胎児胎盤モザイクに該当するQ&A

絨毛検査で胎盤限局性モザイクの可能性をいわれました。 染色体は8番のトリソミーです。 胎盤だけで胎児は大丈夫な可能性はどれくらいあるのでしょうか？

41歳現在15週の妊婦です。 12週の時に胎児ドッグを受け、その際三尖弁の逆流が軽度あるという事と、NT2.6mm、鼻骨が低いとの評価で絨毛検査を受けました。 結果は13、18、21トリソミーは陰性。 その他の染色体も細胞培養によるG分染法で正常核型であると認められました。 しかし、デジタル染色体検査法ではXモノソミーモザイク（ターナー）が約10〜20%疑われるが、CPMの可能性も考えられるとの結果でした。 1、先生からは胎盤性のモザイクである可能性もあり、胎児側にはモザイクはなく正常である可能性が高い。 2、もし胎児側にモザイク遺伝子があったとしても、症状は軽度だと思われる。 との見解でした。 確定診断するには羊水検査が必要と言われましたが、今のところ受ける意思はありません。 上記のような経過で、 1、胎盤性のモザイクのみで胎児には異常がない確率はどの程度なのでしょうか？ 2、胎児がモザイクターナーであった場合、症状は軽度とは言え、やはり将来妊娠は出来ないのでしょうか？

絨毛検査をしたところ、18テトラソミーの胎盤限局性モザイクの可能性があり、今後羊水検査を行う予定です。 １．18テトラソミーとは非常に珍しい染色体異常だと聞きましたが、羊水検査で確定出来るものでしょうか？ ２．胎盤限局性モザイクの場合、出生後も含めて胎児に影響は無いのでしょうか？ 宜しくお願い致します。

現在37歳、体外受精で妊娠（34歳時採卵）妊娠10週入ってすぐに無認可niptを受け、トリソミー10が陽性という結果でした。通っている産院で遺伝子カウンセリングを受け、13週で絨毛検査を受け、結果は全ての染色体異常無しでした。ただ胎盤性モザイクの可能性もあるかもしれないので羊水検査もしてもらえるということで明後日羊水検査も受けます。 １、現在16週に入りエコーでの胎児の浮腫や大きさの異常もないのですが、絨毛検査の結果が陰性でも胎盤性モザイクの可能性もあるのでしょうか。胎盤性モザイクの場合は結果は陰性ではなくモザイクという結果が出るわけじゃないのでしょうか。 ２、羊水検査でも陰性という結果が出ても、niptで陽性という結果が出たのであれば、偽陽性ではなく胎盤性モザイクだったと捉えるのでしょうか。 ３、絨毛検査でも羊水検査でも陰性の場合、トリソミー10に関しては心配しなくていいのでしょうか。

(１)絨毛検査の結果で核型にモザイクが認められないのに(全て同じ異常型)胎盤モザイクの可能性があるとして羊水検査を勧められていますが、検査を受ける意味はあるのでしょうか。 (２)結果表コメント欄にも「胎盤モザイクも考えられる」との記載がありますが、本当に私に胎盤モザイクの可能性があるから記載されているのか、深い意味は無く絨毛検査の精度は100%で無いという意味で記載してあるのかどちらの可能性が高いでしょうか。 (３)胎児ドッグで異常が認められない場合でもターナーの可能性はありますか？ (４)超音波等で異常が認められず順調そのものに見えても流産することはありますか？ (５)出生前検査でターナーが確定した方のほとんどが中絶する、というのは本当ですか？ (６)20年程度では、ターナーの女性が妊娠できるような治療法は出てこないと思いますか？

PGT-Aで16トリソミーのモザイク(モザイク率20-30%)を移植し、妊娠しました。 この場合、16番染色体の胎盤性モザイクは確定なのでしょうか？ もしその場合、胎児発育不全になる確率が高いのでしょうか？ 移植時に医師からは、 このモザイクだとほとんどの医師が移植を進めると思いますよ、でも妊娠した場合は羊水検査をして下さい、と言われました。 しかし、後で調べてみると羊水検査では16番染色体の異常はわからない(教えてもらえない？)みたいですが、教えてもらえるところもあるのでしょうか？ またNIPTを行った場合は、 16番は陽性になりますか？

38歳16週目、海外在住です。 自力で調べていましたが、どうしても分からない事があります。 宜しくお願いします。 12週目で病院の勧めでオスカーテスト（実際はニフティテストって名前）を受けました。 結果が、ターナー症候群ハイリスクと出て、絨毛検査を受ける事にしました。 クイック診断（とこっちでは呼んでます）では、「ターナー症候群のモザイク」と出ましたが、正式な結果を見たところ「全て正常」とありました。 医師の説明では、私は「胎盤限局性モザイク」の可能性が高いそうです。 この場合、「ほとんどのケースで」胎児に異常はないそうで、「まれに」胎児にも異常（同じくモザイク、または完全なターナー）がある・・・との事。 ネットで検索すると、日本の病院等では「胎盤限局性モザイクの場合は羊水検査も受けないと確定診断できない」ような説明が書いてありますが、私の担当医は「だいたい問題はない」という見解しか説明してくれずモヤモヤしています。 質問 極端な言い方をすると「胎盤限局性モザイク」だった場合、今回の絨毛検査は意味がなかったって事なんでしょうか。 担当医に説明された「まれに完全なターナーの場合も・・・」がどうしても気になります。 日本だったら、こういう場合は羊水検査まで受ける方が多いのでしょうか。 絨毛検査に続き、羊水検査も流産のリスクがあるので、できれば受けずに継続したいのですが、上にも子供がいるので将来を考えると不安です。 お分かりになる方いらっしゃいましたら、どうか宜しくお願いします。

先生方、はじめまして。 40歳、顕微受精で初めて妊娠した妊婦です。 先日11周6日でNIPTを受け、検査結果が21トリソミー陽性でした。 16週以降に羊水検査を受ける予定です。 結果を受け色々調べましたが、21トリソミーがNIPTで陽性の場合、羊水検査で陰性となる確率がとても低い事を知りました。 ですが、偽陽性が2019.3までに23件あり、原因としてバニシングツイン、胎盤性モザイク、原因不明というデータを見ました。 また他のトリソミーかもしれませんが偽陽性の原因として、母体由来の腫瘍性疾患や、自己免疫疾患などが精度に影響しているというのもみました。 私は一年中原因不明の鼻炎持ちです。 また、子宮内部ではないですが、子宮筋腫があります。 1.実際に21トリソミーで母体が原因で偽陽性になる事例はあったのでしょうか。 また胎盤性モザイクの場合、胎盤のみモザイクで、胎児は正常という場合があるようですが、 2.羊水検査で上記のような胎盤性モザイクの場合は陰性となるのでしょうか？ それとも判定不明となるのでしょうか？ ご回答頂けましたら幸いです。 よろしくお願いします。

羊水検査をしたのですがとても細かい異常が見つかり15番染色体の末端が少し多く21番染色体が欠けていてその部分にその15番の多い部分がくっついてるということでした。 正常と異常が半々のモザイクでした。 しかし胎児ドッグで脳や心臓をみても綺麗でどこにも異常が見当たらないし もしかしたら胎盤の位置が上にあるのでそこと一緒にさしてしまい胎盤型モザイクの可能性もなくはないということでもう一度羊水検査をすることになりました。 再度羊水検査をしてなにも異常がないという可能性もやはりありますでしょうか？？

15w3dの胎児なのですが、高齢出産の為NIPTを行いました。 結果は2回とも胎児ゲノムは10%以上でしたが、13番が判定保留でした。 胎盤性モザイクの、疑いにより羊水検査をする事になりましたが、胎児性モザイクではないか心配です。 色々調べると、13トリソミーは脳室が1つに繋がってるケースが多く目が近い可能性が高いという情報を得ました。 本日のエコーの画像を添付しますが、しっかりと脳室が2つに分かれ、目も離れているように見えます。 お医者様の目からみてどう思われますでしょうか？お答え頂ければ幸いです。