先天性四肢に該当するQ&A

もうすぐ1ケ月過ぎになる息子です。小額症、口蓋裂、舌の落ち込みがあり、現在ネーザルハイフロー装着し、GCUでの入院となっています。妊娠中より、四肢短縮指摘されていました。出生時の体重は3100g、身長は47cmで、1ケ月後の身長は48cmでした。レントゲン上で、恥骨の写りも悪く、今後遺伝子検査も予定されています。 現時点で先天性脊椎骨端異形成症の軽症型疑いと言われています。そこでお聞きしたいのですが、軽症型とは、合併症の程度なのか、身長の伸びをある程度期待して良いものか、どんな情報でも教えて頂きたいです。

現在第二子妊娠中で５ヶ月に入った妊婦です。 妊娠に関して色々ネットで読んで楽しんだり、勉強したりしていたのですが、先日[先天性四肢切断の原因は羊膜破損]との記事を見つけました。 そこで質問させてください。 1・羊膜破損はどれくらいの確率でおこるのでしょうか？ 2・例えば自慰、エッチなどでも起こりますか？ 3・先天性四肢切断の赤ちゃんが産まれる確率はどれくらいですか？ 4・経腹エコーでも分かるものですか？ 自分でも気にしすぎだとは思うのですが2歳になった子供が拙い言葉で「赤ちゃん 痛い痛い」などと言うので突然不安になりました。 お時間ある時回答いただけたらありがたいです。 宜しくお願い致します。

私は生まれつき手に障害があります 私の両親、兄弟、子供達には障害はありません 最近孫が産まれたのですが手足に障害があります 隔世遺伝でしょうか？ 将来他の子供が産んだ子供（孫）にも障害がでる可能性はあるのでしょうか？

私は、先天性四肢障害(片手の末端低形成症・指の機能をすべて全廃したもの)があります。裂手症、多指症、合指症等には当てはまらない形です。近い将来、結婚・出産したいのですが、子どもに遺伝する可能性はありますか。私の両親からは、自分の障害について具体的に聞かされたことはなく、染色体異常なのか遺伝性のものなのかも確かめたことがありません。また何科の病院に行けば良いかも分からずこの場で相談しました。私の知る限り、親族で同じ障害を持つ者はいません。

先月に動脈管開存症で相談させていただいた者です。その節はありがとうございました。 9月に生まれた女児が先天性四肢欠損でした。 　両手の小指の第一間接以降 　両足の薬指小指の第二間接以降 両手両足全てに欠損がみられました。 とても辛く、どうしてそうなったのか、どうにかしてあげられないかを日々考えたりネットを検索したりしていますが難しくこちらでご意見いただきたいです。 四肢欠損ではよく羊水が絡まって切断やくびれができるという事例があると知りましたが、私の子のように、左右対称的な欠損でも羊水の仕業なのでしょうか？ 左右対称すぎて、私自身は原因は別のように思うのですが… もし他に原因があるようでしたら、どのような名前のものなのでしょうか？ 四肢欠損以外に下記の事柄も起こっております。 ・臍帯卵膜付着 ・先天性単一臍帯動脈 ・33週での出産 ・動脈管開存症（手術済） ・心房中隔欠損症 また、どうしても指を作ってあげたいと思っているのですが、手術などの方法はあるのでしょうか。 胎児スクリーニングなどはしておらず、妊婦健診ではなにも指摘されなかったため産まれてからとても混乱しております。 よろしくお願いします。

こちらで質問するべきことか分かりませんが…。 息子は生まれつき指の数が少ない先天性四肢障害です。いわゆる奇形です。私はこの奇形という言葉が嫌いです。 ある小児科の医師に奇形という言葉を使われました。この言葉は医学用語として使われているのでしょうか? 我が子が奇形児って言われるのは嫌なんです。四肢障害と言ってほしいんです。先天性四肢障害というのは医学会では使われていないのでしょうか?

初めまして。ぁたしゎ今妊婦3ヶ月なんですが生まれつき先天性四肢障害を持ってぃます。今受診してぃる先生ゎ家族にも同じ障害を持ってる人ゎ居ないし遺伝ゎしなぃと言われましたが心配です。大丈夫なんでしょうか??

私は、先天性の四肢短縮型低身長症なのですが、中学生のときに骨延長術をしました。そのおかげで普通なら124センチしかないのですが、140センチになりました。腕は骨延長術を行なっていないので短いですし、手も小学生と同じぐらいの大きさしかありません。いつかは子供が欲しいなと思ってるのですが、親が四肢短縮型低身長症だとやっぱり子供に遺伝しますか？ ちなみに私の両親や祖父母は健常者です。

8才になる娘が、先日、先天性皮膚洞と診断されました。 産まれたときから、首の後ろにイボの様にふくらんでいて、周りは毛が、生えており、神経と繋がっていないか検査した結果、生後3ヶ月の時は、毛巣洞と言われていました。 首の後ろにできる先天性皮膚洞は、稀だと聞きました。 手術をした方が良いと言われたのですが、 四肢に麻痺が出る確率は、どのくらいでしょうか？。