産まれたらダウン症だったに該当するQ&A

胎児のエコー写真について 初めて4Dエコーを撮った際に、ベロを出している写真が撮れてしまいました。 たまたまなのか、ダウン症の所見なのか分からず不安になり質問させて頂きました。 (普段通ってる病院ではなく他院なので詳しいことが聞けませんでした) この29週でのエコー写真は鼻筋？鼻骨はあるのでしょうか。 上にある胎盤を見ている横向きのエコーです。 ダウン症の所見でよく鼻骨がない、もしくは短いと見ましたが、この写真はどうなんでしょうか。 鼻骨があるのかないのか、ある場合に短いのか。 一応今までに一度も異常を指摘されたことはなく、頭囲、太腿骨、共に成長曲線の真ん中を辿っています。 ただ2Dしかない病院&若い先生で普段すぐエコーが終わってしまうので少し不安はあります… エコーで確定出来るものではないということ、異常を指摘されたことがなくとも産まれたらダウン症だったというケースが多々あるのは重々承知ですが、宜しくお願い致します。

現在44歳。35歳の時に採取した卵子を受精した胚盤胞を凍結保存しており、約10年も前の凍結胚を移植する場合に、ダウン症などの赤ちゃんが生まれる確率は、35歳の時と同じだと、婦人科の先生から言われています。 10年近く凍結している胚盤胞に質の劣化などは考えられるでしょうか。 元々採取した産婦人科は、院長の病気により廃業したため、他病院へ移送されたり、受精卵から胚盤胞への培養が進められたりと、様々な手入れがされた胚盤胞になります。 こちらに相談することではないかもしれませんが、様々な知見をお持ちの先生からお話を伺いたいため、教えて頂ければ幸いです。

お世話になります。 先日妊娠20週で中期胎児スクリーニングを受けました。 持病(1型糖尿病)がありハイリスクということで、12週以降、総合病院に転院(糖尿病と同じ病院)となりました。 持病があるため、異常は指摘されなかったものの、奇形やダウン症の心配があり、BPDやFL、NTも知りたかったのですが、そういった情報はエコー写真には記載されておらず、(BPDは画像を見て記憶して自分で記載しました。) また、転院してからエコー写真が2Dなのでいただいてもどう見たら良いのか、よくわからない写真です。(3D、4Dはないようなのです) スクリーニングの先生からは、生まれてからわかる疾患の方が多いのでと言われてしまいました。 この写真(多分顔)から、ダウン症等気になる点ありますでしょうか。 よろしくお願いいたします。

はじめまして。 生まれて初めて見た瞬間あまりの耳の低さと4人目なんですが誰にも似てない感じに思わず、ダウン症かも..と思ってしまいそれから今日までずっとモヤモヤし不安で頭から離れません。 耳は生まれた時より少し上がりましたが目尻より低く小さめです。 目はつり上がっています。 産院でも先生や看護婦さんに相談しましたが確かに少し低いけど大丈夫だよー、との事でしたが気になり１ヶ月検診でももう一度相談してもダウン症っぽくはないとの事でした。 先日風邪気味で他の小児科受診した時にも耳の低さなど相談しましたが手相を見たり診察してもらいましたが様子見で大丈夫ですよ。と言われました。 寝ている顔はダウン症ではないのかなーって 思ったり、ただ起きた時にすごくダウン症っぽく感じてしまったりそんな感じで私が振り回されてしまっていて気分の浮き沈みが激しくすごくしんどいです。ダウン症の子は寝顔でもわかりますか？ 絶対違うよ！大丈夫だよ！って言ってくれていた旦那も最近はそう見えなくもない..と感じるようになり不安が増しています。 私は４１歳で高齢な事もあり妊娠12週の時にNIPTをし陰性でした。 生まれた時や、寝ている顔、最新の顔を貼らせて頂きます。よろしくお願いします。

2歳の男の子です。 この足のしわは弓状紋になるのでしょうか？ また扁平足かも分かれば教えて下さい。 ネットで、弓状紋はダウン症に多いと書いてあって心配になりました。 この子の特徴として、左手にますかけ線があること、生まれたとき首のだぶつきが気になったこと、外反足であること、口をポカーンとよく開けていること、耳が変形していること、片足ハイハイだったことが挙げられます。 成長は遅れているところはないように思うのですが、2歳になるちょっと前から吃音が出るようになりました。 保育園の先生には周りをよく見て動いてるけど、ワンテンポみんなより行動が遅れてしまうことがあると言われました。 顔はダウン症の顔ではないので、モザイク型ダウンなのではないか心配になっています。

新生児です。 36週3日出産後　2168gで生まれました。 現在は３日目です。 呼吸器とカテーテルを入れています。 医師からはダウン症の疑いがあると伝えられ 染色体検査を行うことになりました。 医師からの疑った理由は以下の通りです。 首の後ろの弛み 顔つき 筋緊張の弱さ 動脈管が緩やかに閉じてきている 生まれた時より顔全体が浮腫んできており、このような事はあるのでしょうか？ 医師の疑いが間違う事はあるのでしょうか？

現在33週5日の妊婦です。 28週あたりから胎児が小さめと言われて、 1週間前の検診で1480gでした。 頭が2週間ほど小さめで他は平均より 少し小さめくらいだそうです。 4日ほど前にもう一度エコーしてもらうと 1550gほどでやはり頭が2週間ほど小さいので体重が 軽くでてしまうそうです。 逆子だから計りにくさもあるようです。 頭が縦長？のようです。 他の脳や心臓の血流、臍帯の血流は問題なさそうです。 この子は第二子で、第一子は早産で34週1770gで 生まれ、小さかったですが健康です。 調べると小さいとダウン症などあるそうで 心配になりました。 やはり小さいとダウン症など可能性が あるのでしょうか？

29週5日で BPDが85mm、AC、FL、体重は週数相当(1539g)、側脳室三角部10-11mm、その他の頭蓋内異常なし、中期に行った胎児エコーで臓器に異常なし。 私もおでこが広く産まれてきて、旦那は胎児の時に水頭症の疑いがあると言われたけど、結局おでこが広いだけだった様です。 遺伝の問題もありますか？ 前回の27週5日目の検診では、BPDが71mmで2週間でBPDの成長具合が早い、29週5日目で側脳室三角部の軽度拡大により、専門病院へ紹介になりました。 以上から、障害児や奇形児などの障害、ダウン症や水頭症などを持って産まれてくる確率、可能性はありますか？

2025年8月に生まれた第一子は体外受精で産まれたのですが、ダウン症と診断されました。 第一子のためにも第二子の検討をしていますが、 当時の不妊治療の際に同時に採取した凍結杯を第二子のために継続保存すべきか悩んでいます。 母親の年齢は、胚採取時29歳、現在31歳、第二子を妊娠するとしたら2、3年後を考えています。 もし同時期に採取した胚の子も遺伝的障害を抱える可能性が高いのであれば、保存している胚は廃棄しようと思っております。 上記の可能性について、もしデータ等ありましたらアドバイスいただけると幸いです。

現在5BBの胚を凍結しており、今後移植予定です。 当該胚について着床前診断を行っており、高頻度モザイク、19番目の染色体に異常があるとの結果でした。 質問ですが ◯19番目の染色体異常の場合、何かしらの疾患・障害等を持って産まれてくる可能性はあるのでしょうか？あるとしたら可能性としては何%位でしょうか？ ◯また、19番目の染色体異常を原因としたメジャーな疾患はありますでしょうか？（21番目染色体異常によるダウン症のように） 移植日が近いのでお早めにご回答いだたけますと幸いでございます。 よろしくお願いいたします。