筋ジストロフィー赤ちゃんに該当するQ&A

突然不安になったので教えて下さい。 今、妊娠9ケ月です。 旦那は5人兄弟で、長男、次男、長女、三男(旦那)、次女の5人です。長男には女の子供(小学6年)がいます。どーやら筋ジストロフィーのようで、まだ発症していないそうです。筋ジストロフィーは遺伝性が強いと聞きました。長男夫婦は高齢出産で40代で出産したそうです。 高齢出産と筋ジストロフィーは関係があるのでしょうか? 旦那の兄弟には筋ジストロフィーの人はいないと思います。次男の子供は男で健康。長女の子供は2人とも男ですが健康。 ちなみに、私のお腹にいる赤ちゃんは男の子です。 遺伝性と聞いて不安になりました。 筋ジストロフィーは型が色々あるようですが、型までは分かりません。 遺伝する可能性はあるのでしょうか?

私は筋強直性ジストロフィーと妊娠8ケ月の時突然告げられました。 ただ私は軽度で気付きませんでした。 遺伝性と知ったのもそれからで従姉でなってる人がいるのを思い出しました。 父の甥っ子が兄弟で筋ジスでした。 知らされたのが妊娠8ケ月ですので赤ちゃんは出産しました。 娘は遺伝し先天性筋強直性ジストロフィーで1700のリピートがあります。 MRIでは精神運動発達遅滞 と診断されました。(脳波は正常) 現在二歳ですが、希望を持ちこれからも育てていきたいです。 私は切迫早産の時にウテメリンを投与して、その直後に手足に激痛が走り、普通の市民病院から国立の病院に搬送されました。 その時に病気が判明してますが、遺伝子検査はしていなくて来月する予定です。 娘は四歳ぐらいには歩けるようになると言われましたが歩行は可能でしょうか まだまだわからないことが多いのですが、私は筋ジス患者なので2人目の子供が欲しくても健康な子供を望めないのでしょうか

1歳8ヶ月（あと7日ほどで9ヶ月）になる 男の子ですが まだ自分では歩けません。 赤ちゃんの運動発達の経過は標準〜やや遅めでした。 一歳の時点でつかまり立ちと伝い歩きはしていましたがそこから本当に進みませんでした。 1歳7ヶ月で自分で子供椅子から立つようになり、1歳8ヶ月になる直前で何もないところで立つようにはなりました。 本人の気分でだいぶ変わりますが １分は、立てると思います。 色々調べていると 筋ジストロフィーなどが病気として出てきて心配しています。 息子は言語、理解の面では全く遅れはなくて むしろ早い方と言われています。 現在療育センターでリハビリをしながら定期的に神経内科の先生に見てもらっています。２歳までは様子を見るということなのですが 筋ジストロフィーなど大きな病気が隠れているのではないかと思うと不安です。。。 神経内科の先生は 足のみ低緊張と言われていて 整形の先生は 特に問題ない　上肢と比べても大きく低緊張はないけれど少しはあるのかな？という程度で多分この子は歩けるよとは言われています ハイハイの速度は高速で 手押し車だと方向転換も上手にしながら歩けます。 歩き方もリハビリの先生いわく問題なさそう ということです。 しかしイヤイヤ期も重なり最近は本当に 本人の気分次第になってきました。 1日立つのを嫌がり全く立たない日もあれば 好きなシャボン玉や鉄棒をする時は自ら立ってシャボン玉をしたり鉄棒にぶら下がったりなどしています。 こんな状況の中判断するのも難しいのは重々承知ですが このくらいの月齢で筋ジストロフィーや筋肉の病気があると もっと他に特徴的な症状などはありますか？ 本当に息子は歩けるようになるか不安で 度々似たような質問をしてすみません。

先日健康診断に行きました。 今日結果を聞いたのですが 163センチ47キロで痩せすぎだ、と言われたのと クレアチニンが0.43で低い、と言われました。 只今5か月になる第二子を母乳で育てています。 元々47.8キロだったのですが 出産前は+13くらいなりやっと今戻った感じです。 なかなか戻らずすこし炭水化物を減らしたりはしました。 しかし睡眠不足や上の子の赤ちゃん返りでストレスで甘いものを食べてしまっています。 クレアチニンが低いと糖尿病や筋ジストロフィーになる前兆と聞き不安です。 どのようにしたら改善されるのでしょうか、 またこの数値はやはり大きい病院に行くべきでしょうか。

いつもありがとうございます。私は肢帯型筋ジストロフィーと診断されています。出生時より反射がにぶくあまり動かない赤ちゃんだったようです。幼少の頃から今現在も走ったりすると体中が痛くなる程度で日常生活には不自由はありません。会社員で子供も2人出産しました。今後私はどうなっていくのでしょうか?徐々に筋肉は低下し動けなくなっていくのでしょうか?家族がいる今、不安が募ります。

母が筋ジストロフィ症です。 病気の事についてはあまり話してくれなく自分で調べた結果遺伝と言う言葉が気になりました。 父は健常者です。妹と私も今のところなんともありませんが遺伝の可能性はありますか？ また赤ちゃんが出来た場合遺伝確率は高いのでしょうか？

先日、2人目を妊娠していることが分かりました。 1人目は女の子で筋ジストロフィ(ｼﾞｭｼｪﾝﾇ)の保因者です。 現在遺伝子検査でどの遺伝子に異常があるのか調べてもらっていますが、なかなか分からない状況です。 私からの遺伝なのか突発的なのか分かりません。 私が保因者でお腹の赤ちゃんが男の子なら2/1で発症…。 いろいろ考えてしまいます。 性別を知るための羊水検査は可能なのでしょうか? また何かできることはあるのでしょうか? よろしくお願いします。

生後半年の子供が出生直後から人工呼吸器の気管内挿管しています。3ヶ月と5ヶ月に抜菅しましたが二酸化炭素が溜まり再挿管しました。自発呼吸はあるが弱いみたいです。気管内を検査したところ問題はありませんでした。妊娠中、羊水過多で胎児が羊水があまり飲み込めていませんでした。現在も分泌物は飲み込めておらず飲み込む力がないです。手足に関節拘縮があり普通の赤ちゃんのようには動けません。リハビリしていて少しずつですが力はついてはいます。主治医は原因不明の筋肉の病気じゃないかと言われました。今までした検査は染色体・筋強直性ジストロフィーは陰性でした。脳波と頭部のCT・MRIは髄鞘化延滞はありましたが問題はありませんでした。長期間挿管しているので気管切開を進められています。しないといけないのはわかってはいるのですが病名がわからないので決断しかねています。考えられる病名を教えて下さい。

10ヵ月になる息子のことで相談です。 発育が少し遅れ気味を心配し、大きな病院(小児整形)を受診しました。 37週で出産し、未熟児ではないものの、小さいめ赤ちゃんでした。、最近よくよくみてみると、腕とかひょろひょろで大丈夫かなと思ってしまいます。 私の母の病気のこともあったので。 私の母は筋ジスだったそうです(数年前に別の病気で他界してしまい、その後、叔母に母は筋ジスだったと聞きました)詳しい型は知りませんが、指先やお腹に力がはいらない、つまずきやすいなどの症状みたいでした。日常生活に不自由はなかったようです。 息子もひょっとしてと思い受診をし、血液検査を受けました(血液検査だけで断言できることではないのでしょうけど)。結果は正常値内でした。 現段階で正常値内ということは、これから先、発症することはないと考えていいのでしょうか。 ネットで少し見たら発症前より高値を示すと書いてあったので、、、 まだ発症していなくてこれから高値になってくることはあるんでしょうか。 発育の遅れは、息子のペースだと思っていいのでしょうか。 寝返り5・6ヵ月 ずりばい8・9ヵ月 つかまり立ち9ヵ月後半 体重は少しずつ増えてはいますが、曲線から外れています 宜しくお願いします。

その後、別の膝の怪我で総合病院の整形外科を受診し、その時にも左右差が気になることを伝えたところ、まだ15歳未満のため小児整形が見れる病院へと紹介状をいただきました。赤ちゃんの時に、左足首が太くMRIを撮って、分厚い皮下脂肪と検査結果が出た病院です。大きい病院への紹介なので、大きな病が隠れているのかもしれないと不安で仕方ありません。 色々見てみると、分厚い皮下脂肪と言われた＆現在細くて心配している左足は、足首がすごく硬いです。（右も人並みよりは硬い） 扁平足気味です。お尻をつけずにかかとをつけてもかかとをあげてもギリギリしゃがむことはできます。 昨年から成長期が来ていて、身長が10センチくらい伸びています。 調べると成長期だからというものもありますが、遠位ミオパチーや筋ジストロフィーなど遠くない未来が心配になる内容ばかり出てきていて、心配でなりません。 大きい病院でも「個体差で大丈夫ですよー」なんて言われることもありますか？