アンモニア基準値高いに該当するQ&A

検索結果:14 件

新生児のシトルリン血症1型疑いについて。

person 乳幼児/女性 - 解決済み

2025/04/25 38w2d GDM+HDPにて誘発を行い正常分娩で出生。 3140g 女児 Ap-S:8 PH:7.2 SaO2: 84 ~ 100% BS:92mg/dl 2025/04/29 D=4 T.bil:14.2 mg/dl Hct:50% 2025/05/09 2週間検診 一日あたり体重増加:25.4g ※ 先天性代謝異常検査にてシトルリンが基準値では300 nmol/ml以下の所882 nmol/mlと高値となっており、先天性アミノ酸代謝異常を疑うとの、電話連絡ありました。値が高いので再検でなく、直接3次施設での再検を行ってほしいとの旨でした。 との投稿を先日しました。 本日、担当医が決まり話を聞いたのですが、1日3時間おきにミルクを30飲んでます。 便も尿も通常で、アンモニアも落ち着いて居ると言われました。 検査の結果が今週末に早くても分かると言われたのですが、ほぼ確定の診断です。多分。 とか分からないこと言われて不安で投稿しました。 検査で血をとる時、絶食?して検査に回したみたいなのですが、(入院当日)この時の血で判断した検査なのか、違う日の検査で言ってるのか聞くのを忘れてしまいました。 ほぼ確定と言われたので、何故ですか?と聞いたら、最初の新生児の1番最初に行う検査で異常な数値だから、ほぼ確定。との答えです。 結果前にほぼ確定なんて言えるんでしょうか? あと、特殊ミルクも取り寄せてるみたいなのですが、確定する前に使うんですか? 新生児からこの先、どのような食事をして行かなければならないのでしょうか? 保育園や学校とかいけるんでしょうか?

4人の医師が回答

血液検査のしすぎではないか。その影響は。

person 20代/女性 -

現在4ヶ月になる息子がおります。 現在先天性代謝異常ではないかとうたがわれております。(アンモニアの数値が一時的に高かったため。現在は4週続けて数値が下がる一方で、先日の検査は52でした。また、先天性代謝異常については全国に数カ所しかないという場所に検査を回していますが、現在安定した数値のため、後回しにされているようで、結果は秋以降になるとのことでした。) しかし、一時的に高かった理由を探るため、二週間に一度は最低4ml、一ヶ月に一度は15mlほど検査のために採血されております。 かれこれ2ヶ月児の時からずっと取られ続けておりますので、今後血液の生成に関わる病気になるのでは、と心配でなりません。 そもそも、生まれたばかりはアンモニア数値が高く、だんだん落ち着いてくると聞いたことがあります。病院のデータ取りなのでは、と最近では思ってしまいます。 お医者様に相談しても、取るのはアンモニア数値はかるためだけのほんの少しだ、とおっしゃるのですが、毎回看護師さんからは7本ほど試験管上の名前確認をされます。聞くと、アンモニアを調べるためのものは一本のみで、その他は別のものを調べるためのもののようです。 このような状況で、息子に何かあったらと思うといてもたってもいられません。 アンモニア数値が下がってきて、基準値内に入っていても、こんなに検査するのは一般的なのでしょうか。また、血液の取りすぎで白血病などにならないかとても不安です。 先天性代謝異常にお詳しい先生、ご回答お願いします。

1人の医師が回答

3歳の子供の原因不明の急性肝不全について。

person 10歳未満/男性 -

2/25より3歳の息子が入院しています。白目が少し黄色い気がしてかかりつけの小児科で血液検査しました。 (数値) AST→939 ALT→1223 LD→ 423 γGT→106 I-Bil→1.37 CRP→基準値 緊急入院したものの、原因がわからず二度の転院をしました。 3月上旬、 AST•ALTは再上昇 PT→15% アンモニア→110 アルブミン→2.8 ビリルビンはT-Bil→一度24まで上昇 急性肝不全の病名がつき、ステロイドパルス療法2クールを短期間(3/11-13,3/17-19)に行いました。 3月後半 AST→110 ALT→230 PT→51 アンモニア→40 T-bil →毎回12-15辺り となり、劇症肝炎のおそれからは脱することができましたが、3月末に入ってからまた炎症数値が上がってきています。 (現在) AST→370 ALT→311 γGT→168 LD→150 PTやアンモニア、総タンパク、アルブミンなどは回復傾向。 ビリルビンは高いものの少しずつ下がってはきています。 可溶性I l-2レセプター→1,700(当初から高く、パルス前は8,000程) CRP→0.6-0.8(パルス2クール目以降基準値を超えるように) 血沈→基準 ここまでの検査で、肝炎の原因はわかっておりません。 白血病、リンパ腫、ウイルス性肝炎ABCD、アルコール性、自己免疫性、薬物性肝炎、胆道拡張症、胆道閉鎖症は否定、また、原発性胆汁性胆管炎、代謝異常症の可能性も低いとのことです。 上記で否定されている病気以外で考えられる病気はありますでしょうか? また、原因不明であっても、ここから回復していく可能性はあるのでしょうか? 息子は入院以降もずっと食欲旺盛、元気です。

2人の医師が回答

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