虹彩グレーに該当するQ&A

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染色体の異常ですか?具体的に知りたいです。

person 30代/女性 - 解決済み

出産直後に眼振と顔が横揺れしてて、虹彩がブルーグレーみたいな色をしてました。生後4日で脳波やMRIや髄膜炎の検査など沢山の検査をしたが異常なし。小児科のDr.の紹介で眼科を受診し検査を受け、結果は眼白子症で、黄斑の低形成と言われました。目は全く合いません。追視もしません。その後に1カ月検診で聴力の検査をしたところ、再検査が必要と言われ精密ABRで検査をした結果、両耳とも重度の感音難聴と言われました。 そして3カ月になる頃に体重の増えが悪いため、経管でミルクをあげるようになります。 ちょうど同じ頃に多呼吸?過呼吸?突然、苦しそうに呼吸をし始めました。2分位続きます。それが1日に200回位あります。慌てて大学病院へ電話をして救急で行きました。でも、大学病院のDr.に酸素の値は異常がないから自宅で様子を見て下さい。と言われました。 その1週間後は大学病院の予約日でした。 前回、救急で来た時の様子を伝え 現在もずっと続いてるから検査をして下さいと頼みました。 MRIの検査をしてもらい、結果は脳の右前頭葉と側頭葉が萎縮していると言われました。 現在、生後4カ月になります。首も全く据わりません。筋緊張の低下がみられると、言われました。 2週間位前から、肌の色に異常が出てきました。色白で生まれたのに、お腹から始まり胸、首…どんどん茶色の大きな帯状のシミ様なものが出始めました。 Dr.達は染色体の検査してみましょう。と言っています。ワーデンブルグ症候群を疑っているようです。 眼振 虹彩異常 黄斑低形成 重度感音難聴 脳の萎縮 皮膚の変色異常 筋緊張の低下 発作… こんなにも症状があります。 考えられる病気や経過予測などの沢山情報がほしいです。

3人の医師が回答

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