モザイク型に該当するQ&A

1歳2ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのがあることをネットを通して知り、うちの子はどうなのか、検査をした方がいいのか知りたくて投稿しました。 生まれたとき、耳の上の形に変形があり、また首の後ろもタブついてるように見え気になっていました。

1歳11ヶ月の男の子です。 モザイク型ダウン症というのをネットで知り不安になりどうなのかお聞きしたいです。今まで指摘をうけたことはないです。 気になる特徴は ・生まれたとき首がたぶついてるように感じた ・右耳の変形（上の部分がクネクネと曲がっている） ・扁平足で右足が内股 ・足が...

結果はPDFでいただき、全て陰性の結果でした。99.9%否定されるとのことだったのですが、ダウン症のモザイク型が見逃されてしまう可能性はあるのでしょうか。 またNIPTの検査結果には陰性の結果の横に、いくつか数値が記載されており、その範囲を超えると陽性になるようです。

手法はfish法とジーバンド法です。 先日、fish法は陰性との結果を受けました。その際、標準型は否定されたが、転座型とモザイク型はまだわからないと言われました。 検査を受ける時に、fish法はダウン症の有無を調べる。ジーバンド法は型を調べるものと言われたのでfish法で陰性な...

親からは、特に問題ないと小さい頃に診断を受けたと聞き、あまり気にせずに過ごしていたのですが、年々小さいそばかすようなシミが増えていると感じ、気になって色々ネットで調べていたところ、レックリングハウゼン病のモザイク型に該当するのではないかと思いました。シミ以外に特に自覚症状はないです...

今言われていることは 脳梁欠損、心室中隔欠損小、水腎症、眼瞼下垂、一定の音域が分からない難聴、嗅球低形成の疑いです。 哺乳力が弱く鼻から胃管での注入をしています。 症例が少なく、モザイク型は予後も不明瞭と聞きますが、先生方がお分かりなら範囲で今後のことを教えていただきたいです。...

・このようなそばかすが脇の下にあっても、レックやNF１ではないこともあるのでしょうか？ ・調べていたらモザイク型というものも出てきましたが、その場合は遺伝する可能性はありますか？ よろしくお願いいたします。

繰り返すことはないと医師の見解でしたがその後今回の妊娠で 9週で首の後ろに浮腫みがあり、11週に受けた胎児ドッグで4mmほどのNT指摘。 13週に受けた絨毛染色体検査によりまたモノソミーＸが分かりました。 前回も今回も数の欠損でモザイク型ではありません。 夫婦で話し合い、中絶はせ...