新生児スクリーニングに該当するQ&A

赤ちゃんの難聴について 新生児のときと生後1ヶ月のスクリーニング（ABR）で両耳リファーとなりました。 サイトメガロは陰性でした。 確かに大きな音にも反応をしない気がします。 小児科での検査でリファーで、耳鼻科での検査でパスすることはあるのでしょうか。 今大きな音に反応しないのに大きくなるにつれて聞こえるようになることはあるのでしょうか。 また耳鼻科の検査でどのようなことが分かりますか。 家系に耳の悪い人はおらず、なぜリファーになったのか毎日不安で自分を責めてしまいます。 どうぞよろしくお願いします。

いつもお世話になっております。 1ヶ月検診の際に、新生児スクリーニング検査のうち、ポンペ病の再検査になりました。 説明いただいた先生曰く、 １、結果は要細密検査になっているもののカットオフ値に近い数値であり、また検査方法自体が低めに数値が出やすい ２、体重は順調に増えており、症状が見られない（筋力低下、肝臓の肥大等） 上記２点より、偽陽性の疑いが高く、いったん再検査（血液検査）を行うということになりました。 なお１、の「要細密検査」については先生から明確な説明があったわけではありませんが検査結果をチラっと見た際に、結果がCになっており、ネットで調べた結果として記載しています。 その時は急なことで何も事前知識が無く質問が全くできず、帰宅後ネットで調べましていくつか教えていただきたいことが出てきましたので、教えていただきたいです。 １、偽陽性の確率はどの程度なのでしょうか（特に再細密検査の場合）。 ２、再検査の結果が陰性の場合、小児型・成人型の可能性も否定できるのでしょうか。 ３、現在生後38日目です。 素人で判断できる症状は現時点では出ていないのですが（哺乳力の低下、筋力の低下、呼吸しにくい）、もし万一陽性だった場合、これから症状が出てくるのでしょうか。 再検査の結果を聞くのが3週間後の予定ですが（生後58日目）、それまで注意して見ておくべき点がありましたら教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。

40週5日で男児を出産し、新生児スクリーニング検査にて先天性甲状腺機能低下症が「再検査」となりました。　数値はTSH 12.7、FT4 2.19です。 甲状腺機能低下症の特徴に当てはまる項目として、かすれ声はありますが泣きすぎによるものだと思っています。その他に関しては体重の増加も順調、黄疸も異常なし、排便も1日平均5回、皮膚の乾燥も気になりませんし、当てはまるものがありません。 産院からはあまり心配しすぎないようにと言われましたが心配です。 1. 義母が甲状腺機能低下症なのですが遺伝することもあるのでしょうか。 2. 再検査で異常がないこともあると言われたのですが、たまたま数値が高く出ることもあるのでしょうか。また、たまたま高く出る原因はどういったものでしょうか。なお、妊娠中にヨウ素をたくさん摂りすぎたと言う自覚はありません。 3. 甲状腺機能低下症のスクリーニング検査について調べているとTSHの数値が基準値以上だと再検査(もしくは精密検査)になるようですが、FT4に関してはあまり詳しく書かれていませんでした。FT4も甲状腺に異常がある場合は高く出ると知りましたが、TSHのみならず FT4も基準値をオーバーしているところを見るとある程度覚悟はしておいた方がいいのでしょうか。 4. 再検査の結果、陽性となった場合は治療を開始していくと思うのですが、知的障害や運動障害、言語障害が残る可能性もあるのでしょうか。 5. スクリーニング検査が導入されてからはこの病気に関しての予後は比較的良好ということですが、毎日薬を飲むこと以外は普通の人と変わらない成長を期待してもいいのでしょうか。

生後11日の男の子を育てています。 入院中のスクリーニング検査で両耳リファー となり先程2週間検診も兼ねて産院へ 行きましたが結果両耳リファー また次週再検査と言われました。 入院中のスクリーニング検査で 両耳リファーだったのでその際に 赤ちゃんのおしっこを検査に出したいと 言われサイトロメガウイルスの検査も してくれました。陰性でした。 大きい音にはビクッとなりますが 泣いたりはしません。 上の子３人が騒いでいても反応する時と しない時があり聞こえているのか 聞こえてないのか、、、 毎日不安で不安で仕方ないです。 上の子たちはスクリーニング検査で 引っかかったことがないので 尚更不安です。 もう聞こえてないないのは 諦めるしかないのでしょうか。

2/12に2500gの男の子を37週6日で帝王切開で出産しました。 2/15 OAEの聴力検査で両耳リファーで、2/16再検査で左のみリファーでした。 先生の方からは「聴力検査をしたんですけど、片方が全く反応しませんでした。なので耳鼻科の方で再検査になります。聞こえてる方と比べると少し耳が小さいから、そのせいだと思います。この検査に引っかかって何かあるってことはほぼないです。 反対の耳はちゃんと聞こえてます」と言われました。 大丈夫なのか大丈夫じゃないのか… ぱっと見は小ささはわからないくらいで、言われてみれば？？程度です。 ネットでたくさん調べましたが、なんだか不安です。ご意見聞きたいです。

5月末に出産したのですが、先日新生児マスクリーニングの採血が再検査になったと連絡がありました。 入院中に、黄疸の数値も高くなり、一晩光線治療も受けましたが新生児マスクリーニングで分かる疾患との関係があったりするでしょうか？ (現状、子供に気になる症状は無いです。 母乳もミルクもよく飲み、体重増加も多すぎることも少ないこともないと言われました。 強いて言えば、夜の授乳後は呼吸がゼイゼイしがちで、ゲップをするのが苦手でよくしゃっくりが出ます。) まさか再検査になると思っておらず、検査で分かる疾患についての説明の紙なども破棄してしまっていて。 何の疾患に関する項目で引っかかったかも言われていないので不安に襲われています。 再検査後の結果が出るのにも数週間かかるのでしょうか。

14日に出産した娘の事です。 先程出産した病院の小児科からお電話があり マススクリーニング検査の甲状腺の値が もう一度検査した方がいいかもとの判断があり 27日の月曜日に採血するので病院まで来て 下さいと言われました。 退院時は何も問題なく無事退院出来たのですが 先程電話があり心配でなりません。 1、甲状腺の病気だとしたら症状などは どのようなものがありますか？ ちなみに今娘の症状で気になるような事は 寝てる時に鼻なのか喉なのかフカフカいって 寝息みたいになってることなんですがこれは 関係なくただの鼻づまりでしょうか？ 黄疸や便秘などもなく顔色は血色が良く 便も1日に3〜4回します。おしっこも良好です。 母乳もミルクも飲んでます。声のかすれもない かなと思います。 ご回答よろしくお願い致します。

生後４日目に新生児聴覚スクリーニングを行い、片耳（右耳）リファーとなりました。とてもショックです。 看護師さんなど励ましてくれるのですが、片耳は聞こえてるから！などの言葉をかけられ、もう右耳は聞こえないのかと更に落ち込みました。 主治医の先生からは、精密検査を受けてパスになることもあるし、あくまで電気信号による検査だから正確な判断もできない、今回片耳のみなのでサイトメガロウイルスの可能性は低いと考えてる（尿検査は提出済）との話がありました。改めて１ヶ月検診以降に耳鼻科にて再検査する予定です。 このような状況から精密検査でパスになる可能性はあるのでしょうか？ また、生まれてから向き癖がありいつも右耳を下にして寝ているのですが影響ありますか？上に向けた方がよろしいのでしょうか。

生後7日の息子について、新生児スクリーニングで脳の毛細血管の石灰化が見つかり、現在先天性CMVの尿検査結果待ちです。聴力検査は異常なしです。 脳の石灰化が見つかっても問題ないこともあるのでしょうか。

新生児聴力検査スクリーニングで片耳リファー でした。 新生児は耳に羊水が溜まっていることがあるから難聴と確定したわけではないと言われました。 羊水はいつぐらいまでには無くなっているものなのですか？ 生後2週間でABRの検査を行ったところ105dbでも反応がないという結果でした。 この結果から片耳は難聴確定ということなのでしょうか？ だんだん聞こえるようになったりすることはあるのでしょうか。