脊髄小脳変性症治療に該当するQ&A

2年ほど前、よくこけるので三半規管の病気かと思い耳鼻科に行き調べてもらいましたが異常なく、 脳神経内科の先生を紹介されました。そこでMRIとRI検査を受けました。血流が脳にあまり流れてないという事で「脊髄小脳変性症」と診断されタルチレリン（セレジスト）を処方され難病の指定も受けました。そこで3ヶ月毎に診療を受けているのですが一年たって、もう一度同じ検査を受け「多系統萎縮症」と言われて薬は変わらず難病の指定を受けています。薬も治療薬ではなく現状維持の薬と言われてます。 この病気は個人差があると言われており、私も今はよくこけるのと滑舌が悪い、便秘気味（酸化マグネシウムを処方してもらってます)、痰が絡む程度で寝たきりにはなってません。 知人からセカンドオピニオンをとった方が良いと言われましたが、どうせ治療薬がないので今のまま難病指定を受けた方がいいと勝手に思ってます。 どうでしょう。ご意見を伺いたく。

半年程前から原因不明のふらつき、浮動性動揺性めまい、両足の痺れ感と痛み(特に太腿〜脹脛にかけて)が続いております。 めまいと足の痺れや痛みに持続性はなく、日に何回か発作的に起きています。 (１回の症状継続時間は数十分程度です。) 脳神経内科を受診して脳のＭＲＩと神経伝導検査を行いました。 脳に関しては小脳が萎縮しており『脊髄小脳変性症』の疑いを指摘されましたが呂律が回らない、歩行出来ない、文字が書けない、会話が成り立たない等の臨床所見がないため結局のところ可能性はかなり低いとの判断となりました。 その他、脳ＭＲＩ(脳への血流を含め)での異常所見はなく、神経伝導検査も正常でした。 脳神経内科の領域では何も異常はなく、治療することもないとの結論です。 これは主治医とセカンドオピニオン医２人の同一見解です。 また整形外科も受診し、頚椎胸椎腰椎のＭＲＩ検査も行いました。 こちらも頚椎胸椎には異常なし、腰椎は右側に若干の圧迫箇所があるとのことですがこの場合、右足にだけ症状が出るので両足に痛みや痺れが出るのは説明がつかないとのことでした。 また、慢性的な肩こり首こりが起因する頚性めまいの可能性も指摘され、筋弛緩薬の内服やリハビリ等も試しましたが改善しませんでした。　 結論として整形外科領域でも異常はなく、治療することもないと２人の医師から言われました。 上記内容から現在は耳鼻科でPPPDについて薬を用いず経過観察となっていますがこちらも積極的に疑うというより他に原因がないならと半信半疑な感じです。 【ご質問】 急なめまいやふらつき、足の痛みや痺れが発作的に起きて生活の質も低下してきて辛いです。 病気の診断が出来ていない為治療も出来ずにただめまいや痛み等に我慢するだけの日々です。 考えられる病気、検査治療方、有効なお薬について教えて頂ければと思います。

７月中旬頃から両足の痺れ、痛み、浮動性のめまいが続いています。 痺れと痛みは何かをしているとか関係なく急に発作的に現れます。 めまいも発作的に急に起きますが主に手を洗う時など前屈した時に出やすいです。 一度の持続時間は一瞬〜数分程度と幅があります。 また、１日中左の肩が押される様に、首の左側が引っ張られる様に痛みがあります。 最近になって締め付けられる様な頭痛（後頭部）も度々発作的に起きています。 症状は継続して辛いのに耳鼻科、脳神経内科、整形外科を受診して検査では異常がみつからず大変困っています。 この状況で考えられる原因と疾患、積極的に受診すべき科や検査は何がありますでしょうか？ 【耳鼻科】 聴力検査、眼振検査を行うも異常なし。 メニエールや良性発作性頭位めまい症等の耳鼻科疾患は否定。 【脳神経内科】 頭部ＭＲＩ、採血検査を施行。 全神経系統、動脈に異常なし。 大脳、小脳、脳幹に異常なし。 採血数値にも大きな異常はなし。 脳神経内科として行うべき治療はないとのこと。 【整形外科】 頸部胸部ＭＲＩ検査を施行。 （腰部は行わず） 頚椎及び胸椎の脊髄圧迫箇所は認められず。 下肢の腱反射は大きいが画像で異常所見がない為、整形外科領域の疾患ではないとのこと。 （他）頸部頸動脈狭窄症、閉塞性動脈硬化症、亜急性連合性脊髄変性症、ビタミン12欠乏症、糖尿病、膠原病、脊髄梗塞も否定されています。

84歳の母のことでご相談させていただきます。 母は70代後半から手の震えを訴えることがありましたが、日常生活に大きな支障はなく、80歳を迎えるまでは特に問題ありませんでした。しかし、80歳を過ぎた頃から以下のような症状が見られるようになりました： 頭がぼんやりすると感じる　もやがかかったように感じる。 歩行時にふらつき、転倒の恐れから歩くことが怖くなる 意欲の低下 目眩がひどくなり転倒を経験 夜間に幻覚を見る これらの症状から、レビー小体型認知症やパーキンソン病を疑い、1年前に脳神経外科を受診しました。その際、MRIや脳シンチの検査を受けましたが、以下の結果でした： 脳出血や脳梗塞は見られない 首や頭部の血管に異常なし、動脈瘤もなし 認知機能はさほど低下していない 最終的にレビー小体型認知症と診断されましたが、薬の処方はなく、現在に至っています。 最近では「目がくしゃくしゃする」と訴えています。（目の異常はありませんでした） 半年で体重が5キロ減少しています。歩く速度も目眩からの転倒を怖がってゆっくりです。このままでは車椅子生活になるのではないかと不安を感じています。主治医には定期的に診ていただいていますが、あまり積極的に何かをするということはありません。パーキンソンの薬等もとてはいません。私どもは最近では進行が早いように感じるため、他の病気の可能性もあるのではと考えるようになりました。 インターネットで調べたところ、「脊髄小脳変性症」という病気が気になりました。遺伝性の場合もあるとのことで、家系を調べたところ、親族の女性に同じ病気の方がいたことが分かりました。 そこで、母をどの診療科に連れて行けばよいのか分からず、また、現在の症状から考えられる病気について皆様のご意見を伺いたく、ご相談させていただきました。

お忙しい中申し訳ありません！ 2点お伺いします。 1点はロバチレリン等の新薬の治療開始はいつ頃になりそうですか？ ステムカイマルの情報はありますか？ 2点は症状の中で末梢神経障害で左手の痺れが一番気になります。 辛抱出来る範囲ですが気になります。 只今治療としてメチコバールとリリカを服用してます。 症状に応じて薬は変えた方がいいですね？ 痺れにおすすめの薬はありますか？ 来月の通院時に申告してみます。 宜しくお願いします。

脊髄小脳変性症と診断されました。頭のふらつき、体がだるい、呂律が回りにくいが主な症状です。針治療は有効でしょうか？

家族の病気についてご相談なのですが現在30代の女性で、8年ほど前から2足での歩行に不自由を感じ、ふらつく症状が出始めました。自宅近くの脳神経内科の病院に診察してもらった結果「脊髄小脳変性症」と診断されました。その後定期的な通院での診察とセレジストという薬を処方されていました。それから数年ゆっくりと運動機能が低下し何かにつかまらないと歩けなくなり、転倒した際に足を捻挫し入院しました。その病院では運動機能回復の為のリハビリも行っていました。この頃までは少し聞き取りづらさはありましたが会話はでき排泄、飲食は固形のものもできていました。その後退院しましたが歩行に不安を感じデイケアを週3回お願いするようにしました。その際病院も総合病院に診てもらうように勧められたため変更しました。その病院では処方されていた「セレジスト」が担当医の判断で処方されなくなりました。それから2年位デイケアを継続していた昨年頃に症状が今までに比べ進行し自力では歩行不可能になり、寝たきりとなりなりました。排泄も自力では不可能となり、手が思うように動かないために自力では飲食もままならなくなりました。さらに半年位前から固形物の飲み込みに不自由が生じ流動食しか摂れなくなりました。その後流動食でもむせる事が多くなりデイケアからサービスを受けることを断られました。その為、病院との相談の結果胃瘻の手術を行い現在入院しています。 この病気はゆっくり進むと聞いていたのですが、総合病院で「セレジスト」の処方されなくなって早く症状が進んだ感じがします。進行を遅らす効果がある可能性があるという「セレジスト」はやはり服用したほうがいいのか、それとも何か別の薬があるのか、最近製造販売承認申請されたという「ロバチレリン」という薬はどうなのでしょうか。今後の治療の参考にさせて頂きたく相談させていただきました。宜しくお願い致します。

タイトルについての質問ですが、実母が一昨年5月に脊髄小脳変性症と診断されました。幸いにも進行が比較的ゆっくりらしいのですが、やはり不便さを感じているようで、根治治療法を早く開発されないかと心待ちにしています。以前質問した時には、希望は捨てなくていいと返ってきましたが、本当に開発に向けての研究は進んでいるのでしょうか?実母の主治医からはそういった話はないそうなので、気になってます。回答お願いします。

母が脊髄小脳変性症という病気です。難病のため治療方法はなく、セレジストという薬で進行を遅らせているようです。iPS細胞による治療研究もあると聞いていますが、最新の情報を知ることができていません。希望が持てるような研究進捗があれば教えてもらえませんか？