ダウン症胎児特徴に該当するQ&A

3424g BPD 10.09 AC 32.97 FL 7.13 40週の胎児として比較してどうでしょうか？ 頭が大きく短足でしょうか…？ その特徴はダウン症児に当てはまるとネットで見たことがあります。 中期、後期の胎児超音波検査や健診のエコーでは異常等わ指摘されたことはありませんが、先生が言っていないだけということはないでしょうか？ また、顔もあまりユックリ見せてくれません。 なにか、あるのかと不安です。

現在13w5dの妊婦です。 無認可の早期NIPTを9w受け、陰性でした。 調べてみると早期胎児ドッグでは形態、外部的特徴とNT計測ができるとのことで、早期胎児ドッグも受けるかどうか迷っています。 ただ初期の胎児ドッグは主に染色体異常をみる検査だという口コミも読み、NIPTで陰性であったのであれば受ける必要性はそこまでないのかなとも思い迷っています。 もし仮にここでNTが厚いと言われてもその後羊水検査するとなったら、NIPT陰性だったのにホントにリスクある羊水検査をするのか。。？という迷いも生まれそうです でも知れることは知りたいという気持ちも同時にあります 私が一番不安なことはダウン症などの特徴的な顔つきの障害を持っていたり、身体障害児がもし産まれてしまったらと思うと育てられないかもしれないと不安です。 胎児ドッグと同じものかはわかりませんが、どちらにせよ産院で23wに胎児スクリーニング検査というものをやるつもりです。 専門家の意見が聞きたいです。 よろしくお願いします。

先日、胎児ドックを受けました。 妊娠13w1d（PGTA正常胚移植）です。 結果は CRL:65.7mm NT:2.3mm ギリギリとコメント NB:1.4mm かなり良くないとコメント 三尖弁逆流:60cm/secで軽度だが、ダウン症の特徴とコメント 　と診断いただきました。 その他は全て良好との事でしたが、診察中に ・ダウン症の可能性が高い ・PGTAの結果のガタつきが気になる。うちならかなりグレー。 との事で、絨毛検査のマイクロアレイを推奨されました。 質問事項としては、 ・やはり客観的に見てもマイクロアレイまで必要なぐらい怪しい結果だったのか（元々NIPTはやるつもりでしたが、ここまで飛躍するとは考えていなかった） ・PGTAの判定は、ある基準に基づくと思っていたのですが、個人の感覚もかなり左右されるのか ・マイクロアレイの結果は、明瞭なものなのか（グレーゾーンみたいなものがなく、○か×みたいな形）で出るのか になります。 最後の部分は、質問して　明瞭なものです。と聞いてはいるのですが、なんだかんだ言われて中期ドックを推奨されるのではないかと疑ってしまっています。

昨日、妊娠13週4日で初期ドックを受けました。以下の所見があり、コンバインド検査を受けるべきか、判断に迷っています。 ■ 初期ドック所見 •CRL：66.5 mm •NT：2.2 mm •鼻骨：確認 •Tricuspid Doppler：正常 •心臓・その他の形態：異常所見なし •静脈管（DV）でA波逆転が疑われる（Pl 1.980） ■ 医師からの説明 •DV逆流があり、ダウン症の可能性は1/100にあがる •胎盤の最大付着部が卵膜のため、その影響でDV逆流が出ている可能性もある ■ 妊娠背景 •IVF（凍結卵・採卵時34歳） •一卵性双生児のバニシングツイン •NIPT採血済み → 来週水曜に結果 •VTのためNIPT判定保留の可能性が心配 ■ 相談ポイント 1.コンバインド検査は13週6日までのため、 NIPT結果を待つと間に合いません。 この状況で、コンバインド検査は受けるべきでしょうか？ 2.NIPTが •判定保留の場合 •陽性の場合 を想定した場合、コンバインド検査は有用でしょうか？ 3.現状の所見（NT 2.2mm、DV逆流疑い、胎盤付着部の特徴）から見た現時点の染色体異常リスク評価を伺いたいです。 4.今後、必要なフォロー（追加超音波や胎児心エコーなど）があれば教えてください よろしくお願いいたします。

現在37週4日の妊婦です。 胎児の発育が緩やかで今現在の推定体2216gです。 20週の頃からずっと発育曲線の最低ラインにいます。 12週の頃の首の浮腫みが気になるのですが 写真から浮腫みは正常値以上に見えますでしょうか？ また33週頃から測定にOFDも加わり BPDが毎回-1.0sd程でOFDはほぼ週数通りの 頭が縦長の子だと言われています。 頭が縦長の胎児はよくあることでしょうか？ ダウン症やその他トリソミーの特徴に頭が縦長などあるのか気になってしまいます。 ご意見よろしくお願い致します。

30歳　初めての妊娠　12週4日です。 本日初期胎児ドックを受けました。 調べていただいた箇所は全て異常なしとのことでしたが、NTの部分が気になっています。 先生に確認したところNTは問題なしとのことで何mmとかは言われませんでした。 こちらの写真のNTの厚さは問題ないのでしょうか。少し厚い気がしています。 ざっくり何mmくらいかわかりますでしょうか。 ダウン症ですと鼻骨に特徴がでるとのことですが、鼻骨は問題ないでしょうか。 その他気になるところがございましたら教えていただきたいです。 よろしくお願いします。

何回も質問してすみません。 不安でずーっと考えてしまってます、 35w5d BPD 8.91cm 35w5d相当 FTA 87.91cm² 1.9SD FL 6.30cm 34w5d相当(-0.6SD) EFW 2837g 37w3d相当(1.0SD) 37w0d BPD 91.3mm (0.8SD) AC 327.4mm (1.3SD) FL 62.6mm 34w6d相当(-1.0SD) EFW 2797g 37w5d相当(0.4SD) 38w0d BPD 93.0mm(1.0SD) FL 62.6mm (-1.5SD) EFW 2927g で、FLのみ成長してないどころか縮んでしまってます。 FLの成長が急に止まり心配になり先生に聞いたところずーっと平均値内で心配ない、もし異常があるようならこっちから言うし数ミリの世界やからと言われました。 ただネットで調べるとダウン症と出て来て不安でしょうがないです。 後期に入るまでは順調だったのに急に止まるのも怖いです。 27週で胎児精密スクリーニングをしていますが異常なしでした。 質問1 先生たちの経験上こんな感じの足の長さや、 成長速度で健康な子は多いですか？ それともやはりダウン症の子はこんな感じなのでしょうか？ 質問2 臨月に入って急にFLが短くなり成長が止まることはあるのでしょうか？ FL短い子がダウン症は多いのでしょうか？ 質問3 4Dエコーを載せていますが、 鼻が低すぎるとかダウン症ぽい特徴は ありますか？ 不安がとれません。迷惑かけますが 教えて頂けたら嬉しいです。

妊娠時にエコーでダウン症だと分かることはありますか？？ 例えばどんな特徴が現れたらダウン症だと疑いますか？？首の浮腫は聞いたことがあります！ 今、妊娠中の胎児の心臓に高輝度エコーがあるのですが、医師はこれだけでダウン症とは言えない。他に何の異常もないから違うと思う。というのですが先生方から見ても同じ意見でしょうか？ 教えてください！

産婦人科医の先生に質問です妊娠してから、いろんな情報がありすぎて、毎日、悩んでます。 ３Ｄエコーの写真なんですが、ダウン症の特徴といわれている、耳の位置が低いように 見えます。 初期、中期の胎児ドックは問題ありませんでしたが、とてもきになります。 3Dエコーで、ダウン症の特徴は、わかるのでしょうか？ また、３Ｄエコーの、実物との正確性はどの程度のものでしょうか？