知的障害生後6ヶ月に該当するQ&A

３歳５ヶ月の息子がいます。 生後５ヶ月にてんかん発作を起こし、検査入院した際にビタミンB6製剤の投与で発作が徐々に減り消失、退院後から現在もピリドキサール（B6製剤）を服用しています。 主治医は当初ビタミンB6依存性てんかんを疑い、色々検査しましたが全ての検査で異常無し。合併症として知的障害あるいは自閉症があるとも言われました。 その後遺伝子検査を受けましたがビタミンB6依存性てんかんに代表される該当遺伝子は見つからず、現在網羅的に検査中（2年半年経過）です。 現在発語もほぼなく、知的にゆっくりと言われています。 遺伝子検査の結果は出ていませんが、本日遺伝カウンセリングを受けてきました。 一通り遺伝についての説明がある中で、遺伝子異常の突然変異でてんかんが起こることがあるということ。染色体検査（G-band）というものもあることを知りました。 一度受けてみるのはいかがですかとのことでした。 主治医には今まで染色体検査のことは説明されたことはなかったので、息子には該当しないと思っていたのかはわかりません。 ネットでも調べるとてんかんは遺伝子的な異常が多いと記載があります。 この染色体検査の結果はどのくらいで出るのでしょうか？ ここまでわからないとなるともう一か八かで、遺伝するかわからないが次の子を考えるしかないでしょうか？ てんかんの既往がなく、知的障害や自閉症がある場合、兄弟姉妹で同じ診断を受ける子も周りにいるので心配です。

生後5ヶ月半の女の子です。 生後4ヶ月頃から手が震えてるのが気になったのですがその時はおもちゃを見て興奮したときとかグズったときにしていたと思います。 ですが最近普通に仰向けに寝た時も この写真の状態のときのみ手がプルプルと 3秒ほど震えます。 抱っこしてたりおもちゃで遊んでたりテレビ見てたり授乳中はしません。仰向けで寝てて手がブラブラの状態ときのみです 首もしっかり座ってます。 寝返りは右回りが完璧で左回りはもう少しです。 極端に反り返って抱っこがしにくいや 白目になったりもしません。 震えてるときもしっかり目が合ってます。 1.これは普通のことですか？ 生後5ヶ月～6ヶ月ではおさまってくるのが普通ですか？ 2.脳性麻痺かなとも考えたのですが 首も座ってるし寝返りもします。 脳性麻痺の場合、首も座ってる寝返りもするけどあとからそれができなくなることもありますか？ 3.3ヶ月のときに頭蓋骨縫合早期癒合症で内視鏡で手術をしています。 なにか関係ありますか？ 4.もし病的からの震えならいつ、場所、体制、関係なく震えますか？ 5.あともうひとつ関係ない質問なんですが頭蓋骨縫合早期癒合症の子は自閉症や発達障害、知的障害になる子が多いなどありますか？ すみませんが教えて頂きたいです よろしくお願いします

高さ50センチのベッドから生後6ヶ月の子供が転落しました。朝いきなりずり這いができるようになっておりそのまま転落した形です。昨日まで全くできていなかったので油断しておりました。 左側の前頭に、少し紫色の内出血があります。周りは赤くなってます。 意識ははっきりしており、母乳は80ぐらい飲みました。今は寝ております。 転落により発達障害、知的障害になってしまわないかと大変心配しております。頭を打った直後から泣きました。しかし、いつもとちがうのは、ずっと機嫌が悪いことです。いつもは親を見て笑顔になります。本日笑顔が見られなければやはり頭への衝撃を懸念してCTを撮った方がいいですか？ご回答よろしくお願いします。

生後2ヶ月の赤ちゃんです。 5日前夜泣きがひどく30分間横抱きで縦揺れをしあやしてました。途中でイライラしてしまいつい意図的に強く揺らしてしまいました。かなりのスピードでスクワットをしたり、スクワットをしながら手を上下に振り2秒間で5〜6回揺れるほどの強度で揺らしました。揺らしすぎたのか抱っこ中に吐き戻してしまいました。 その後は現在に至るまで特に変わった様子はないのですが、揺すぶられ症候群の可能性はありますでしょうか。 その後の変化としては、２日後の夜以降、2〜3時間しかまとまって寝なかったのが、5時間連続で寝てくれるようになったぐらいです。食欲も元気もあります。 急性の症状がなく、軽症の場合でも後に障害が出ることがあるとネットで見たのですが、現在元気であれば心配不要でしょうか。この事がきっかけで後に知的障害などが出ることはあるのでしょうか。 自分の愚かな行為で子に何かあればと心配で仕方ありません。 お手数ですがご回答お願いいたします。

生後6ヶ月になったばかりです。出世時、アブガースコアが6-9で低酸素症による知的障害を心配しています。また、育児をするなかで自閉症状？かもと気になっている事が多くまとめました。専門の先生方のご意見をお願いします。 1.自閉症は先天的なものと、書いてあります。それは出生後まもなくでも気になることが出ていると、言うことでしょうか。 2.生まれてから、目が合いずらい。表情が少なく、1人でニコニコしていることがない。声がする方にはよく向いて、こちらから顔を合わせていくとすごくニッコリします。 3.名前だけ声かけしても、振り向かないし、反応はない。 4.子音が出ない、アーウーは出しますがおしゃべりは少ない。 激しくかまうと、奇声のような声で笑って喜んでいます。 5.顔を近づけると、手で触ったり、叩いたり、顔を吸ってきたり、親の顔を認識していないと思います。おもちゃは持ってパンパン床に叩くか、舐めています 6.まだ、ずり這いはできないが、気になるものはガン見しています。 7.離乳食は嫌がって進んでいません、体重の伸びも少ないです。　　8.心配で正直、検索魔になっています、子音が7ヶ月過ぎても出ない時は、発達外来を受診した方が良いと、医師が書いていました。 9.まだ、診断が付くわけでも無いことは、承知しています。 今後、どうしたら良いのか、発達外来までは、小児科になりますか、早く訓練とかあれば行いたいです。 曖昧な内容ですが、よろしくお願いします。

娘がチックのような症状で眠れなくなり、困っています。 経緯としては、3ヶ月前に突然不眠になり、咳、えづくような大声、目をぎゅっとつぶるなどの動きが1週間ほど続き、かかりつけの児童精神科でチックと言われました。 自閉症なので毎日エビリファイを服用中ですが、今回、頓服としてリスパダールを処方されました。 その後も時々リスパダールを使いながらも、完全には治らず、1週間に1回は症状を繰り返しており、ここ2週間は起こるタイミングや症状が限定されてきました。 【起きるタイミング】 寝入りばな。寝てから2時間後ぐらい。明け方 【症状】 突然、咳が始まり、その後えづくようなオエッとした声。激しい咳や大声も出ます。 その時、喉か胸あたりがゴロゴロ、キューという動いているような音が聞こえます。 このせいで、ウトウトしても眠れなくなっています。 夜中でも身体をおこし、私とおしゃべりしたり、日中、学校や外出時にはほぼ症状は出ないです。 【質問】 このままチックと思っていて良いでしょうか？チックでも咽頭筋や胸？の筋肉に不随意運動は起きるものでしょうか？ エビリファイを長期間飲んでいるので遅発性ジスキネジアや、他にもミオクローヌス、てんかん、などの疑いもありますか？ チックは睡眠中は出ないと聞いているのと、あきらかに喉や胸がピクピク動く音が聞こえるのが気になります。 遅発性ジスキネジアだった場合はエビリファイなども逆効果かもしれず不安です。 知的障害もあるので、娘自身が症状をうまく言えません。児童精神科にはかかっておりますが、神経内科や他の科にもかかった方が良いのか、途方にくれています。 見解をご教示いただけますと幸いです。　 よろしくお願いいたします。 【病歴と薬歴】 ・生後1カ月〜6歳（無熱性けいれん。就学前に異常なし）デパケン ・12歳〜現在（自閉症状） エビリファイ1mg 1錠

<基本情報> ・先天性疾患：口唇口蓋裂(正中裂)/視床下部性下垂体機能低下症疑い(TSH：遷延反応ありの為チラーヂン服用中)/透明中隔欠損 ・身長：87cmほど、体重：11kgほど、頭囲45.2cm(出産時正常。生後3か月頃より-2.0SDを下回るが、曲線のラインに沿って成長中) <2y2m時のK式結果> ・姿勢・運動：65 1y6m (階段下りれない←今は〇) ・認知・適応：50 1y1m (型はめ〇のみ←恐らく今も〇のみ可/予期追視、包み込み、コップ←注目できず試験不可だったが、恐らく今は〇/積み木3段のみ←今は8段ほど) ・言語・社会：67 1y6m(絵指示←今も日によるが、家では割と絵カードの選び取り〇) ・心理士さん所見：発達障害による特性は見受けられず、認知・適応の低さは知的障害から来ているものかも <2y7m現在> ・困っていない事：癇癪、睡眠障害、便秘、偏食、多動一切なし。社会性もあり、園で友達への関心、 手遊び歌の模倣(10曲以上)、人形を使ったおままごと、帰宅後靴を脱いで手を洗ったり簡単な家事のお手伝い等も〇、言語理解は100語程、階段昇降(登りは手すり不要)、地面を足で蹴っての三輪車も出来る、スプーンやコップ飲みもほとんど問題なし。 ・困っている事：発語12語程度。色の理解や形の理解はなし。手先は相変わらず不器用。ジャンプ×、パズル×、型はめ△□は最近また出来なくなった。園では100語も指示通っていなさそう(お茶飲むからこっちおいで。〇〇取って。などは〇) <懸念事項・質問> 1. 上記の発達状況で、発語以外で気になる遅れはどの項目がありますか？ 2. 過去の投稿にもある通り、市役所を通じて療育何度も相談しましたが、特性がなく困りごとがないことから療育につなげてもらえませんでした。代わりに、民間の知育教室で1歳半向けの授業をプライベートクラスで対応いただいています。 内容としては療育と近しいことをやっており、指先を使った遊びや絵本の読み聞かせ、お絵描きをするのですが、色や形の学習段階に入りました。まだ全くわかっていないため、早すぎるのではという気もするのですが、素人の為判断が出来ず、、、このまま色や形の学習を続けてもらうことは本人にとって負担にはならないのでしょうか？また、時期尚早である場合、代替案としてどのような遊びがおすすめでしょうか？

以前相談させて頂きましたが、妊娠中の甲状腺ホルモン低下の治療が遅れてしまい、知的障害の可能性を心配しています。 もし知的障害だった場合、重度から低度まであると思いますが、何歳頃までにわかるものでしょうか？ またどのような症状がでるのでしょうか？ 何かあれば早めに対応したいので、教えて頂きたいです。 よろしくお願い致します。

数日で１才４ヶ月になる息子がいます。 息子の言葉の部分の発達だけが遅く、生後５～６ヶ月の知能しか無いみたいです。 言葉の部分の発達だけが遅れた場合でも、知的障害になるのでしょうか？ また、１才４ヶ月になるにも関わらず、生後５～６ヶ月の知能しか無いのは、よくあることですか？ よろしくお願いします

生後半年の男の子がいます。 二か月の時にてんかんを発病しました。 検査の結果、局在関連性てんかんと診断されて 今は朝晩薬（フェノバール散10%を0.35ｇ）を飲んで 発作は止まっている状態です。 発病時に入院し、ＭＲＩやＣＴなど各種検査では異常がありませんでした。 脳波の検査で左側頭部にてんかん波が見られただけです。 そこは良かったのですが、発達障害・知的障害にはてんかん患者が多いと聞きました。 はっきりした関連性は不明かもしれませんが、 息子がこのさき発達障害や知的障害になる可能性はどのくらいなのでしょうか？ 普通の子よりは高いのかもしれませんが、 どの程度なのかと思いまして。 生後六か月の日にも検診に行ったのですが、 その時は発達に異常は見られないと言われています。