Q

胎盤限局性モザイクについて

38歳16週目、海外在住です。
自力で調べていましたが、どうしても分からない事があります。
宜しくお願いします。

12週目で病院の勧めでオスカーテスト(実際はニフティテストって名前)を受けました。
結果が、ターナー症候群ハイリスクと出て、絨毛検査を受ける事にしました。
クイック診断(とこっちでは呼んでます)では、「ターナー症候群のモザイク」と出ましたが、正式な結果を見たところ「全て正常」とありました。

医師の説明では、私は「胎盤限局性モザイク」の可能性が高いそうです。
この場合、「ほとんどのケースで」胎児に異常はないそうで、「まれに」胎児にも異常(同じくモザイク、または完全なターナー)がある・・・との事。
ネットで検索すると、日本の病院等では「胎盤限局性モザイクの場合は羊水検査も受けないと確定診断できない」ような説明が書いてありますが、私の担当医は「だいたい問題はない」という見解しか説明してくれずモヤモヤしています。

質問
極端な言い方をすると「胎盤限局性モザイク」だった場合、今回の絨毛検査は意味がなかったって事なんでしょうか。
担当医に説明された「まれに完全なターナーの場合も・・・」がどうしても気になります。
日本だったら、こういう場合は羊水検査まで受ける方が多いのでしょうか。

絨毛検査に続き、羊水検査も流産のリスクがあるので、できれば受けずに継続したいのですが、上にも子供がいるので将来を考えると不安です。
お分かりになる方いらっしゃいましたら、どうか宜しくお願いします。
(30代/女性)

質問者:あまね さん

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新潟の皮膚科医 先生

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