前回の質問に、ご回答ありがとうございました。
かかりつけの総合病院から、小児医療センターへ紹介状を出されて先月から受診をしています。
大理石皮斑疑いとの事で、合併症がないかなどの様々な科で診察をしてもらっています。
(新生児科、形成外科、外科、耳鼻科、循環器内科、遺伝科、神経内科)
合併症なのかはわかりませんが現在の症状としては…
・鼠径部ヘルニア(早急に処置が必要な状態ではなく、ある程度成長してから手術をする予定です。)
・耳瘻孔
・舌小帯
・低身長
・二分脊髄(数人の先生に診てもらいましたが、心配はなさそうとの事でエコーやMRIは撮っていません。)
・ミルクを飲む時や泣く時や寝ている時にヒューヒューと音がする(喉頭軟化症を疑って、耳鼻科でカメラで診てもらいましたが、軟化症ではないと言われました。強いて言うなら、声帯の開きが普通より狭いらしいです。泣いたときに喉や胸が凹む様子もなく、チアノーゼが出ることもないので経過観察として3月に再受診します。)
心疾患は特になし。
染色体検査もして、結果待ちです。
来週、神経内科への初診もあります。
気になっていた呼吸時のヒューヒューと言う音が軟化症ではないと言われ安心した所もありますが、軟化症なら成長と共に良くなっていくものだと思っていたので、娘の場合ずっとこのままなのかと心配な所も出てきました。
声帯が狭い場合、ヒューヒューと音がしたりミルク後にゼロゼロしたりするのでしょうか？
また特に治療の話などもなく、この症状は成長と共に良くなっていくものなのでしょうか？
呼吸が早く、血液中の二酸化炭素量が多めなのもこういった事が関係しているのでしょうか？
お忙しいと思いますが、ご回答よろしくお願いします。
