トリソミー8に該当するQ&A

1、PGT-Aの結果、 低頻度モザイク6番トリソミー、9モノソミー40%でした。移植した場合、着床する可能性、出産できる可能性はどれくらいでしょうか？ 2、41歳採卵数20個、PGT-Aに出せたものは8個で1個モザイク、1個判定不可、6個異数性でした。染色体異常の割合が高いでしょうか？ 3、判定不可の胚は着床する可能性、出産できる可能性はどれくらいでしょうか？

2月にモザイク胚2つを移植して1つ着床し、現在10週で平均やや大きめで成長しています。 移植したのは ⑴22トリソミー80% ⑵10トリソミー35%、20トリソミー30%、21トリソミー40%、 22トリソミー40% でいずれも6日目胚盤胞4BCでしたが、どちらが着床したかわかりません。 21トリソミーも含むため確定診断となる出生前診断を近々行う予定です。 こちらで質問した際にもPGT-A後の出生前診断なら羊水検査一択と伺いましたが、私の通院している某有名病院では、羊水検査はしておらず絨毛検査推しのようです。 院長先生からはモザイク胚を移植後に出生前診断をして異常だった子は、今まで1人もおらず産まれた子は全員健常児だったと言われましたが、実際そうなのかモザイク胚移植のご経験がある先生のご意見を伺いたいです。論文も検索してみましたが低頻度モザイクの話が中心で私のような高頻度や複雑なモザイク胚も大丈夫なのかわかりませんでした。 また、PGT-Aは胎盤になる予定の細胞の検査という認識ですが、PGT-Aの結果と絨毛検査の結果が異なることは多いんでしょうか？ もし染色体異常がわかれば諦めることも視野に入れているので、絨毛検査で異常があった場合は胎盤性モザイクの可能性も考えて羊水検査が必須かどうかも教えていただきたいです。 よろしくお願いします。

妊娠39週の妊婦になります。 2点教えてください。 1点目 7月１日に採卵をし、７月３日に、グレード3の初期胚で、8分割している初期胚を移植しました。そこで、グレード3の初期胚というのは、知的障害や発達障害、自閉症などをもった赤ちゃんが生まれてくる確率が上がるものなのでしょうか？ 2点目 培養二日目の初期胚が、8分割しているというのは、成長スピードとしては早いとネットに書いているのですが、分割スピードによって障害を持つ赤ちゃんが生まれてくる確率との関係などはあるのでしょうか？ ちなみに、NIPT検査（全トリソミー及び微小欠損）、胎児スクリーニング検査では、特に異常はありませんでした。

昨日8/10に16w6dのプライベートエコーをしに行ってきました。 そこで全て順調、用水の量もok胎児の体重も199gサイズも15cmと言われました。 なのですが一つ懸念点があり、赤ちゃんの腸が白く写っている、お腹のサイズが18w相当だと言われました。ダウン症やトリソミーの検査は12wの時に検査済みで可能性は低いと出ています。ですが検査技師的にはダウン症でないとしてもトキソプラズマや何かの疾患の疑いもあるかもしれないとのことでした。海外に住んでいて助産師や病院の医師ありのエコー外来にも電話しましたがあまり真剣に取り合ってもらえず20wの予約まで待てと言われたので大丈夫と思いつつ心配で相談させていただきました。 因みに私自身は3ヶ月前から慢性の副鼻腔炎を患っておりエリスロマイシンやペニシリン系の抗生剤を服用しましたが効果がなく今は薬の服用を止めている状態です。 回答いただけたら嬉しいです。よろしくお願い致します

ご質問させてください。 低頻度モザイク胚が2つあります。 ⭐︎13番染色体トリソミー低頻度25-30% ⭐︎X染色体モノソミー25% 1、13番なので異常があっても生存の可能性がある。 こちら異常を持って生まれてくる可能性は低いのでしょうか？ 2、ターナー症候群が心配されます。 こちらも、異常を持って生まれて可能性は低いでしょうか？ 3、低頻度モザイク1箇所で、移植をして，異常をもって生まれてくる可能性はどのくらいなのでしょうか。ほとんどの場合は正常でしょうか。 4、また、PGTでモザイク判定の場合，モザイクを持ったまま生まれてくる可能性はどのくらいあるのでしょう？ 5、もしこちらを移植して妊娠が成立した場合，NIPTをうけたいですが、NITPの13番，Xのモザイクの判定の精度は高いでしょうか。 6、モザイク率が低いので、陰性と判断されて，でも実はモザイクがあり、モザイクを持ったまま生まれてくる可能性は高いのでしょうか。 7、NIPTは、低いモザイク率でも陽性判定になりますでしょうか。 8、羊水検査はいかがでしょうか。 よろしくお願いします。

【背景・状況】 ・39歳、体外受精（顕微授精）です。 ・2025年6月27日に胚盤胞（Day5）を2個移植しました（グレード：4BCと3BC） ・BT14時点のhCG値は377でした。 ・BT18（7月15日、5w6d）に胎嚢が1つ、8mmで確認されました。胎芽はまだ見えません。 ・顕微授精による妊娠は今回で3回目です。 ・3年前に1児を出産、1年前には18トリソミーで早産を経験しています。 ⸻ 【症状】 ・出血は一時的に茶色いおりものがありましたが、赤い出血はありません。 ・この4日間、食事後に必ず腹痛があり、下痢気味です。便が出ると腹痛は収まります。 ⸻ 【聞きたいこと】 1.この時点で胎芽がまだ見えていないのは正常範囲内でしょうか？ 2.胎嚢が確認できた状態での妊娠継続率（出産までの確率）は、私の状況を踏まえてどれくらいと考えられますか？事実データの確率ではなく、先生達の経験則に基づく確率、数字、事例をお聞きしたいです。 よろしくお願いいたします。

39歳、転院するか迷ってます。 田舎県の総合病院(土日休み)で治療してます。PGTAもできる施設です。 AIH 3回陰性 PPOS法での 採卵１回目　１個凍結(6日目4BC) 採卵２回目１個凍結(5日目4BB) 採卵3回目４個凍結(5日目4AB、5日目4BB、5日目4CB、6日目4CB) 移植１回目　6日目4BC 陰性 移植２回目　5日目4AB 陰性 移植3回目　5日目4BB 6日目4CB ２個移植→胎嚢２つ確認→心拍一つ確認→8w心拍停止　稽留流産(21トリソミー) 残りの胚盤胞２つを移植してみてダメだったら、隣県の有名クリニックか県内の私立クリニックに転院するかどうか迷ってます。 着床しているので、転院しないほうがいいでしょうか？それとも転院したら胚盤胞のグレードが上がったりする可能性があるでしょうか？何かアドバイスがあればお願いします。

お世話になります！ 現在不妊クリニックに通院しています。 36歳　人工授精5回目で妊娠 昨年5月タイミング法で妊娠したが、7週4日　胎芽4.7ミリ 微かな揺らぎは確認できたが 8週4日　胎嚢、胎芽共小さくなり心拍も止まり稽留流産 今回のデータ↓ ◎5週3日　胎嚢確認　8ミリ 　　流産率43%と言われる。 ◎6週1日　心配でセカンドオピニオンで産婦人科へ 胎嚢10.5ミリ　 卵黄嚢　胎芽見えないが2週間後には心拍確認出来るでしょうと不妊クリニックとの温度差を感じる。 ◎6週3日　1回目心拍確認◯ 　胎芽3.2ミリ ◎7週3日　2回目心拍確認◯ 　胎芽7.9ミリ　 胎芽が小さいが心拍は問題なしと言われた。 しかし流産率30%と言われる。 多少の胸の張り、頭痛、下痢と便秘くらいの症状しかないのも不安です。 ストレスを溜めないことが1番良いとわかってるのですが、前回のこともあり次回1週間後の検診まで不安で心が押しつぶされそうです。 胎嚢は6週目から測ってもらえていないので正確な数値はわかりません。でも胎芽の大きさと比べても小さいのが心配です！ 身体を暖める　栄養・睡眠を摂る　葉酸摂取など自分にできることはやっています。 ネット検索すると胎嚢が小さいとダウン症や21トリソミーだとか出てますがエビデンスはあるのでしょうか？ ネットで情報を知ることができる反面不安を煽られる内容も多くあるのでなるべく見ないように心がけています！ 先生のご意見をお聞かせください！よろしくお願い致します！ 追記　胎嚢の左外側にある白い丸いものは何でしょうか？

二人目希望、今年３４歳になります。 第一子は２０２２年８月に生まれ、２０２５年３月と７月に流産経験アリです。 （３月の流産は原因不明、胎嚢が初めから小さく、心拍が確認できましたが止まってしまいました。７月は心拍確認できず、検査の結果、１６トリソミーでした。どちらも８週ほどで流産確定でした。） ７月の流産後、二回目の生理が今日から始まりました。次の排卵より妊活再開したいと考えています。 今月、基礎体温をつけていたのですが、排卵が遅く、高温期も１０～１１日？と少し短かったです。（今回の周期３７日） 周期始めに原因不明の発熱、体調不良があったことや、精神的ストレスが０ではなかったことから、排卵がずれたのかなと思っていますが、妊活再開に向け、もし黄体機能低下症など、ホルモン不全の影響等無いか、心配になりました。 ３月の流産後の二回目の生理も３８日と周期が長かったです。（その際は基礎体温をつけていませんでした）その次の周期で妊娠しました（おそらく生理後１５日ほどで排卵し、高温期続いた）が、流産しました。（７月） ８月に採血で甲状腺機能検査や糖尿病は異常なし、子宮形態異常検査も異常なしでした。 一人目を産む前も周期が３７日や３９日になることもありましたが、たいていは３２日前後で、高温期も１２日～１４日ほどあったと思います。 妊活は、これまで排卵検査薬と基礎体温からタイミングを測って行っていました。 そこでご質問です。 1.写真の上は、今回の周期ですが、高温期は何日と考えられますか？（赤字は周期の日数）下は一人目を妊娠する前の月の基礎体温です。 毎日測れておらず、すみません。 2.黄体機能低下症の可能性はありますか？その他、ホルモンの不良などの可能性はありますか？ 3.妊活に向け、受診の必要性はありますか？ 4.生理周期を整えるため、何かできることはありますか？ ５.黄体機能低下症であれば、流産の確率もあがるようですが、もし今後妊娠した場合、初期から治療を行った方がよいでしょうか？ ６、早く二人目が欲しいです。この生理が終わったら妊活再開は可能ですか。 よろしくお願いします。