSAIDsを服用してきた為と思われ減薬してきました。 しかし右肩下がりが続き2021年腎生検を受け 結果は菲薄基底膜病、 しかしこの病気は腎機能は落ちないのでは？と聞いてもはっきり回答が得られず 都内の腎臓に強い病院に転院、 遺伝子検査をしました 結果、4型コラーゲンa5の遺伝子にエラーが見つかったと。 「つまりわたしはアルポート症候群ということですか？」と尋ねたら 「グレーゾーンです」との返事 ・親族、母の家系には、男女共腎臓病患者はおりませんが 　たまに母が血尿を指摘されます。 ・兄がいますが腎臓は問題はありません ・私の姪(兄の長女)が、幼少期原因不明の血尿で入院、検査の経験があります 　結果は不明 私は常時血尿、蛋白尿は３回に１回程度 現在クレアチニンは平均して1.2～1.3、e-gfrは0.35～0.4程、尿窒素が20～22です 耳はメニエールで常に難聴気味のためよくわかりません 菲薄基底膜病があり、4型コラーゲンa5にエラーがあっても、 アルポートの診断が付かないこともあるのですか？ 基底膜病だけなら良性腎炎なので特に心配することはないと聞いています。 今後の身の振り方が困っていて、 例えば今後病院の初診時に腎臓のことを伝えるべきなのか 姪がこの先妊娠出産したときに、男児を生んだ場合ちゃんと長生きできるのか、など、 私の心配のし過ぎなのでしょうか。 グレーゾーンをどう解釈してよいのか、 主治医には聞きにくく、質問させていただきました。 難しいことを承知でお伺いしております。 どんな小さなことでも構いませんので、 何かご存じの知識などお伺いしたいです。