ヌーナン症候群に該当するQ&A

現在お付き合いをしている男性ですが、ヌーナン症候群ではないか、と疑いを持っています。 ・特徴的な顔貌 眼間が広い、小顎症傾向、巻髪、斜視が当てはまります。 あと、目のクマが目立ちます。 ・心電図で肺動脈狭窄や肥大型心筋症などの先天性心疾患を指摘されたことはないようで...

3歳7ヶ月の男の子ですがヌーナン症候群なんじゃないかと思ってるんですがその可能性もありますでしょうか？ 0歳代から低身長、低体重 1歳で成長曲線の枠から外れ、体重は生後8ヶ月で枠を下回りました 現在88.0cm 12kgで身長に関しては−2.6SDになるみたいです ...

10歳の男児がいます。 彼が8歳の時に実母から引き取っています。 以下のことからヌーナン症候群を疑っています。 ・低身長(出生時は通常サイズ・毎日成長ホルモンの注射を打っています) ・離れ目(目と目の間4.5センチ)、垂れ目 ・耳の位置が低い(言われてみると低い気がす...

私150センチ、主人も165センチ45キロと体重が増えない体質なので、遺伝かなぁと思っていたのですが、調べると娘がターナー症候群やヌーナン症候群の症状に当てはまるのではと気になってきました。 低身長 心疾患 中耳炎になりやすい 生まれつきホクロがある 目の大きさが左右違く、垂れ目...

おもちゃやくすぐったりして気を引いた隙でないと食べません。他の病気の可能性を考えて受診した方がいいのでしょうか？肺動脈狭窄症がある子はヌーナン症候群などの可能性があるとも見ました。 先生方のご意見をお伺いしたいです。よろしくお願い致します。

妊娠中にお腹の子がヌーナン症候群かどうかわかる方法はありませんか？ ヒグローマ指摘あり、羊水検査実施で分かる染色体異常はありませんでした。 現在16週です。 心臓や他臓器も今の所異常なしです。 ...心臓や他臓器も今の所異常なしです。 可能性の一つとしてあとは...

息子がヌーナン症候群の診断を受けていますが、軽度の肥大型心筋症があります。KRAS遺伝子が原因ですが、循環器科や内分泌科の先生から、心臓が悪くなりやすいので気を付けてみていきましょう。と言われました。 あんまり詳しくは話してくれないのでここで質問しようと思いました。 ...と言...

ヌーナン症候群を疑っています。 低緊張、哺乳が進まない、体重が増えない、現在NICUにいます 特徴である広く高い前額部、眼間開離、眼瞼下垂、内眼角贅皮と外側に向けて斜めに下がった眼瞼裂、これが当てはまると思うのですがお医者様からみていかがでしょうか

ヌーナン症候群を疑っています。または他の遺伝子疾患 耳の位置は低いでしょうか？

産まれたばかりの赤ちゃんです。 目と目が離れてるようにも見えて耳も低いように思えます。 特徴を調べると、ヌーナン症候群に見えますか？ 不安です。宜しくお願いします。