新生児のシトルリン血症1型疑いについて。
person乳幼児/女性 -
2025/04/25
38w2d
GDM＋HDPにて誘発を行い正常分娩で出生。
3140g
女児
Ap-S:8 PH:7.2
SaO2: 84 ~ 100% BS:92mg/dl
2025/04/29
D=4
T.bil:14.2 mg/dl
Hct:50%
2025/05/09
2週間検診
一日あたり体重増加：25.4g
※ 先天性代謝異常検査にてシトルリンが基準値では300 nmol/ml以下の所882 nmol/mlと高値となっており、先天性アミノ酸代謝異常を疑うとの、電話連絡ありました。値が高いので再検でなく、直接3次施設での再検を行ってほしいとの旨でした。
との投稿を先日しました。
本日、担当医が決まり話を聞いたのですが、1日3時間おきにミルクを30飲んでます。
便も尿も通常で、アンモニアも落ち着いて居ると言われました。
検査の結果が今週末に早くても分かると言われたのですが、ほぼ確定の診断です。多分。
とか分からないこと言われて不安で投稿しました。
検査で血をとる時、絶食？して検査に回したみたいなのですが、（入院当日）この時の血で判断した検査なのか、違う日の検査で言ってるのか聞くのを忘れてしまいました。
ほぼ確定と言われたので、何故ですか？と聞いたら、最初の新生児の1番最初に行う検査で異常な数値だから、ほぼ確定。との答えです。
結果前にほぼ確定なんて言えるんでしょうか？
あと、特殊ミルクも取り寄せてるみたいなのですが、確定する前に使うんですか？
新生児からこの先、どのような食事をして行かなければならないのでしょうか？
保育園や学校とかいけるんでしょうか？
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