新生児スクリーニング検査について(ポンペ病)
person乳幼児/男性 -
いつもお世話になっております。
1ヶ月検診の際に、新生児スクリーニング検査のうち、ポンペ病の再検査になりました。
説明いただいた先生曰く、
1、結果は要細密検査になっているもののカットオフ値に近い数値であり、また検査方法自体が低めに数値が出やすい
2、体重は順調に増えており、症状が見られない(筋力低下、肝臓の肥大等)
上記2点より、偽陽性の疑いが高く、いったん再検査(血液検査)を行うということになりました。
なお1、の「要細密検査」については先生から明確な説明があったわけではありませんが検査結果をチラっと見た際に、結果がCになっており、ネットで調べた結果として記載しています。
その時は急なことで何も事前知識が無く質問が全くできず、帰宅後ネットで調べましていくつか教えていただきたいことが出てきましたので、教えていただきたいです。
1、偽陽性の確率はどの程度なのでしょうか(特に再細密検査の場合)。
2、再検査の結果が陰性の場合、小児型・成人型の可能性も否定できるのでしょうか。
3、現在生後38日目です。
素人で判断できる症状は現時点では出ていないのですが(哺乳力の低下、筋力の低下、呼吸しにくい)、もし万一陽性だった場合、これから症状が出てくるのでしょうか。
再検査の結果を聞くのが3週間後の予定ですが(生後58日目)、それまで注意して見ておくべき点がありましたら教えていただきたいです。
よろしくお願いいたします。
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