産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

妊娠21週で胎児精密超音波検査を受けました。 そこで心臓の血液の逆流が見られるとのことでした。 医師の説明では、今はまだ肺呼吸していないから穴が空いていて逆流が見られることは比較的あること、経過観察というお話しでした。 そこで障害などがあって産まれるのかと質問したところ、そういうわけではなく最悪の場合でも産まれてから心臓の手術が必要になるかどうかと言われました。 しかしネットで調べると、ダウン症の合併症とひて心臓に穴があるという病気があり、ダウン症である心配をしています。 実際、心臓に穴があり、逆流が見られるというのは、ダウン症である確率が高くなるのでしょうか？ 今までのエコーでは、首の浮腫に関しては、赤ちゃんの角度で確認できず、曖昧の状況です。 よろしくお願いいたします。

先日、男女の双子を帝王切開で出産しました。 お腹にいた時（27週）に男の子に4ミリの胸水を確認。 胸水のみで、心臓や他の所に異常はなく、出産時も元気な産声をあげてくれました。 産まれてからは自然と胸水が減ってきているとの事で安心していました。 しかし、産まれたら閉じないといけない弁？（あやふやですみません‥）が完全に閉じれてない事と、胸水があった事と、低体重（2100グラム）が理由で、 ダウン症の検査をすすめられ、現在検査待ちです。ネットで調べて、小指が内側に曲がっている事も当てはまります。。 これらと顔から、ダウン症の可能性が高いでしょうか。 結果を待てばいい話ですが 先生方の意見もお聞きしたく思っております。 また、双子の女の子の方も何か障害がある可能性も否定できないでしょうか？ 女の子の方は何も言われず、私と一緒に退院してます。

現在妊娠30週の29歳の妊婦です。 中期のスクリーニング検査で心疾患を指摘され、ファロー四徴症と診断されました。 心室中隔欠損と肺動脈は正常だが弁が小さいので、今のところ生まれてすぐの投薬やBTシャントは必要なく、生後半年〜1歳にかけて根治手術をすれば元気になれると言われています。 心疾患以外の異常はいまのところないと言われています。 12週ごろのエコー検査でダウン症の所感はなかったと言われましたが、心配しています。 30週で撮ってもらった4dエコーもなんだか鼻が低く、ダウン症の方特有の顔立ちに見えて心配です。いかがでしょうか。

妊娠12週で退治ドックを受けて全く問題なく、赤ちゃん自体は安定期に入ったと言っても良いくらい何も心配なことはないと言われました。 37歳夫婦なので障害がないか心配で昨日NIPTも受けましたが、遺伝カウンセラーの方に、何もダウン症を疑う症状がなくても生まれてきたらダウン症ということもあると言われて急に一気に不安になりました。 退治ドックでは、 鼻骨もあり、むくみもなく心臓も今のところ正常と言われました。 　 13週の妊婦健診では、 BPD 23.8mm FL 10.4mm この時はCRLは言われなかったですが、12週の退治ドックの時に72.4mmだったので13週時点では大きくなってると思います。 現時点でダウン症の可能性はどのくらいあるでしょうか？ 心配しなくても大丈夫でしょうか、、、

生後2週間の子がダウン症ではないか心配です。 喉頭軟化症と診断されGCUにいます。 喉頭軟化症と診断されたときに色々調べたら、ダウン症の子が割となりやすいようだったので、気になってダウン症の特徴を調べたら当てはまることがたくさんあったので心配になってきました。 【当てはまる点】 ・産まれたときからパッチリ二重 (主人→二重、私→奥二重、2人ともどちらかというとつり目) ・片耳の上部に凹みがある ・片手にますかけ線がある ・舌をよく出す(いつもではないですが、寝るときも口が開いて舌が見えて、舌で蓋をしている感じ) タレ目ではないですがそれほどつり目でもなく、鼻も普通で、いわゆるダウン症の顔つきは全く無いように思います。 角度によって、などもないです。 GCUで色んな小児科医や耳鼻科医、看護師さんに見てもらっていますが、何も指摘されたことはありません。 しかし、喉頭軟化症があり上記の特徴もあるとなると偶然ではないような気がします。 可能性は高そうでしょうか？

34週のMDツインを妊娠中です。 切迫早産や軽度の妊娠糖尿病で入院していますが、今まで胎児側の問題はなく過ごしていた。 ですが本日のエコーで、1人の腸が少し腫れていると指摘がありました。 そして今まで問題なかった羊水量も、若干少ないかもしれないとのこと。 2点ともたまたまかもしれないので、明日もう一度エコーをするそうです。 NSTでは赤ちゃんはとても元気です。 また、妊娠初期から胎児の頭が2人とも大きく… 先生からは個性の範囲と言われていました。 ですが本日の腸の問題で、よりダウン症などの心配が出てきてしまいました。 産まれてみないと分からないとは思うのですが、なにかご意見を頂けたらと思います。

NIPTで21トリソミー陽性（的中率90%）の判定をうけて、いま羊水検査の結果を待っているところです。 陰性であってほしいと願わずにはいられませんが、陽性であっても産み育てたいと家族で話をしています。 NIPTの結果を受けて、心臓の様子など詳しくエコーで見ていただきましたが、17週時点では明らかな異常はないようでした。 質問は2点です。 (1)ダウン症を持って生まれる子は早産になることが多いと聞きます。できるだけ持って生まれる障害が少なくて済むように、正期産で産んであげられるように、いまから親や医療機関でできることはないでしょうか？ (2)いままでダウン症の可能性を指摘されたことはなかったのですが、本当に異常所見がなかったのか添付のエコー画像からわかる範囲で教えてほしいです。 何かが解決するわけではないのですが、モヤモヤした気持ちを抱えており、気持ちを整理したいです。 エコー画像は、以下の週数のものです。 10w0d 13w4d 17w5d 長文で申し訳ありません。 よろしくお願いいたします。

現在28週38歳の妊婦ですが、20週の時に中期胎児スクリーニング検査を受けた時には異常がなく、28週の後期胎児スクリーニング検査を受けた際に赤ちゃんには異常はないが、単一臍帯で2本あるうちの動脈が1本しかないとの説明を受けました。胎児の体重も1100グラムと成長遅延も見られないので様子を見ていくしかないとの事でした。 今後、胎児が奇形になったり合併症になる可能性は高いのでしょうか？単一臍帯動脈だとダウン症の確率も上がるとネットに書いてあったので不安です。bpdも fdも正常で、いままで染色体異常の話なども出てこなかったので出生前診断や羊水検査も行っておりません。単一臍帯動脈でどのくらいの確率で染色体異常があるのか、また健康に生まれてくるのかを知りたいです。

妻が先日妊婦健診にて、 35週の胎児の足が短いかもしれないと言われて、本日エコー外来にいきました。 お医者さんからは、 手足ともにやっぱり短いので、低身長は低身長とのことでした。 しかし、骨の病気ではなさそうで、前回より少し伸びてる、 頭と身体も平均よりほんのちょっと小さめだけど、お腹周りとかも成長できてる、臍帯の血流も問題ないし、羊水もしっかりある、胎動もしっかりあって赤ちゃん元気、心臓も問題なしとのことでした。 結論として、 骨の病気の可能性は低い。 心臓の病気などなさそうなので、ダウン症の可能性も低いとは思うが、生まれてみないとわからない。低身長を引き起こす病気はいろいろあるけど、今の時点ではわからない。 1番可能性として考えられるのは、少し身長が低いという個性のある子。生まれてから大きくなれるかどうかは、他の子同様環境などの変化によっても違うから、なんとも言えない。 生まれてから健診などでみていって、やっぱり低身長ということであれば、何か病気が隠れてないか、小児科などでみていく必要があるとのことでした。 -1.8SD足が短いとのことで体重とかも小さめに出てて、-1くらいとのことでした。 すごく心配です。 皆様はどのように思われますか。

概要:1. RSウィルスの重症化とは、咳などなくても呼吸困難になったりするものなのか 2. ダウン症の息子が、生まれて初めて発熱したが、38度で受診すべきか 詳細:生後11ヶ月のダウン症の息子が、夜中、4時間前に発熱しました。38.4度、予防接種の副反応含め生まれて初めての発熱です。生後6ヶ月からフランス在住で、シナジス、ニルセビマブとも接種できません。 1週間前に、定期予防接種で5種混合とB型肝炎、小児肺炎球菌のワクチンを打ちました。それから昨夜まで発熱はありませんでしたが、夜泣きが続いていました。3日ほど遠出したため疲れさせたと思いますが、予防接種の副反応にしては遅いのかと思います。 今は、抱っこしていれば浅く寝ています。時々目を覚まして泣きぐずります。太い血管を冷やして、解熱剤は使わずに様子見をしています。咳やぐったりという様子はなく、今のところ発疹もなく、添い乳程度の授乳はできています。 朝に総合病院に予約外で受診ができますが、数時間待ちの可能性があり、息子の負担や他の病気をもらうリスクを考えて悩んでいます。(一般の小児科は予約なしで診てもらえません) ダウン症児は早産児同様に、RSウィルスに罹った場合に重症化して入院レベルになると聞いています。 もしRSウィルスだった場合、重症化とはどのように悪化するものでしょうか。 現在、熱がいま以上上がる様子はなく、呼吸ははぁはぁ言っていますが、咳やゼイゼイいう感じはありません。 他のウィルス含め、ここから悪化して急に容態が悪くなるような危険があるのでしょうか。 全身状態が悪くなったり1日熱が下がらなければ受診するようにしようかと思っているのですが、 生まれて初めての発熱ということもあり、負担をかけてでも病院に行くべきか悩んでいます。ご助言いただけますと幸いです。