エーラスダンロス症候群診断病院に該当するQ&A

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エーラス・ダンロス症候群の受診先の選び方

person 40代/女性 -

最近エーラス・ダンロス症候群の存在を知り、自分の症状とほぼ合っている(皮膚が伸びる、脊柱側弯、息切れ、起立性低血圧、アトピー、動悸など)ので早速大学病院の紹介状を出してもらえる町の病院へ行こうと考えています。  しかし過去にこの病気を知らなかった十年程前から日常生活がままならない状態で(その時は自律神経失調症を疑っていた)、町の整形外科やリウマチ科からいくつかの大学病院を紹介されたものの、その度に簡単な問診で原因不明と診断され、漢方薬や心療内科などを勧められるに留まるという結果でした。 これらの件を踏まえて質問は下記となります。 1.自分の場合、症状として一番わかり易いのが脊柱側弯だと思うので整形外科を受診しようと考えていますが、この病気を知らない先生もまだいるとのことなので事前に電話などでエーラスダンロス症候群について診察できるかを聞いてみるのは病院側にとってありでしょうか? もしくはこの病気により最適な科などあれば教えて頂きたいです。 2.紹介状を頂くにあたり、関東周辺で7,8件のエーラスダンロス症候群を診察できる大学病院があることがわかりましたが、まだ歴史の浅い一般的でない病気のため、例え遠方でもより詳しい先生のいる所へ紹介して頂くのが良いのかと悩んでいます。 遺伝子検査の結果などはどこも同じかもしれませんが、結果に基づいた治療法や生活のアドバイスを頂く際には症例数は重要なポイントとなると思うのですが、現状、大学病院によっても診察内容の差などは結構あったりするものでしょうか?(特定の病院名などは結構です。難しい質問で恐縮です。。) 以上、よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

エーラスダンロス症候群でしょうか?

person 20代/女性 -

過可動型EDSの診断基準に当てはまるものは Beightonスコア8点 前屈させ手掌が床につく以外 症状A 皮膚の柔らかさについて、友達に気持ちいいと言われますが医学的にどうなのかは分かりません 軽度の皮膚過伸展性 前腕皮膚過伸展テストでは2cm程度です 説明のつかない皮膚線条は大腿部、臀部、乳房にあります 踵の圧迫性丘疹と腹壁ヘルニアはありません 2か所以上の萎縮性瘢痕 1箇所ですがふくらはぎにあります 骨盤臓器脱、直腸脱、子宮脱はありません。祖父、父、兄は脱腸で手術してます 歯の叢生、高くまたは狭い口蓋 前歯の歯並びは悪いですがおそらくないと思います SteinbergサインとWalkerサインは陽性です 腕の長さ/身長比≧1.05 心エコーに基づく軽度以上の僧帽弁逸脱 Z-スコア>+2の大動脈基部拡張 上記は分かりません 家族歴 父と兄が可能性があります。私と同じ様に診断基準を満たす項目はいくつかありますが全てではないと思います 症状C 持続する2つ以上の四肢筋骨格系の疼痛と慢性で広範囲な疼痛 常は腰痛です。肩、膝、股関節は時々ズキズキする程度です 非外傷性反復性関節脱臼、関節の不安定さ 肩は両肩不安定性があり左は手術しました。膝と股関節は病院に行ったことがありませんがカクカクして不安定な感じや膝折れはあります 基準3の除外診断については分かりません 他の自覚症状は、全身倦怠感、下痢、嘔気・嘔吐、浮遊性めまい、胃痛、逆流性食道炎、腰痛、側湾、膝・股関節痛、片頭痛、日中の眠気(受験のテスト中なども)、うつ、イライラ、生理不順(25~50日周期)などです。 もしエーラスダンロス症候群の可能性があるのであれば、やはり整形外科を受診する形でしょうか?また、エーラスダンロス症候群でないとすればどのような病気の可能性がありますか?毎日が疲れて辛いです。

2人の医師が回答

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