ダウン症特徴エコーに該当するQ&A

妊娠26週、第一子妊娠中です。 ダウン症の可能性について伺いたいです。 私は持病で２型糖尿病（遺伝的なもの）があり、妊娠発覚時のHBa1cの値が8.9でした。今は5.8です。 妊娠15週ころから大きな病院を紹介して頂き、26週になる今まで、大きな指摘は受けておらず順調とのことでした。胎児の浮腫等もなく、年齢も26歳というところから出生前診断も不要と言われ行いませんでした。 今日妊婦健診に行ったのですが、 BDP 71.6mm （GA.28w4d） AC 223.5mm （GA.27w6d） FL 42.6mm （GA.24w5d） 赤ちゃんの体重は1031gでした。 FLの指摘はありませんでしたが、頭が大きいね、と言われました。ダウン症について聞いてみても、あまり関係ないとのことでした。 ただ、ダウン症の特徴として頭が大きく、足が短いという点について当てはまっている為、今からでもNIPT診断を受けるべきか迷っています。 また、指摘はありませんでしたが、今日のエコーを見ていると口が裂けているような気もします、、。 ダウン症の可能性について、皆様ならどのように考えますか？奇型については2週間後に胎児スクリーニングを受診予定です。 ダウン症であっても、堕胎は考えていませんが、不安な気持ちに押しつぶされそうです。 回答お待ちしています。

- 質問者は36歳夫 - 39w5dで出産 - 3590g 52cm - 母体34歳 - 初産 - 前年に化学流産 - 出生前診断受けず - 引越しをしたため32wから違う産院になっている。 - エコーのたびに大きいと言われた。(頭と体重) - 計画出産中に胎児がなかなか降りてこないため帝王切開に切り替え。 - 産声はあり - 出生直後に小児科医の方がいらしたのでみてもらい、問題ないとのこと。(もともとの診察予定より前倒しになった) - そこの産院は小児科医が在中していないため、入院中は一回の検診しか無い。 - ２週間・1ヶ月の検診はある - 0日目 - 夜泣きしなかったとのこと - ずっと寝ている 周りがうるさくても起きない - 1日目 - 細く10秒くらい泣くだけ - ミルクの規定量飲む - 聴覚問題なし - 午前: ずっと寝ている - 夕方: 一回大きくなく。産声以来 - 2日目以降 - 比較的泣くように - 母乳とミルクの混合で規定量飲む 吸う力はありそう - 起きていることが増えた ダウン症の特徴に該当してそうな部分 - 目が細長く、吊り目 - 二重 - 顔が小さく丸い - 広角が下を向いている - 首の後ろのたるみあり - 鼻が低く、付け根が平坦 - 両目が離れている - 首が短くて太い - 顔が平坦 - 蒙古襞 - 耳が下の方についている(目尻の延長と、耳の上がほぼ同じ) - サンダルギャップ？ 質問 相貌からダウン症の所見はありますでしょうか。 私の親族から「顔が丸くて小さい　全然泣かない あまり親に似てない」と言われました。また、検診は妻の体調を鑑みて「問題ない」と言ってくださったと思っています。よろしくお願いします。

ダウン症は、エコーである程度特徴的なものがわかるようですが、22q.11欠損症候群は、心疾患以外にエコーで分かるものがありますか？ 例えば、肺低形成など、何か可能性が疑われるようなものが確認できますか？

産婦人科医の先生に質問です妊娠してから、いろんな情報がありすぎて、毎日、悩んでます。 ３Ｄエコーの写真なんですが、ダウン症の特徴といわれている、耳の位置が低いように 見えます。 初期、中期の胎児ドックは問題ありませんでしたが、とてもきになります。 3Dエコーで、ダウン症の特徴は、わかるのでしょうか？ また、３Ｄエコーの、実物との正確性はどの程度のものでしょうか？

妊娠時にエコーでダウン症だと分かることはありますか？？ 例えばどんな特徴が現れたらダウン症だと疑いますか？？首の浮腫は聞いたことがあります！ 今、妊娠中の胎児の心臓に高輝度エコーがあるのですが、医師はこれだけでダウン症とは言えない。他に何の異常もないから違うと思う。というのですが先生方から見ても同じ意見でしょうか？ 教えてください！

昨日26w0dで健診に行ってきました。 エコー写真がつり目のように見え、つり目はダウン症の症状でもあると知り心配になっています。 こちらのエコー写真だけで判断できないのは承知ですが、特徴の顔をしているでしょうか。

私は今妊娠32週ですが、最近になりダウン症や先天性のドキュメンタリーを見て、少し不安になりました。初産で分からないことが多く、前回の検診では『大きな問題は無さそう』と言われましたが、エコーではダウン症や先天性の病気は分からないのですか?ちなみにエコーは3Dなどではなく白黒にしか写りません。もしエコーで先天性の病気がわかったら先生は教えてくれるのですか?何か特徴はあるのですか?

いま妊娠34週です。 32週の健診から赤ちゃんの右側おしっこが溜まるところが大きめと言われ今経過見です。今日の健診では12mmくらいと言われ、不安になっています。 水腎症は染色体異常(ダウン症)などの合併症などはありますか？またこのエコー写真でダウン症などの特徴は見られますか？

29週の初産婦です。前々回の妊婦検診で実際の週数より胎児の大きさを指摘され、前回妊婦検診の時糖尿病負荷検査（糖尿病ではありませんでした。）をし、羊水過多の指摘をされ胎児の十二指腸閉鎖の疑いがあり、小児外科のある総合病院に切迫早産で頚管長19mmで入院しています。本日小児外科の先生にエコーで見てもらい、やはり十二指腸閉鎖症の疑いがあると言われ、MRI検査の後羊水検査で染色体検査を勧められました。 自分でインターネットで調べてみると十二指腸閉鎖はダウン症の確率があると書いてあることが多く不安です。 インターネットの情報だとダウン症の子は手足が短い特徴と浮腫など多く書いてありますが、私の場合現在29週の検診でFL52.8mm AC260.5mm BPD77.4mm 約1571gで平均より大きめ（30週くらいの大きさ）です。それまでの検診でも浮腫など指摘された事もないので違うのかなと思う所もあります。ダウン症の可能性は高いのでしょうか？これから検査をするという事でとても不安です。