微小欠失症候群に該当するQ&A

お世話になります。 体外受精を行い第二子妊娠中、妊娠19週の40代です。 着床前診断をした染色体正常胚を移植しています。 第一子の時は着床前診断しなかったので、妊娠後にNIPTを行い、全染色体検査（1〜22染色体及び性染色体検査）と微小欠失検査（1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群）の検査をし結果は問題ありませんでした。 今回は移植前に着床前診断をしていて染色体の異常のない受精卵ではありますが、再度、NIPTも受ける必要はありますが？ 着床前診断で正常なら染色体異常の可能性は低いでしょうか？ また、微小欠失検査については着床前診断をしていても、分からない異常なのでしょうか？その為にNIPTを受ける必要はありますか？

新型出生前診断もしくは羊水検査を受けようか悩んでいます。 新型出生前診断は年齢が満たないので無認可での受診になります。 羊水検査の方は、もしするなら普段通っている産婦人科から紹介してもらった病院で行います。その病院で初期ドックのみ受け異常は見当たりませんでした。ただしその初期ドッグはイギリス式のNTや三尖弁の逆流等を見るものでなく、日本式のものでした。 診断を受けたい理由は、友達が18トリソミーを若い初産で妊娠し大変さを直に感じたこと、異母兄弟ですが歌舞伎症候群の妹がいることが気になっているからです。 新型出生前診断をしても確定診断にならないのはわかっているのですが、いきなり羊水検査をするのも怖く、悩んでいます。 以下、質問お願いします。 1.一人目のとき39週間で前期破水したのですが、わたしは卵膜が弱いのでしょうか？弱いのだとしたら、羊水検査は普通よりもリスクが高いですか？ 2.歌舞伎症候群は遺伝しますか？遺伝するとしたら、異母兄弟にあたるのですが、わたしにリスクはありますか？父親が同じです。母親は違います。わたしとその異母兄弟は20歳歳が離れているので義理の母が産んだのは多分高齢です。 3.新型出生前診断をするにあたり微小欠失の検査は必要でしょうか？微小欠失の病気はどのような確率でどのようなものなのでしょうか？初期のドッグで異常がみつからなかった場合微小欠失は必要ありませんか？初期ドッグを受けたところの医師は、微小欠失は極めて稀だし両親の染色体異常があるなどない限り必要ないと言われましたが、ネットなどを調べると誰にでもある突然変異とあり、どうしようか決めかねています。 4.主人はあまり出生前診断に興味がないのですが、わたし一人で受けるには荷が重い内容になりますか？ 以上、よろしくおねがいします。