バリアントに該当するQ&A

MRIは30週以降に行う為 現時点では合併症等はなく、 先の事はまだ何も分からないが 障害や合併症のリスクが高い 出産には特に問題はなしとの事でした。 1 MRIを受けるとどこまでの事が 分かるのでしょうか？ バリアントかダンディーウォーカー奇形かの診断が決まるとかでしょうか？ ...

腎細胞がんと診断され、4/30に右の腎臓の全摘手術をしました。T3a.NO.MO.ステージ3てす。 病理の結果 eosinophilic variantのChromophobe renal cell carcinomaの所見ということでした。 主治医からキイトルーダ...

母がトリプルネガティブ乳がんを再発してしまい、遺伝子検査を受けたところBRCA1であることが判明しました。そのため、私も検査を受けましたが、幸いにもバリアントが検出されませんでした。その場合、子どもへの遺伝はないと考えて大丈夫でしょうか。

小学生から高校生くらいまでは手の甲にもシミのようなものがあったのですが現在ほとんど消失しています。30歳を過ぎて、少し両頬のそばかすは薄くなってきました。 しかし最近、色素性乾皮症バリアント型という病気を知り、その症状が小学生の頃にそばかすがあり、手の甲にもシミがある子はその可能...

2019年76歳の時Prasmacytoid 'Variant と診断され、3ヶ月後、膀胱全摘およびリンパ、尿道、精嚢、前立腺を摘出、回腸導管ストーマ設置、ステージ3b だったとの事でした。 術前GC療法(シスプラチン) 2回で骨髄抑制のため中止、術後GC療法(カルボ...

その後腫瘍診断科のカウンセリングを受け、30代の娘も遺伝子検査を受けた結果、BRCA2とATMの遺伝子にバリアントが検出されました。 私はATMバリアントは持っていないので、父親からの遺伝か娘から発生した遺伝子変異との説明でした。 ...私はATMバリアントは...

BRCA1/2遺伝子検査を行い結果待ち(結果は術後となるかも)。現在、48歳。1.BRCA病的バリアントを有する場合、放射線(電磁波)に対する感受性が高いのでしょうか。2.BRCA病的バリアントを有し放射線に対する感受性が高い場合、温存術後の放射線療法で...

「por遺伝子に以下のバリアントをそれぞれヘテロ接合性に認めました。 1.〜(antley-bixler症候群の既報のバリアント) 2.(por deficiencyの既報のバリアント) 同一アレル上にある可能性は否定できません。

乳幼児ですが、骨系統疾患における遺伝子検査の結果、このバリアントはモザイクの可能性あり、と記載がありましたが、モザイクとはどういう意味でしょうか？