胎児ドックNIPTに該当するQ&A

第一子の妊娠11週に入る34歳の妊婦です。 妊娠初期の段階で、NIPTや胎児ドックを受ける予定です。 ・NIPTはほぼ確定で予約しようと考えているのですが、以下の１～５どのパターンが効果的なのでしょうか？ ・また、全染色体の検査や微小欠失検査までおこなう必要性の高さについてもご教示いただけないでしょうか？ （１）妊娠初期にNIPT（13,18,21トリソミー）と胎児ドックを受ける （２）妊娠初期にNIPT（13,18,21トリソミー）、妊娠中期に胎児ドックを受ける （３）妊娠初期にNIPT（13,18,21トリソミー）と胎児ドック、妊娠中期にも胎児ドックを受ける （４）妊娠初期にNIPT（全染色体、微小欠失検査）のみ受ける （５）その他　あればご教示ください。 ちなみに、妊婦健診で通っている病院では胎児ドックや全染色体のNIPTなどは受けられないため、もし受ける際は別の病院で受ける予定です。 どうぞよろしくお願いいたします。

13wの時に浮腫を指摘され胎児ドックを受けました。その時には3.7ミリのむくみがある事と心臓の逆流？などを指摘され染色体異常の確率がすごく高いと言われて絨毛検査or羊水検査を勧められましたが旦那と二人で話し合った結果、NIPTを1~22トリソミー全て検査できるものをやってみて１つでも陽性が出れば羊水検査をしようという話になり浮腫を指摘された病院とは全く別の場所でNIPTを受けたところ全て陰性でした。 嬉しかったのですが昨日くらいから急に、 むくみを指摘された所では羊水検査を勧められていたのでエコーで目に見えてわかるくらいの障害だったから羊水検査を勧めたのでは無いのかと不安になってきてしまいました。 私の質問としましては、 やはり堕胎を考えるべきなのでしょうか。 胎児ドックを受けた病院でむくみを指摘された時はNIPTもあるのに羊水検査を勧めてきたのでエコーで目に見えて確実的だと先生が思って羊水検査を勧めてきたのでしょうか？ NIPTで陰性だったのに産まれてきてトリソミーがある確率はだいたいどのくらいなんでしょうか。 質問が多くすみません。

12週で初期胎児ドックを受けてきました。結果はNTが1.3mmで、鼻骨は2本確認でき、心臓などにも特に問題はありませんと言われました。 医師からは「80％の確率で異常はないと思われますが、残り20％の不安がある場合はNIPTを受けてもよいでしょう」と説明を受けました。 ただ、撮影していた心拍の動画を改めて確認したところ、静脈管逆流があるようにも見え、不安になっています。 NIPTはこれから病院に行って受けることも可能ですが、静脈管逆流があると染色体異常の確率が上がると聞き、NIPTを受けようか悩んでいます。

20週5日の健診の際、推定体重290gで一週間小さいとのことでした。(お腹周りが小さいと仰っていました) 19週1日で胎児ドックを受けた際は何も問題なく、240gと大きさも正常と言われました。 あまり体重が増えていないようですし、不安です。NIPTは陰性でした。気にしなくて大丈夫と仰っていただきましたが、不安で質問させていただきました。

現在妊娠10週です 本態性血小板血症と抗リン脂質抗体症候群のため、心拍確認後の6週頃からヘパリンとバイアスピリンを服用しております。 そろそろNIPT検査を受けようと思ってるのですが、予約しようとした際にヘパリンとバイアスピリンは主治医に確認後24時間服用停止、と記載されておりました。 もちろん次の検診で確認はしますが、 去年17週で子宮内胎児死亡と言われ後期流産してるため、許可を得たとしても服用を停止するのが不安でたまりません。 そこで質問なのですが 24時間服用を止めたことで流産してしまう可能性はどれくらいあるのでしょうか？ また、NIPTではなく胎児ドックなどでもある程度の異常は見つかるのでしょうか？ お手数おかけしますが、お教えいただけますと幸いです。よろしくお願い致します。

22週婦人科の検診のエコーにてファロー四徴症の疑いを言われました またその前の週（18週）には他院の専門外来にて、胎児ドックとniptを受けており陰性であったため 安心しておりました！その時の心臓の構造などを細かく見てもらい 大丈夫と思っておりましたが、 急に婦人科のエコーの疑いに動揺しております 18週で指摘がなかったのにもかかわらず状態が変わることがあるのでしょうか？

昨日、妊娠13週4日で初期ドックを受けました。以下の所見があり、コンバインド検査を受けるべきか、判断に迷っています。 ■ 初期ドック所見 •CRL：66.5 mm •NT：2.2 mm •鼻骨：確認 •Tricuspid Doppler：正常 •心臓・その他の形態：異常所見なし •静脈管（DV）でA波逆転が疑われる（Pl 1.980） ■ 医師からの説明 •DV逆流があり、ダウン症の可能性は1/100にあがる •胎盤の最大付着部が卵膜のため、その影響でDV逆流が出ている可能性もある ■ 妊娠背景 •IVF（凍結卵・採卵時34歳） •一卵性双生児のバニシングツイン •NIPT採血済み → 来週水曜に結果 •VTのためNIPT判定保留の可能性が心配 ■ 相談ポイント 1.コンバインド検査は13週6日までのため、 NIPT結果を待つと間に合いません。 この状況で、コンバインド検査は受けるべきでしょうか？ 2.NIPTが •判定保留の場合 •陽性の場合 を想定した場合、コンバインド検査は有用でしょうか？ 3.現状の所見（NT 2.2mm、DV逆流疑い、胎盤付着部の特徴）から見た現時点の染色体異常リスク評価を伺いたいです。 4.今後、必要なフォロー（追加超音波や胎児心エコーなど）があれば教えてください よろしくお願いいたします。

本日、妊娠20w4dで中期胎児ドックを受けてきました。そこで、水腎症かもしれないと言われました。まだ断定はできないし、生まれた時に治ってる場合もあるとのことで、そこまで心配しなくても大丈夫とのことでした。 尿管は見えないし、逆流はしてなさそうとのことだったのですが、帰ってきて調べるとダウン症の確率が高いなど色々出てきて心配になっています。 初期ドックでNIPTをうけ、陰性99.9%との診断もいただいています。 1.その場合でも水腎症といわれて、ダウン症の確率はあるのでしょうか。 2.水腎症であった場合、どんな健康障害があるのでしょうか。 何卒よろしくお願いします。

30歳、初妊娠です。 12w3dで専門機関での初期胎児ドックを受診しました。 30分ほどかけてじっくりエコーしてくださり、その計測した数値をもとにトリソミーの確率や早産の確率などを算出していただきました。 気になる点としては以下2点です。 NT:2.6ミリ 耳の位置が少し低め 上記について先生からは説明はありましたが、3ミリ超えていないこと、耳の位置はまだ初期なのでこれから変化することもあるということで特段リスクとは考えなくていいとのことでした。 心臓の逆流(30cmほどなので正常値)や鼻骨(皮膚より骨の方が長くしっかりしていることを確認)は問題ないとのことでした。 各トリソミーの確率は、年齢等から算出したものよりかなり低くなっており、先生からも現時点では安心できる結果と言っていただきました。 21→1/4278 18→1/11234 13→1/8941 一応クリニックの方針では、胎児ドックでは2割程度見逃す可能性があるので、胎児ドックで陰性(1/300以下)だった場合は血清検査を並行して行ってさらに安心材料とし、中期ドックに進むのを案内しているとのことでした。 ただ希望者のみなので、初期ドックのみでも問題はないとのことでした。 確率的にはかなり低く出たことはわかるのですが、調べているとNT2ミリ以上でNIPTを勧められている方や、耳の位置の低さは染色体異常の可能性があるので精密検査を勧められてる方もいることを知り、どうすべきか迷っております。 妊娠が分かった当初は、NIPTを受けようとおもっておりましたが、価格やあくまでもスクリーニングということで、まずは目で見てもらえる胎児ドックを受けて気になる点があればさらに検査しようという方針で今回臨みました。 今回のNT、耳の位置については精密検査(血清検査)に進むに該当しますでしょうか。 長々と読みにくい質問で申し訳ございませんが、ご意見いただけますと幸いです。