常染色体劣性遺伝に該当するQ&A

常染色体劣性遺伝の検査は親子かどうかの検査結果も出るのでしょうか。 また、もし夫の子ではないと結果がでた場合 夫の前で告知されるのでしょうか。

娘が乏毛症という常染色体劣性遺伝の病気です。 いまの法律ではなどに基づくと、 結婚前に相手の遺伝子を調べるのは、本人たちが希望すれば可能なのでしょうか？ また、劣性遺伝病のひとは、結婚前にそういった検査をうけることが多いですか？

確定診断されたわけではないのですが、 遠位型ミオパチーの疑いです。 これは、常染色体劣性遺伝の病気らしいのですが、 夫が正常な遺伝子を持っていれば、 子供は、保因者となったとしても発症はしないのでしょうか？ 男女の子供がいますが、性差は関係ありますか？

私は30代の女性です。 70歳近くで亡くなった父親が40歳前に、脊髄小脳変性症と診断されました。 現在、父方の親族での発症者は父のみ。 子供にあたる私や既婚者の兄弟とその子供（父の孫）も、誰も発症なし。 それで私も近いうちに結婚し、子供を希望しているのですが、自分に遺伝しているか不安です。　 亡くなる前の数年間の特定医療費のための臨床調査個人票を確認すると、記載内容は、 発症年月不詳、本人の遺伝子診断は実施済み、家族の遺伝子診断は未実施、診断名は遺伝性脊髄小脳変性症、種類は常染色体劣性遺伝、常染色体劣性遺伝性の種類はARSACS、親族の発症者はなし、父の両親が血族結婚、（いとこ婚です） と記載されています。 遺伝子検査費用は高額になると父の主治医に聞いたため、私たち子供は検査をしていません。 　 私たち子供に遺伝している可能性はあるのでしょうか。よろしくおねがいします。

ヒスチジン血症とはどのような症状の出る病気なのでしょうか? 先天性代謝異常で常染色体劣性遺伝の病気のようですが、母親がヒスチジン血症だと、こどももヒスチジン血症がそのまま遺伝するんでしょうか?他の代謝異常が現れる事もあるんでしょうか? 最近、自分の病気が遺伝性のものだと知って、結婚して子どもを産んでもいいものなのかどうか悩んでずっとその事で頭がいっぱいの状態です…

生後1ヶ月半の息子についてです。 胎児のころから、左腎水腎症ありと指摘されています。この間の検査ではグレード2程度とのことでした。 エコー検査にて、左腎内に4mmの結石が2個発見され、尿検査が生後1ヶ月の時にありました。 乳酸の軽微上昇、シュウ酸・グリコール酸の排出増加(中等度)排出量はそれほど多くない。との結果でした。 医師からの説明では、結石はシュウ酸尿症かカルシウム尿症によるものではないかとのことでした。 シュウ酸尿症については、高シュウ酸尿症と話されて最悪透析にという怖い話をされました。 家に帰ってみると難病、重症等書いてあるもので、余計不安になってしまいました。 この病気自体、常染色体劣性遺伝とのことで、もしこの子がそうというようであれば夫婦共々保因者だったということでしょうか・・・。 家族歴は結石、腎不全、腎機能低下どれもありません。 シュウ酸が出ているということは、この病気で確定なのでしょうか・・・ 本人今は血尿もなく、おしっこの回数は10-15回、オムツはいつも重くなるぐらい尿をします。便は1日おきです。哺乳量は1日800ml程度で、お腹が空くとすぐに欲しがります。ですのでら哺乳不良はないと考えています。

７歳の息子のことです。 ２年ほど前から、白や銀色の物が苦手、人の顔などが歪んで見える等の視覚過敏に似た症状があるようです。 常にではないです。 平気なときのほうが多いです。 そこで、眼科で診てもらったのですが、 視力は0.6 0.7。 ドライアイ。 網膜？網膜の色素？が薄い。 網膜の血管が細い。 と言われました。 検査は、散瞳をして、おそらくOCTだと思います。 子供の祖父にあたる、私の父が網膜色素変性症で３０歳前後で失明しました。 先生にはそのことも伝えてまして、 症状からして、もしかしたら遺伝しているかもしれないと言われました。 私の父は４人きょうだいで、 下の二人の妹も進行の具合は違いますが、網膜色素変性症です。 父の両親は、その病気ではなかったとは聞いています。 父のきょうだい4人中、３人だけが罹患していて、 それぞれの子や孫は、わたし含めてだれもなっていません。 なので、おそらくは常染色体劣性遺伝になるのかと思っています。 その場合、私が保因者だったとしても、妻も同じ保因者でなければ遺伝はしないものと考えていました。（ゼロではないのかもしれませんが） 妻とは近親でもありませんし、妻の家族や親戚にも、この病気の方はいないようです。 ですが、遺伝の可能性を伝えられ、ショックです。 そこで質問です。 眼科で言われた症状、特に網膜の薄さや血管の細さだと思うのですが、 それがあると、＝網膜色素変性症ということになるのでしょうか？ 悪さはしないけど生まれつき薄かったり細かったりという事はないのでしょうか？ いまはまだ発症はしていないから、また一年後に検査してみましょうと言われたのですが、 いまはまだ？いずれ発症するのか？ どう捉えたらいいのか悩みます。 どうかよろしくお願いします。

生後7週間の乳児（女児）に関しての質問です。 現在ベトナム在住なのですが、新生児マススクリーニング検査で代謝性疾患の問題があったため、遺伝子検査を行いました。この結果に関して、下記の質問があります。 ーーーーーーーーー 臨床診断に関連する遺伝子に病原性またはおそらく病原性の変異は見つかりませんでした。 GALK1遺伝子（常染色体劣性遺伝形式）に不明な意義のヘテロ接合変異が1つ見つかりました。この遺伝子に二対性変異がある場合、白内障を伴うガラクトキナーゼ欠損症に関連する可能性があります。 他の臨床的特徴や臨床検査結果と併せて検討することが推奨されます。 担当医師との相談が必要です。 ーーーーーーーーー *詳細は添付ファイルをご確認いただければ幸いです。 1. これはどのような症状と捉えたらよいか？ 2. 私か妻のどちらか（または両方）が同じこの問題のある遺伝子を持っているという認識であっているか？ 3. 赤ちゃんは健康に育っており現在4500gですが、今後問題になる可能性はあるのか？ 4. 日本でこの問題があったとき、ただの経過観察になるか？それとも何か対応を行うか？ ■経緯 1. 新生児マススクリーニング検査を実施。 2. Gal-1P-uridylyltransferase、Gal-6P-dehydrogenaseが異常値という結果。 （フランスで検査を行ったため、移送中に成分が壊れた可能性ありとも言われました。） 3. ガラクトース血症の症状である白内障の兆候がないことを確認。 4. 遺伝子検査を実施。 5. 遺伝子検査の結果のコンサルティングを受け、今のところ深刻な問題はないと言われる。 この方と同じ医療機関な気がします。 https://www.askdoctors.jp/topics/4400174

彼氏の上半身の裸を見ました。肩、胸、胸部に大きなケロイドが大量にありました。火傷ではなく、ニキビからケロイドになったそうです。彼から結婚を申し込まれています。しかし、将来子供に体質が遺伝するのではと悩んでいます。 彼のケロイドが真性ケロイドであった場合、子供に遺伝する確率はどれくらいですか。また劣性遺伝か、優性遺伝なのか、常染色体遺伝か性染色体遺伝かなど、いまの医学で解明されているのでしょうか。